全染色体变异信号相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

智商基因是不是在X染色体上

导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46

江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21

Cell：致胎儿缺陷的“<font color="red">染色体</font>秘密”揭开

Cell：致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开

“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，为什么会出现“非整倍性”？多年来世界各地的研究者提出各种各样的解释，但都没有揭示出问题根源。

科技日报 - 染色体 - 2017-04-01

Blood Cancer J：游离DNA<font color="red">染色体</font>拷贝数<font color="red">变异</font>可预测浆细胞骨髓瘤预后

Blood Cancer J：游离DNA染色体拷贝数变异可预测浆细胞骨髓瘤预后

使用游离DNA(cell-free DNA，cfDNA) 的液体活检是一种非侵入性技术，可用于诊断、评价和/或监测包括血液肿瘤在内的多种肿瘤。

聊聊血液 - 游离DNA，浆细胞骨髓瘤 - 2023-09-10

Hum Mutat：PLS1<font color="red">变异</font>能够引起常<font color="red">染色体</font>显性非综合征听力损失

Hum Mutat：PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失

最近，有研究人员利用二代测序的方法在3个不相关的欧洲血统常染色体NSHL家庭中鉴定了PLS1的致病性变异位点（c.805G>A， p.(E269K)； c.713G>T， p.(L238R)

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，机制 - 2019-08-21

2022 AIM 临床适用性指南：<font color="red">染色体</font>微量分析、<font color="red">全</font>外显子组和<font color="red">全</font>基因组测序

2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序

AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。

aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27

Nature：首次实时观察<font color="red">染色体</font>末端修复过程

Nature：首次实时观察染色体末端修复过程

在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开发出首个系统来观察新合成的端粒中断裂的DNA的修复。这一进展对设计新的癌症药物产生重要影响。相关研究结果于2016年10月19日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Break-induced telomere synthesis underlies alternative telomere maintenance”。维持染

生物谷 - 染色体 - 2016-10-23

Sci Rep：没有Y<font color="red">染色体</font>也可以变成“男人”

Sci Rep：没有Y染色体也可以变成“男人”

图片来源：www.phys.org 近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自北海道大学的研究人员通过研究发现，关键的性别决定基因或许能在缺失Y染色体的哺乳动物机体中继续发挥作用在很多胎盘哺乳动物(placental mammals)机体发育过程中，Y染色体能够诱导雄性分化，性别决定基因SRY存在于

生物谷 - Y染色体 - 2016-10-05