JACC：成人先天性心脏病患者左心室收缩功能障碍的患病率和预后影响

12%的成人CHD患者存在LVSD，在右侧病变的患者中更为常见，并与心血管事件相关。

网络 - 急性心力衰竭，左心室功能失常 - 2022-04-08

Clin Chem：新诊断技术可提高血浆蛋白n -糖基谱诊断先天性糖基化障碍的临床敏感性和特异性？

在目前发现的大于 MedSci原创 - 临床敏感性 - 2019-07-21

先天性脊柱侧凸伴右位心1例

患者，女，16岁，因“活动后气促10余年，发现脊柱侧凸8余年”入本院。

中国矫形外科杂志 - 脊柱，先天性，右位心 - 2018-04-04

感冒后检查，才发现心脏竟然长“反”了……

正午时分，我在电脑前面浏览着今早接诊的患者的检验结果及片子。

医学界心血管频道 - 感冒，右位心 - 2018-10-18

22岁男子咳嗽咳痰10余年，“右位心”提示这个病！

这个病易诊难治，你猜到了么？

中山医院呼吸科呼吸疾病临床思维CPC系列 - 咳嗽，咳痰，右位心 - 2019-10-19

【PHILIPS每日一例】Mondini畸形伴脑脊液耳漏2例

Mondini畸形是先天性内耳发育畸形中的一种常见类型，主要影响耳蜗，表现为内耳的骨迷路与膜迷路发育不全，常可累及前庭水管、半规管和耳蜗。

武汉大学学报 - Mondini畸形，先天性内耳发育畸形 - 2022-10-16

Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相关先天性钠腹泻的进一步描述

先天性钠性腹泻(CSD)是一种罕见的肠道疾病，在临床严重程度和遗传位点及等位基因异质性方面表现出广泛的差异性。已有11名CSD患者报告了该变异，损害了编码的肠道钠质子交换蛋白3(NHE3)的功能。

MedSci原创 - SLC9A3相关先天性钠腹泻 - 2023-04-28

全内脏反位合并脊柱骨折1例

全内脏反位（SIV）又称“镜面人”或“镜像人”，是指人的心脏、肝脏、脾脏、胆囊、胃、肠等内脏的解剖位置与正常相反，恰同常人在镜子中的影像一样，此种情况极其罕见。

中国现代医药杂志 - 全内脏反位，脊柱骨折 - 2018-11-27

小孩也会得白内障

上课看不清楚黑板上的字，看电视非要坐在电视机跟前，一查竟是先天性白内障惹的祸。同济大学附属同济医院眼科主任医师毕燕龙介绍，在很多人的印象中，白内障是老年人才会得的病。实际上，儿童也可能得白内障，而且更多是先天性白内障。

新民晚报 - 白内障，晶状体 - 2017-09-18

Neurology：非交叉性视网膜纤维综合征（无视交叉综合征）

9周女婴，表现为视觉刺激反应差和先天性跷跷板眼球震颤（seesaw nystagmus）。先天性跷跷板眼球震颤通常提示结构性异常，如无视交叉，需行MRI明确（图）

神经科病例撷英拾粹 - 眼球震颤，非交叉性，视网膜纤维综合征 - 2018-06-15

婴幼儿脑损伤神经修复治疗专家共识

本共识所界定的婴幼儿脑损伤是指婴幼儿时期由于各种围产期高危因素、感染、创伤、意外窒息、中毒、脑血管病等所致的中枢神经损伤，临床表现为中枢性运动障碍、认知障碍、语言障碍、癫癎发作、视听障碍、社会交往和心理行为障碍等本界定不包括遗传代谢性疾病和先天性脑畸形所致的脑损伤。 神经修复治疗是通过采用神经保护、组织工程或细胞移植、神经电刺激、药物、早期干预和康复训练等各种综合干预措施，促进被破坏或受损害神经

中国当代儿科杂志.2018.20(10) - 婴幼儿脑损伤，神经修复治疗 - 2018-10-28

AHA近日发布成人先天性心脏病治疗共识

新共识声明强调要对已知先天性心脏病成年患者进行评估与管理，对新诊断的先天性心脏病成人患者作了相关推荐，涉及成人先天性心脏病患者心力衰竭、心律失常的管理及ICD应用等问题，探讨了成人先天性心脏病对肺脏疾病、肾脏疾病及肝脏疾病的影响以及成人先天性心脏病患者的癌症筛查、妇科问题、性功能障碍、认知功能下降、心理问题等内容。此外，新共识还涉及了成人先天性心脏病患者的影像学等诊断检查以及残留病变问题，强调要对

国际循环 - 先天心脏病，治疗共识 - 2015-05-29

脑瘫患儿体外循环下房间隔缺损修补术麻醉管理一例

因“发现先天性心脏病3年”入院，拟在全麻体外循环下行“房间隔缺损修补术”。

云南医药 - 脑瘫，患儿，体外循环，房间隔缺损 - 2019-12-13