Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近日，来自美国的科学家在著名国际期刊Nature发表了他们的最新研究成果，他们通过对心肌梗死病人进行外显子测序发现两个蛋白编码基因的罕见突变可能会导致心肌梗死患病高风险。
生物谷 - 心肌梗死，外显子测序 - 2015-02-09
Nat Immunol：外显子组或能用于治疗肝炎病毒感染
【原文下载】 Zhenghong Yuan等人研究了外显子组（一种从细胞获得的小泡）在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。外显子组一旦从细胞中释放出来，便会在细胞间通讯中发挥重要作用，但有关外显子组在免疫方面的研究还是寥寥无几。研究人员发现肝脏中肝炎病毒的存在会刺激外
Nature Immunology - 免疫，肝炎病毒，感染 - 2013-08-13
PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究
为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序（WES）研究，以确定潜在的突变基因。
MedSci原创 - 高度近视，外显子组测序，病例研究 - 2018-09-29
IVD前沿丨外显子测序可确定部分脑瘫儿童病因
本研究中，作者研究了1578名有CP临床表现的中国儿童，利用外显子测序（ES）数据评估了SNV和CNV的遗传诊断率。
小桔灯网 - 外显子测序，脑瘫 - 2024-05-19
英国生物银行生成"最大的外显子组数据开放存取资源"
50000名参与者的基因序列、在Regeneron Genetics Center生成的，是英国生物银行、GSK和Regeneron之间大规模合作的一个部分，目前已经成为"于人类健康记录密切相关的、全球最大的外显子序列开放数据库
MedSci原创 - 外显子组，开放数据库，药物发现 - 2019-03-12
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授James R. Lupski博士对大量疾病都进行了相关研究，包括心脏性猝死，Con
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
DIABETOLOGIA：从外显子广泛的相关性研究的蛋白尿
鉴别与蛋白尿相关的罕见编码变异可能为预防慢性肾病和终末期肾病开辟新的途径，而这两种疾病在糖尿病患者中非常普遍。迄今为止，关于鉴别蛋白尿遗传易感性变异的工作还很有限，且大多数研究集中在常见的变异上。
网络 - 蛋白尿 - 2019-05-06
Nature Genetics：发布癌症外显子组测序新成果
来自西班牙的研究人员确定了与膀胱癌相关的一些新遗传信号通路和新基因；了解这些患者的遗传标记是朝着认识这一疾病的生物学，改善患者治疗迈出的第一步。这项研究发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 膀胱癌在许多的国家，尤其在西班牙是一种严重的公共健康问题。在西班牙每年记录有11,200新增病例，是全球发病率最高的地区之一。大多数膀胱癌预后良好，确诊后
生物通 - 外显子组，膀胱癌 - 2013-10-14
NEJM：基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的基本准则，”美国国立人类基因组研究所（NHGRI）的主管EricD. Green博士说。文
MedSci原创 - 外显子，测序，临床指南 - 2014-07-03
JAMA：临床外显子测序在基因检测罕见病中的作用
国际罕见病日图 外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。与全基因组测序相比，外显子组测序仅针对人类基因组序列的1%。在相同成本下，外显子测序技术可对更多个体的蛋白编码信息进行研究，且覆盖度更深，数据准确性更高，更加简便、经济、高效，可用于寻找单基因病、复杂
MedSci原创 - 临床，罕见病，外显子测序 - 2014-11-14
Nature Genetics：我国肝癌基因外显子组测序研究获进展
来自上海交通大学医学院、国家人类基因组南方研究中心的研究人员利用先进的外显子组测序技术对乙型肝炎病毒相关的肝癌开展了大规模的测序和分析研究。
生物通 - 肝癌，外显子组测序，乙型肝炎病毒，HBV - 2012-08-28
Nature Genetics：大批量小细胞肺癌外显子组测序完成
近期《自然·遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。 小细胞肺癌（SCLC）是一种侵入性癌症，其肿瘤较难被发现。这也是首次科学家得出82个SCLC样本的外显子组测序数据以及确定该癌症内发生周期性突变的基因。 Roman Thom
中国科学报 - 小细胞肺癌，外显子测序 - 2012-10-25
Nature：全外显子组测序的技术发现高血压发病机制
美国耶鲁大学来自10个国家的研究人员通过对从美国17个州招募的数十例罕见类型高血压患者进行全基因分析，发现了一种新的高血压发病机制，该机制可调控所有人群的血压。该研究结果于1月22日在线发表在《自然》杂志上[Nature.2012-01-22.] ，这一发现可能有助于解释数十亿高血压患者的发病机制。该研究还证明了新型DNA测序方法对发现以前未知致病基因的作用
MedSci原创 - 耶鲁，高血压，发病机制，基因分析，全外显子组测序 - 2012-03-04
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