新生儿足跟血筛查存乱象 自费筛查项目打包搭车
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？免费筛查项目必须引起重视青海大学附属医院产科主任吕志辉向科技日报记者介绍，常规的产
科技日报 - 血筛，新生儿，乱象 - 2019-08-02
如何简便有效筛查新生儿先心病？
讲者：复旦大学附属儿科医院 黄国英教授心脏听诊+脉搏血氧饱和度（POX）监测简便有效的新生儿先心病筛查方法众所周知，先心病发病率为1%左右，其中1/3是重症先心病。重症先心病包括两大类，一类为危重先心病，如果在新生儿期不干预会死亡，另一类为严重先心病，如果在1岁以内不干预会死亡。新生儿筛查的目的就是在早期发现重症先心病。西方国家研究显示，若不进行筛查，出产科前新生儿危重先心病漏诊率可达3
中国医学论坛报 - 新生儿先心病筛查方法 - 2015-08-18
新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10
新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断
研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。加拿大的研究人员利用这个方法试图对20名有各种医学问题的新生儿进行诊断。其中一半的婴儿显示出了神经性病学症状，如癫痫等。这些婴儿都在新生儿重症监护室（NICU）接受救治。
生物360 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传疾病诊断 - 2016-06-03
Clinica Chimica Acta：新生儿代谢缺陷的筛查与诊断
为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征，采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。
MedSci原创 - 新生儿代谢缺陷；筛查；诊断 - 2020-04-12
爱耳日｜新生儿听力筛查“未通过”，该怎么办？
2006年全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者有2780万人，占残疾人总数的33.51%，其中7岁以下的聋儿达80多万，每年新增聋儿3万余名。十多年过去了，“耳聋”“听力筛查”等越来越受到社会和家庭的关注，大多数新生儿能够进行听力普遍筛查（universal newborn hearing screeni
澎湃新闻 - 爱耳，新生儿，听力筛查 - 2018-02-25
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。 LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢
生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08
我国贫困地区600多万儿童受益于新生儿疾病筛查项目
记者１２日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有贫困地区６００多万名儿童受益于新生儿疾病筛查项目。
新华网 - 贫困地区，新生儿，疾病筛查 - 2018-09-14
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19
Clinica Chimica Acta：泉州新生儿异戊酸血症的筛查
异戊酸血症(IVA)是一种罕见的常染色体隐性亮氨酸代谢疾病，由异戊酸-辅酶a脱氢酶(IVD)基因缺陷引起。在中国，新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。
MedSci原创 - 新生儿异戊酸血症；筛查 - 2020-07-19
长治新生儿耳聋基因筛查全免费
成为除北京外，全国第二个实现免费筛查的城市致聋基因筛查依靠的“耳聋基因芯片”，是2008年由北京中关村博奥生物有限公司研发的。将一滴血滴在生物芯片上，就能辨别出是否携带会因药物、外力打击等致聋的基因。借助耳聋基因芯片，对新生儿实施筛查，便能测出其是否会因药物或外力打击而致聋，以预防和减少耳聋残疾的发生。除北京外，2013年，山西省长治市也实现了对新生
山西晚报 - 耳聋 - 2014-03-12
"新生儿筛查为走好人生第一步保驾护航" 我国首部关注新生儿筛查公益视频发布
2013年4月22日，正值2013年全国新生儿筛查室间质量评价总结大会之际，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起，BD中国协办的“走好人生第一步”，关注新生儿筛查的公益视频正式在全国发布。这也是我国首个通过展现身患苯丙酮尿症（PKU）这种罕见疾病的
丁香园 - 新生儿，筛查，公益视频，瓷娃娃，罕见病，脆骨病 - 2013-05-02
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19
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