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一例遗传性<font color="red">异常</font>纤维<font color="red">蛋白</font>原血症的发现之旅

一例遗传性异常纤维蛋白原血症的发现之旅

一起来探案!

检验医学 - 纤维蛋白原,遗传性异常纤维蛋白原血症 - 2021-12-28

Science:微管<font color="red">蛋白</font>糖基化<font color="red">异常</font>,男性不育的又一个潜在原因!

Science:微管蛋白糖基化异常,男性不育的又一个潜在原因!

有人提出,是微管蛋白翻译后修饰的组合形成的“微管蛋白密码”使微管适应活细胞内的特定功能,但仍缺乏相关机制研究。

MedSci原创 - 糖基化,精子,男性不育,微管蛋白 - 2021-01-14

Acta Neuropathologica:在英国,接触疯牛病前后人类阑尾中<font color="red">异常</font>朊<font color="red">蛋白</font>的流行情况。

Acta Neuropathologica:在英国,接触疯牛病前后人类阑尾中异常蛋白的流行情况。

在20世纪80年代和90年代,英国人饮食普遍暴露于牛海绵状脑病(BSE)朊病毒,导致变异克雅氏病(vCJD)的出现。

网络 - 疯牛病,阑尾,异常朊蛋白 - 2020-07-28

JCEM:血红<font color="red">蛋白</font>指数与糖代谢<font color="red">异常</font>患者的心血管疾病风险相关

JCEM:血红蛋白指数与糖代谢异常患者的心血管疾病风险相关

糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)和血浆葡萄糖浓度之间的联系有大量的个体间差异。目前,这些差异对心血管疾病(CVD)的影响没有被全面评估过。因此,研究人员进行了本研究,以研究糖化血红蛋白(与血红蛋白指数[HGI]相关)的个体差异和心血管疾病之间的关联。研究人员对1248名首次接受糖尿病前期或糖尿病的患者进行了横截面分析。HGI被定义为测量糖化血红蛋白 - 通过HbA

MedSci原创 - 糖化血红蛋白,血红蛋白指数,糖尿病,心血管疾病 - 2017-05-27

游离DNA加<font color="red">异常</font><font color="red">蛋白</font>质,准确率超70%!

游离DNA加异常蛋白质,准确率超70%!

近些年来,液体活检成了癌症领域的宠儿。游离的DNA可以被用来检测癌症。而在近日,液体活检也迎来了自己的重大突破!

转化医学网 - 液体火箭,DNA,癌症 - 2018-01-20

慧眼识“异”--遗传性<font color="red">异常</font>纤维<font color="red">蛋白</font>原血症一例

慧眼识“异”--遗传性异常纤维蛋白原血症一例

纤维蛋白原是血浆中含量最高的一种凝血因子,在凝血酶的作用下,从纤维蛋白原转化为纤维蛋白,同时作为血小板膜糖蛋白Ⅱb /Ⅲa的受体,参与血小板活化聚集,因此与出血性疾病及血栓性疾病密切相关。

检验之声 - 低纤维蛋白原血症,FIB Clauss法,PT演算法 - 2022-12-30

Blood:基因编辑<font color="red">异常</font>剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球<font color="red">蛋白</font>表达

Blood:基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

中心点:采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点,可恢复β球蛋白的表达。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因

MedSci原创 - β地中海贫血,β球蛋白,剪接位点,基因编辑 - 2019-02-06

核输入受体可逆转<font color="red">异常</font>聚集的RNA结合<font color="red">蛋白</font>

核输入受体可逆转异常聚集的RNA结合蛋白

许多被称作核RNA结合蛋白(RBP)的特殊分子,当错误地被放置在细胞核外面时,会形成包括额颞叶痴呆症(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)在内的几种脑部疾病中观察到的有害蛋白团块。由这些致病性蛋白形成的团块含有导致神经细胞损伤的粘性原纤维。为此,人们想要逆转这些团块的形成,并将RBP蛋白重新放回细胞核内的适当位置上。

“细胞”微信号 - rbp,额颞叶痴呆症,肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2018-05-01

