Gastroenterology：早发型弥漫性胃癌基因突变特征
早发型弥漫性胃癌患者CDH1和 TGFBR1基因突变风险较高，CDH1突变对患者生存期影响较大是导致临床病情恶化的主要因素
MedSci原创 - 胃癌，早发型弥漫性，基因突变 - 2017-05-16
2022 昆士兰临床指南：早发型B族链球菌病
2022年8月，昆士兰卫生组织(QLD)更新了早发型B族链球菌病指南，无乳链球菌或B族链球菌是导致新生儿败血症最常见的原因，本文主要内容涉及早发型B族链球菌病的高危因素，分娩期抗生素治疗，特殊情况的管
昆士兰卫生组织官网 - 早发型B族链球菌病 - 2022-08-27
百时美施贵宝的1-磷酸鞘氨醇受体调节剂ozanimod，获FDA批准治疗复发型多发性硬化症
Ozanimod作为每日一次的口服药物，是目前唯一获批的1-磷酸鞘氨醇受体调节剂。
MedSci原创 - 1-磷酸鞘氨醇受体，ozanimod，复发型多发性硬化症 - 2020-03-26
IBD：极早发型炎性肠病患儿的独特病程分析
通过鉴定在一部分患者中检测到的致病性单基因缺陷，人们对早期炎症性肠病（VEO-IBD）的发病机理有了更深入的了解。但是，该人群的临床过程仍不确定。
MedSci原创 - 炎症性肠病，儿童 - 2020-05-16
Neurology：晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价
最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现，而在LOPD中，步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。
MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏症，运动特征 - 2024-01-27
知识卡片 | 成人晚发型蓬佩病的诊断流程图
糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ，OMIM232300），又称蓬佩病，是由于编码溶酶体内酸性α葡糖苷酶（GAA），即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。
“神经时讯”公众号 - 2021-11-17
罕见并发症 | 脂肪移植后迟发型皮肤溃疡和结节
一位47岁的妇女在腹部和臀部抽脂和脂肪移植1年后，在腹部、臀部和手臂出现反复发作的皮肤溃疡和结节，她有5年的住院史。
肉毒毒素btxa - 脂肪移植，迟发型皮肤溃疡 - 2023-07-18
Allergy：质子泵抑制剂诱导的迟发型超敏反应！
由此可见，质子泵抑制剂有可能诱发危及生命的DHR。当需要采用PPI治疗时，应考虑改用结构不同的替代品。
MedSci原创 - 质子泵抑制剂，DHR，过敏 - 2017-07-03
JAMA Intern Med:九因素增加男性早发型痴呆风险
一项瑞典研究显示，大部分男性早发型痴呆（YOD）可归因于9个独立危险因素。这些危险因素间呈倍增关系，且大部分具有潜在可变性，并可追溯至患者的青少年时期。
中国医学论坛报 - 男性早发型痴呆 - 2013-09-04
2016 实践建议：晚发型庞贝氏病呼吸肌无力的诊断和管理
本文是由一个多学科专家组共同商讨制定，主要内容涉及晚发型庞贝氏病呼吸肌无力及其后遗症的诊断和管理以。
Int J Mol Sci. 2016 Oct 17;17(10). - 晚发型，庞贝氏病，呼吸肌，诊断，管理 - 2017-04-27
Neurology：晚发型抗NMDA受体脑炎症状轻但预后更差
研究要点： 晚发型抗NMDA受体脑炎患者多为男性，肿瘤发病频率较低，往往延误诊断及治疗，临床预后更差。 利妥昔单抗和环磷酰胺治疗通常有效。
dxy - 晚发型抗NMDA受体脑炎，预后 - 2013-08-28
Gut：早发型克罗恩病相关新突变位点被发现
IBD是一组由免疫介导的疾病，其主要特征是慢性复发的肠道炎症和各种各样的肠外表现。IBD肠内外的炎症可能和遗传与环境因素相关，但未能完全解释清楚。来自德国石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医疗中心的Sebastian等进行了一项研究，结果表明CTLA4的变异可能是早发型克罗恩病伴严重自身免疫疾病的孟德尔遗传型的基础，文章发表在2014年11月
丁香园 - 克罗恩病，相关蛋白，二聚，T细胞增殖，流式细胞 - 2014-11-19
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