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AJOG：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font>查在非整倍体中的阳性预测值

AJOG：无创产前筛查在非整倍体中的阳性预测值

Meck JM等人进行了一项研究探究非侵入性产前筛查(NIPS)对多种染色体非整倍体异常的阳性预测值。此外，研究者们还调查了NIPS未见明显异常的假阴性率。

MedSci原创 - 产前检测，21-三体，细胞遗传学 - 2015-04-13

NEJM综述：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>基因检测

NEJM综述：无创产前基因检测

而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W. Bianchi 博士和香港中文大学的赵慧君教授给出权威的综述。周文浩教授和夏凡教授给出解读。

NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>基因检测常见问答

无创产前基因检测常见问答

无创产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

检验科之窗 - 无创产前基因检测 - 2023-08-28

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。

测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16

2023 ACMG循证临床指南：一般危险人群中胎儿染色体异常的<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>（NIPS）

2023 ACMG循证临床指南：一般危险人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIPS）

本文主要针对胎儿21三体、18三体或13三体一般风险孕妇应用无创产前筛查(NIPS)提供循证指导建议，并评估NIPS对其他染色体疾病的效用。

Genet Med - 无创产前筛查，胎儿染色体异常 - 2023-02-23

​NEJM：高分辨率<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>方法NIFS，利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变

​NEJM：高分辨率无创产前筛查方法NIFS，利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变

研究人员开发了一种非侵入性高分辨率产前基因筛查方法，称为无创胎儿测序。

测序中国 - 无创产前筛查，无创胎儿测序，胎儿基因诊断 - 2023-12-06

宿迁：孕妇<font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>有补偿

宿迁：孕妇产前筛查有补偿

近日，江苏省宿迁市出台孕妇产前筛查补偿政策，强力推进产前筛查这一惠民行动。

健康报 - 孕妇，产检 - 2017-05-31

首例<font color="red">无</font><font color="red">创</font>胚胎染色体<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>试管婴儿诞生

首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿诞生

近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。

科技日报 - 无创胚胎染色体筛查，试管婴儿，NICS - 2016-04-21

<font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>临床方案策略的思考

产前筛查临床方案策略的思考

近年来，随着医学技术的不断发展和人们对生育质量的要求，产前筛查在孕期检查中格外受重视。传统上，对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤：产前筛查（prenatal screening）和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性（无创）方式，如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查，于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断，即以羊膜穿刺或绒毛采样

检验医学网 - 产前筛查，临床方案策略，检验 - 2018-03-05

2022年ACMG胎儿染色体异常<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font>查实践指南解读

2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。

实用妇产科杂志 - 胎儿染色体异常无创产前筛查 - 2023-09-18

<font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>质量评价指标专家共识

产前筛查质量评价指标专家共识

产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。产前筛查流程复杂，参与的机构和人员较多，迫切需要规范流程，评价流程中各个环节的工作质量，对不同地区进行同质化管理。鉴于此，国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识，历时半年，前后经过6轮讨论和修订，制定了18个产筛质量指标，用以督促各筛查实验

网络 - 产前筛查，评价指标 - 2019-06-30

Sci Transl Med：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>性尿蛋白酶检测<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>肺癌

Sci Transl Med：无创性尿蛋白酶检测筛查肺癌

肺癌是与癌症相关死亡的主要原因，确诊时多已经是晚期，无法治愈。

MedSci原创 - 肺癌，无创检测，活性纳米传感器 - 2020-04-03

产前基因筛查“放行”还要等多久

特别是无创产前筛查“急刹车”，引发了不少孕产妇及家属的吐槽。■基因筛查

健康报 - 产前筛查，无创，基因，羊水穿刺检查，产前诊断 - 2014-05-16

产前筛查质量评价指标专家共识

产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。产前筛查流程复杂，参与的机构和人员较多，迫切需要规范流程，评价流程中各个环节的工作质量，对不同地区进行同质化管理。鉴于此，国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识，历时半年，前后经过6轮讨论和修订，制定了18个产筛质量指标，用以督促各筛查实验

中华医学遗传学杂志.2019,36(5):413-418. - 产前筛查，评价指标 - 2019-06-30

NEJM：无创产前检测须注意假阳性结果

无创产前检测技术已经成为筛查胎儿缺陷的一种重要手段。但美中研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上撰文提醒说，无创产前检测技术尽管准确率很高，但并不能完全避免假阳性结果，因此出现阳性结果后还要结合超声波等其他检测进一步确认。参与研究的加利福尼亚大学圣迭戈分校遗传医学研究所所长张康表示，无创产前筛查检测的是孕妇血样中的胎儿游离DNA（脱氧核糖核酸

新华网 - 无创产前，假阳性 - 2014-08-11

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