Neurology:病例:见于脑白质营养不良的腭肌阵挛,指向亚历山大病的临床体征
22岁男性,因MRI上可见双侧白质高信号和脑干萎缩(图),且GFAP基因c.236G> A(p.Arg79His)突变诊断为II型亚历山大病,近期出现持续性腭肌阵挛,不伴有耳朵滴答声响。
神经科病例撷英拾粹 - 脑白质,营养不良,亚历山大病 - 2020-02-20
Lancet:HSC-GT治疗异染性脑白质营养不良的安全性和有效性研究
异染性脑白质营养不良(缺乏芳基硫酸酯酶A [ARSA])是一种致命的脱髓鞘性溶酶体病,目前没有批准的治疗。研究者进行了一项研究,评估造血干细胞基因治疗(HSC-GT)对早发性异染性脑白质病变患者的长期预后影响。该研究纳入了分子和生化诊断为异染性脑白质营养不良的患者(先兆晚期婴儿或青少年早期疾病或早期症状的青少年早期疾病 )。对患者进行HSC-GT。以安全性(毒性、无植入失败或延迟血液重组、安全的慢
MedSci原创 - 异染性脑白质营养不良,HSC-GT,预后 - 2016-06-13
蓝鸟生物针对脑性肾上腺皮质营养不良症的慢病毒基因疗法,临床展现出积极数据
蓝鸟生物公司宣布其慢病毒基因疗法Lenti-D针对脑性肾上腺皮质营养不良症(CALD)患者的临床研究最新结果。该研究的主要疗效终点是在第24个月存活且没有重大功能障碍的患者比例。
MedSci原创 - 蓝鸟,慢病毒,基因疗法,脑性肾上腺皮质营养不良症,积极数据 - 2019-09-25
Neurology:I型强直性肌营养不良脑影像学研究
对于I型强直性肌营养不良患者,脑影像学显示广泛的白质和灰质病变
MedSci原创 - I型强直性肌营养不良,MRI,CT - 2017-08-07
IJNS:老年痴呆症患者营养不良患病率和营养不良风险
结果表明,大约三分之一的痴呆症老年人存在营养不良,近一半的老年人有营养不良的风险。
MedSci原创 - 老年痴呆症,营养不良 - 2024-02-04
2023 VWM 联盟和患者倡导者的共识声明:脑白质营养不良白质消失的 2/3 期临床试验的核心方案开发
脑白质营养不良“白质消失”(VWM)是一种导致神经功能衰退和高死亡率的孤儿疾病。
BMC Neurology - 白质消失 - 2023-08-31
营养不良的五阶梯治疗
作者:石汉平,许红霞,李苏宜,曹伟新,李薇,巴一,陈公琰,王昆华,齐玉梅,陈子华,于康,江华,胡雯,丛明华,陈俊强、李增宁,方玉,葛声,王新颖,林源,管文贤,罗琪(中国抗癌协会肿瘤营养与支持治疗专业委员会,广州)营养不良(本文特指营养不足)无论在住院患者、还是社区人群都是一个严重问题,老年人、恶性肿瘤及其他良性慢性消耗性疾病患者是营养不良的高发人群。营养不良的严重后果众所周知,而营养不良的规范
肿瘤代谢与营养电子杂志 - 营养不良,阶梯治疗,肠内营养 - 2015-07-24
营养不良肿瘤患者营养支持治疗临床建议路径
营养不良肿瘤患者的营养支持治疗(nutritional supportive care,NSC),应遵循五阶梯治疗原则来补足热量和营养素。
肿瘤学杂志 - 营养支持治疗 - 2023-06-26
Duchenne型肌营养不良1例
Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,
国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15
2023 VWM 联盟和患者倡导者的共识声明:脑白质营养不良白质消失的 2/3 期临床试验的核心方案开发
2023 VWM 联盟和患者倡导者的共识声明:脑白质营养不良白质消失的 2/3 期临床试验的核心方案开发
网络 - 2023-09-06
蛋白质-能量营养不良:尿羟脯氨酸指数
2021-04-14
营养不良炎症评分(MIS)
营养不良 - 2023-06-10
营养不良的三级诊断
营养不良的诊断标准和分类问题是制约全世界营养不良防治的共性问题。本文综合现有的营养不良诊断方法,分析补铁方法的适应范围,遵循集成创新的原则,提出营养不良(本文特指营养不足)的三级诊断体系。
肿瘤代谢与营养电子杂志.2016,2(2):31-36. - 营养,不良,三级,诊断 - 2017-06-08
营养不良通用筛查工具(MUST)
营养不良 - 2024-02-06
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