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Neuroradiology：急性<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>患者的磁共振影像

Neuroradiology：急性小脑性共济失调患者的磁共振影像

前言：急性或亚急性小脑炎主要是由感染，中毒，肿瘤或特发性过程引起，可以导致小脑性共济失调。以前单例的急性或亚急性共济失调患者的磁共振（MR）研究表现为不同的影像学特征。方法：18例急性和亚急性共济失调发作的患者被列入到这项研究中。慢性进行性/遗传性的案例和非小脑性病因的（缺血，多发性硬化症，转移，出血）被排除在外。磁共振影像学表现与病人的临床病史相匹配。

MedSci原创 - 磁共振，小脑 - 2015-02-28

病例讨论：白质消融<font color="red">性</font>脑白质病一例

病例讨论：白质消融性脑白质病一例

辅助检查：头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球脑白质弥漫性、对称性长T1长T2信号，信号强度与脑脊液相近，弓形纤维大部受累。内囊后肢、外囊、最外囊、脑干背侧受累(

中国医学论坛报 - 脑白质 - 2011-07-03

<font color="red">共济失调</font>毛细血管扩张症1例病例

共济失调毛细血管扩张症1例病例

患儿，女，10岁2个月，因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于201/年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。

中国循证儿科杂志 - 共济失调，毛细血管扩张症 - 2018-05-18

Neurology: 浙江大学：脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>，神经丝轻链水平与疾病严重程度息息相关

Neurology: 浙江大学：脊髓小脑共济失调，神经丝轻链水平与疾病严重程度息息相关

血清NfL水平与SCA2患者的疾病强度相关，并且在接近SCA2临床前患者的估计发病年龄时水平较高。

MedSci原创 - 震颤共济失调综合症 - 2021-10-30

科学家揭示脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>症三型<font color="red">发病</font>机制

科学家揭示脊髓小脑共济失调症三型发病机制

脊髓小脑共济失调症三型（SCA3）是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病，是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上，与帕金森病相似，三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期，其他类型的神经元也会发生退行。日前，中科院动物所唐铁山团队在脊髓小脑共济失调症三型发病机制取得进展，相关成果发布于《公共科学图书馆.生物学》。 目前SCA3的发病

科学网 - 动物所，脊髓 - 2016-11-22

Mov Disord：脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>3型严重程度与生活方式有关

Mov Disord：脊髓小脑共济失调3型严重程度与生活方式有关

SCA3患者与对照组生活方式因素的差异以及生活方式因素与疾病严重程度的相关性可能是由症状对行为的影响所驱动的。没有发现生活方式与疾病进展之间的关联。

MedSci原创 - 生活方式，脊髓小脑共济失调3型 - 2021-11-04

<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font>头晕和眩晕: 病因、诊断评估和治疗

小脑性头晕和眩晕: 病因、诊断评估和治疗

头晕和眩晕是普通人群的常见症状。最常见的病因是周围或中枢前庭或眼运动障碍，功能性障碍或罕见的非前庭障碍。

ANDs - 持续性表现，反复发作的头晕和眩晕，急性眩晕或眩晕发作 - 2022-11-11

Movement disorders：SCA3的轴向和径向<font color="red">共济失调</font>，如何随时间变化

Movement disorders：SCA3的轴向和径向共济失调，如何随时间变化

SCA3患者的轴向和径向共济失调的时间动态差异如何

MedSci原创 - 震颤共济失调综合症 - 2022-07-11

Neurology：脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>2型患者中神经细丝轻链(NFL)水平与病情严重程度的关系

Neurology：脊髓小脑性共济失调2型患者中神经细丝轻链(NFL)水平与病情严重程度的关系

 在SCA2患者中，血清NFL水平与疾病强度相关，并且更接近临床前SCA2患者的估计发病年龄。因此，NFL是SCA2疾病严重程度的潜在血清生物标志物。

MedSci原创 -   脊髓小脑型共济失调，神经细丝轻链(NFL) - 2021-10-30

什么病，竟然要花3万诊断费？

什么病，竟然要花3万诊断费？

一般情况：患者，刘兰（化名），女性，53岁，主诉：进行性行走不稳1年，言语不清1月余。

医学界神经病学频道 - 头晕，颈腰椎病，OPCA - 2018-06-21

​橄榄脑桥<font color="red">小脑</font>萎缩、脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>和多系统萎缩<font color="red">小脑</font>型的诊断和鉴别

​橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别

共济失调可见于多种神经系统疾病，其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性，存在多种命名方式。

共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑共济失调，橄榄脑桥小脑萎缩，多系统萎缩小脑型 - 2023-10-29

Disease Models & Mechanisms：3型脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>中血液神经丝光水平与疾病进展有关

Disease Models & Mechanisms：3型脊髓小脑共济失调中血液神经丝光水平与疾病进展有关

本文发现确定了临床前YACQ84小鼠中NfL增加的进展，进一步支持血液NfL作为外周神经退化生物标志物的效用，并告知SCA3发病机制不同测量的时间表。

MedSci原创 - 3型脊髓小脑性共济失调，神经丝光水平 - 2023-10-19

原创 | Dany-Walker综合征

原创 | Dany-Walker综合征

临床表现通常以脑积水和颅高压症状为主,表现为兴奋性增强、头痛、呕吐等;可伴有眼球震颤和第Ⅳ对脑神经麻痹,步态蹒跚及共济失调。痫性发作、智力障碍、小脑性共济失调、头昏通常出现较早。

人民日报投稿邮箱 - 第四脑室呈囊状，小脑蚓部缺失，后颅窝容积扩大 - 2022-10-30

高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)

高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。

生殖医学杂志.2017,26(5):391-398. - 高通量，基因，测序，植入，胚胎，遗传学，诊断，筛查，技术，规范 - 2017-05-23

【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集

在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：

罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-27

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