《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 疑难病，Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24
NEJM：2型神经纤维瘤病中的双侧前庭神经鞘瘤-病例报道
双侧前庭神经鞘瘤是2型神经纤维瘤病的标志。在受影响的患者中，可能在其他颅神经和周围神经、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤上发展为神经鞘瘤。患者可能有患有2型神经纤维瘤病的父母，这是由NF2突变引起的。
MedSci原创 - 2型神经纤维瘤病，前庭神经鞘瘤，听力损失 - 2018-10-11
《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病
鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20
【疑难病例赏析】前列腺单发神经纤维瘤
神经纤维瘤：起源于神经鞘，常累及皮肤，起源于盆腔内脏的ＮＦ十分少见，前列腺来源尚未见报道。
医学影像服务中心 - 前列腺单发神经纤维瘤，神经纤维瘤并粘液变 - 2023-02-19
I 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1 例
患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。 患者务农，父母非近亲婚配，家族无类似病史，智力 发育正常，既往史及个人史无特殊。体检:系统检查
中国皮肤性病学杂志 - I，型神经纤维瘤，恶变，骨破坏 - 2019-08-21
1型神经纤维瘤病患者的夜间血压变化
研究者提出：定期监测血压应纳入NF1随访指南，以诊断隐匿性高血压或非杓型/上升型高血压，从而实施治疗策略。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤病 - 2023-08-23
Otol Neurotol：神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究
最近，有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）患者的耳蜗移植（CI）结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者，并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。
MedSci原创 - 耳蜗移植，听力损失，神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08
【PHILIPS每日一例】颈椎骨神经纤维瘤一例
图1为横断面CT增强后软组织窗动脉期显示颈6棘突病灶内散在斑片状轻度强化；图2为CT矢状面骨窗，示椎体及附件
中华放射学杂志 - 颈椎骨神经纤维瘤，椎体及附件膨胀性骨质破坏，椎体内病灶见明显硬化边 - 2022-09-07
“绘”解读真报告丨基因检测如何辅助神经纤维瘤病精准诊疗？
神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。
苏州绘真医学 - 神经纤维瘤病 - 2023-11-13
AJRCCM：什么是1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压？
与 1 型神经纤维瘤病 (NF1)相关的肺动脉高压（PH）是一种罕见但严重的 NF1 并发症。PH-NF1 患者的特征和结果在很大程度上是未知的，该研究集中报道了其表型和转归情况。
MedSci原创 - 肺动脉高压，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2021-10-31
NEJM：多发性舌黏膜神经瘤
取舌病变样本组织学分析结果显示与粘膜神经瘤一致，支持多内分泌腺瘤病2B型（MEN）的诊断。甲状腺超声检查显示有两个高回声结节。腹部的CT扫描显示大结肠扩张的迹象。实验室检查结果显示，降钙
MedSci原创 - 神经瘤，癌，马方综合征 - 2015-08-30
Lancet Neurol：辛伐他汀对1型神经纤维瘤病患儿无效
荷兰一项研究表明，在1型神经纤维瘤病患儿中，为期12个月的辛伐他汀治疗未能改善认知缺陷和行为问题，因此不推荐辛伐他汀20—40 mg/d用于改善1型神经纤维瘤患儿的认知功能。论文于10月1日在线发表于《柳叶刀·神经病学》（lancet Neurol）。此项随机对照试验共纳入84例年龄为8～16岁的1型神经纤维瘤病患儿，并以1:1比率随机给予12个月的辛伐他汀（n=43）或安慰剂（n=41）治疗。主
MedSci原创 - 辛伐他汀，1型神经纤维瘤 - 2013-10-21
JAMA Psychiatry：神经纤维瘤病和自闭症有啥关系？
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。近期有研究表明，1型神经纤维瘤病(NF1)和自闭症之间存在联系。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病，自闭症，NF - 2016-10-20
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