J Endod：RANK和RANKL的遗传多态性与持续性根尖周炎相关联
研究认为，根管治疗的效果与宿主的反应密切相关。基因多态性可能与根尖周炎的修复存在一定的关系。这篇研究的目的是为了评估NFkB受体激活剂(RANK)、NFkB配体的受体激活剂(RANKL)和骨保护素(OPG)的基因多态性与持续性根尖周炎(PAP)之间的关系。
MedSci原创 - RANK，RANKL，PAP - 2019-04-13
Nat Commun：GWAS全基因组关联研究以及荟萃分析842,000人数据揭示吸烟相关遗传因素
既往研究显示，吸烟的遗传率约为40-70％，是全球发病率和死亡率的主要原因。在过去的二十年里，已经有超过25个关于吸烟和吸烟相关表型的全基因组关联研究（GWAS）报道。然而，这些大型的GWAS研究均未
MedSci原创 - 吸烟，全基因组关联研究，荟萃分析，百万退伍军人项目 - 2020-11-07
PLoS One：汉族人群中TAB2多态性与噪声诱发听力损失的遗传关联研究
噪声诱发的听力损失（NIHL）归类为感音神经性听力缺陷的一种形式，是世界上职业病负担的主要贡献者。据报道，NIHL患者出现抑郁症状的可能性较大。据估计，几乎三分之一的病例可归因于噪声暴露，全世界超过1
MedSci原创 - 遗传，听力损失，汉族人群 - 2021-05-31
BMC Med：与降脂和抗高血压联合治疗相关的遗传变异与心血管疾病风险的关联
这项研究表明，通过遗传预测的降脂药物和抗高血压药物联合使用对心血管疾病及其他临床结局具有独立和累加的预防效果。
MedSci原创 - 心血管疾病，抗高血压药物 - 2024-05-21
Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
生物探索 - 组合遗传策略，膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06
Nature Aging：复旦大学发现，睡眠时间、认知和心理健康之间非线性关联的大脑结构和遗传机制
遗传机制和大脑结构变化可能是睡眠时间与认知和心理健康之间非线性关系的基础。
MedSci原创 - 睡眠障碍，大脑结构改变 - 2023-09-01
Lancet Neurology：进行性核上性麻痹生存的遗传决定因素：一项全基因组关联研究
进行性核上性麻痹（PSP）是一种快速发展的神经退行性疾病。在经典的PSP-Richardson综合征（PSP-RS）中，患者会出现平衡问题，经常跌倒，眼球功能障碍和痴呆。
网络 - 全基因组关联研究，进行性核上性麻痹，遗传因素 - 2021-02-21
Genes & Diseases：Lv Liu/Rong Yu教授团队新研究揭示了KCNAB3突变与心源性猝死之间的遗传关联
该研究揭示了KCNAB3突变与心源性猝死之间的遗传关联。
Genes and Diseases - KCNAB3，心源性猝死 - 2024-03-29
Nat Genet：全基因组关联和HLA精细定位研究鉴定过敏性鼻炎的风险位点和遗传途径
最近，有研究人员为了阐释过敏性鼻炎的遗传结构和理解潜在的疾病机制，在具有欧洲血统的59762个过敏性鼻炎案例和152358个对照中进行了元分析，并总共鉴定了41个过敏性鼻炎的风险位点，包括了20个之前与过敏性鼻炎不相关的位点
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，全基因组关联分析，基因位点 - 2018-08-03
Mol Psychiatry：环境敏感性的遗传学及其与情绪问题、自闭症特征和幸福感变化的关联
较高的整体敏感性与更大的情绪问题、自闭症特征和较低的主观幸福感相关。敏感性的兴奋和感觉因素也发现了类似的相关模式，但相比之下，审美因素与心理健康呈正相关，尽管与情绪问题或自闭症特征无关。
MedSci原创 - 遗传学，自闭症，情绪问题 - 2024-03-26
Cell Death Differ：FBXO32：关联黑色素瘤细胞中泛素化作用与表观遗传重塑的关键因子
泛素化作为一种翻译后修饰，能够通过随后的蛋白酶体或溶酶体途径降解目标蛋白而在蛋白质的稳态中发挥着至关重要的作用。
MedSci原创 - 黑色素瘤，泛素化，FBXO32，表观遗传重塑 - 2021-01-22
Diabetic Med：妊娠期糖尿病暴露与儿童肥胖之间的关联基本上不能由后代肥胖的遗传风险所解释
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于妊娠期糖尿病暴露与儿童肥胖之间的关联基本上不被后代肥胖的遗传风险所解释的研究。BMI的遗传风险评分计算为91个BMI升高风险等位基因的计数。校正临床和人口统计学协变量，使用多变量线性和逻辑回归模型来估计后代遗传风险评分与暴露于妊娠糖尿病和儿童肥胖（BMI
MedSci原创 - 糖尿病，后代风险 - 2018-01-01
NEJM：全基因组关联研究发现重症COVID-19遗传易感基因，且A型血感染者更易呼吸衰竭
近日，来自挪威奥斯陆大学的研究团队在NEJM上发表了其对重症Covid-19与呼吸衰竭的全基因组相关性的最新研究结果。
生物探索 - 新冠肺炎，Covid-19 - 2020-06-24
Lancet Healthy Longev：加速生物学老化与类风湿性关节炎风险、遗传易感性及预期寿命的关联
加速生物学老化可能增加类风湿性关节炎的风险，特别是在遗传风险高的人群中，并可能降低患有类风湿性关节炎的人的预期寿命。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，生物学老化 - 2024-01-12
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
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