JCEM:<font color="red">异常</font>脂<font color="red">蛋白</font>血症与冠状动脉和周围血管疾病的风险增加有关

JCEM:异常蛋白血症与冠状动脉和周围血管疾病的风险增加有关

与正常血脂对照组相比,DBL患者发生ASCVD和PVD的风险分别升高3倍和13倍。此外,DBL患者发生PVD的风险比FH患者高4倍。

MedSci原创 - 冠状动脉疾病,周围血管疾病,异常脂蛋白血症 - 2022-09-05

J Eur Acad Dermatol Venereol:痤疮患者皮肤屏障功能相关的基因和<font color="red">蛋白</font>质表达<font color="red">异常</font>

J Eur Acad Dermatol Venereol:痤疮患者皮肤屏障功能相关的基因和蛋白质表达异常

寻常痤疮是一种非感染性的炎症性疾病,好发于身体皮脂腺丰富的部位,如面部、背部和胸部,影响到全世界大多数青少年和年轻成年人。

MedSci原创 - 寻常痤疮,皮脂腺 - 2023-06-17

Blood:编辑<font color="red">异常</font>剪接位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球<font color="red">蛋白</font>的表达

Blood:编辑异常剪接位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球蛋白的表达

中心点:通过Cas9和Cas12a核糖蛋白可有效阻断β地中海贫血造血干细胞和祖细胞的异常剪接位点。破坏剪接位点可渗透性恢复β-球蛋白的表达。Shuqian Xu等人发现等位破坏异常剪接位点(地中海贫血突变的主要

MedSci原创 - β-地中海贫血,基因编辑,剪接位点 - 2019-04-01

Neurology:抗 β-淀粉样<font color="red">蛋白</font>免疫治疗阿兹海默病患者淀粉样<font color="red">蛋白</font>相关影像<font color="red">异常</font>发生率的荟萃分析 

Neurology:抗 β-淀粉样蛋白免疫治疗阿兹海默病患者淀粉样蛋白相关影像异常发生率的荟萃分析 

近日,一项发表在Neurology上的研究统计了抗 Aβ 免疫治疗临床试验中淀粉样变相关影像学异常(ARIA)的发生率,比较不同药物的发生率及其临床特点,探讨 ARIA 的可能诱发因素。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病,免疫治疗,脑部淀粉样变 - 2022-10-27

Immunity:周溪/林树海/邹丽揭示新冠肺炎患者的母乳<font color="red">蛋白</font>和代谢产物<font color="red">异常</font>改变

Immunity:周溪/林树海/邹丽揭示新冠肺炎患者的母乳蛋白和代谢产物异常改变

母乳中的营养成分直接参与新生儿的免疫反应。在病毒感染的情况下母乳成分的变化不仅反映了母亲的生理变化,通过母乳喂养影响了新生儿的免疫力和新陈代谢。 但是母乳是否受到COVID-19的影响,不是很清楚。

iNature - 代谢产物,新冠肺炎,母乳蛋白 - 2020-10-24

血脂<font color="red">异常</font>五问

血脂异常五问

动脉粥样硬化性心血管疾病,如冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)、脑血管病、下肢跛行等,是我国居民致死致残的主要原因,血脂异常是导致此类疾病的重要危险因素之一。有效防治心脑血管疾病,除了积极改变不良生活习惯、积极防控高血压和高血糖之外,还应充分重视对血脂异常的防治。今天我们来谈谈血脂相关的几个常见基础问题。

人民网-生命时报 - 冠心病,血脂异常 - 2017-10-17

Lancet:TA-8995对轻度血脂异常患者的胆固醇酯转运蛋白的抑制

背景:血脂异常仍然是心血管疾病的显著风险因素,因此,附加的调脂治疗是必要的,以致进一步降低心血管疾病的负担。研究人员评估了一种新的胆固醇酯酶转移蛋白(CETP)抑制剂TA-8995对轻度血脂异常患者的安全性,耐受性和疗效。

MedSci原创 - TA-8995,血脂异常,胆固醇酯转运蛋白 - 2015-06-04

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