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Lancet Neurology：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>进展相关的基因突变

Lancet Neurology：亨廷顿病进展相关的基因突变

研究发现了与亨廷顿病进展相关的基因突变，该基因对疾病的进展预测具有较高的敏感性

MedSci原创 - 亨廷顿病，进展，基因突变 - 2017-06-20

<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>(HD)：偏爱青壮年人的“舞蹈”

亨廷顿病(HD)：偏爱青壮年人的“舞蹈”

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征。

神经科学论坛 - 亨廷顿病 - 2023-08-25

直播中：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>舞蹈症主题专场

直播中：亨廷顿舞蹈症主题专场

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MedSci原创 - 2021-05-15

Cell：GWAS分析发现<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>氏<font color="red">病</font>潜在治疗靶基因

Cell：GWAS分析发现亨廷顿氏病潜在治疗靶基因

来自美国马萨诸塞总医院的研究人员利用GWAS分析方法对影响亨廷顿氏病发生的遗传因素进行了研究，最终发现了两个以上可以加快或延迟该疾病发生的基因突变。相关研究结果发表在国际学术期刊Cell上。

生物谷 - 基因治疗，亨廷顿氏病 - 2015-08-05

Movement Disorders：神经丝轻链，或可辅助诊断儿童<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>

Movement Disorders：神经丝轻链，或可辅助诊断儿童亨廷顿病

量化血浆NfL浓度可能有助于儿科人群的临床诊断和治疗试验设计

MedSci原创 - 2022-06-12

Cell：抑制mtHSP70或有助治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>舞蹈<font color="red">病</font>

Cell：抑制mtHSP70或有助治疗亨廷顿舞蹈病

在亨廷顿舞蹈病等疾病中，智力下降与外周代谢缺陷和肌肉变少相关联。相关研究结果发表在

生物谷 - mtHSP70，亨廷顿舞蹈 - 2016-09-16

Lancet Oncol ：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>氏症患者癌症风险较低

Lancet Oncol ：亨廷顿氏症患者癌症风险较低

近日，瑞典研究人员在《柳叶刀肿瘤学》杂志上发表论文称：亨廷顿氏症或其他疾病被称为多聚谷氨酰胺（polyQ蛋白）疾病的罹患癌症的风险较低，其原因为一种常见的遗传机制。多聚谷氨酰胺（polyQ蛋白）疾病包括脊髓延髓性肌萎缩症（SBMA）、亨廷顿氏病（HD），齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩，以及六种类型的脊髓小脑性共济失调。polyQ

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-16

Brain：发现治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>的小分子药物候选物

Brain：发现治疗亨廷顿病的小分子药物候选物

近日，中国科学院上海药物研究所与复旦大学合作，发现GPR52的小分子拮抗剂对神经退行性病变亨廷顿病的潜在治疗作用。

上海药物所 - GPR52，亨廷顿病，mHTT水平 - 2018-04-03

研究发现<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>舞蹈<font color="red">病</font>与肠道菌群失调存在关联

研究发现亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联

澳大利亚研究人员最新发现，患有亨廷顿舞蹈病实验鼠的肠道微生物组成与健康鼠显着不同。这一研究为证明亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联提供了初步证据，表明肠道微生物在大脑疾病中起着重要作用。亨廷顿舞蹈病是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前没有治疗方法。澳大利亚墨尔本大学研究人员在对比健康鼠和被基因改造后患有亨廷顿舞蹈病实验鼠的肠道微生物后发现，病鼠的肠

新华网 - 亨廷顿舞蹈病 - 2018-09-09

JAMA Neurol：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>早期运动症状与脑代谢的关系

JAMA Neurol：亨廷顿病早期运动症状与脑代谢的关系

研究发现，对于亨廷顿舞蹈病患者，其纹状体代谢与临床疾病的严重程度相关，区域性的高代谢是代偿性表象与运动评分减少相关。这种代偿性的代谢增加，特别是小脑区域，可能导致其他结构域损伤进一步加重运动障碍症状。该研究有助于亨廷顿舞蹈病患者高代谢脑区运动的临床意义的理解

MedSci原创 - 亨廷顿病，运动症状，脑代谢 - 2017-07-04

2012 HDSA 亨廷顿病治疗的内科医师指导意见

2012-04-01

AAN 2016：亨廷顿舞蹈症有望得以治愈

亨廷顿舞蹈症(HD)是一种罕见的遗传性疾病,一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。虽然四苯喹嗪是FDA2008年批准治疗亨廷顿舞蹈症的药物，但到目前为止该病没有根本治愈的

MedSci原创 - 亨廷顿舞蹈症，遗传，IONIS-HTTRx - 2016-02-28

2018 循证共识指南：亨廷顿病神经精神症状的临床管理

临床实践中，亨廷顿病的神经精神症状有几种治疗策略和药物是可用的，本文主要针对亨廷顿病神经精神症状包括躁动，焦虑，冷漠，精神障碍和睡眠障碍的管理提出指导建议。

J Huntingtons Dis. 2018 Jul 19. - 亨廷顿病，神经精神症状 - 2018-07-26

2016 亨廷顿临床药理学实践指南

由于缺乏随机对照试验，循证医学是罕见病难以达到的目标，本文利用对法国国家亨廷顿病参考中心的文献和专业知识提供了亨廷顿病最佳药物治疗措施指南。

Rev Neurol (Paris). 2016 Aug 22. - 亨廷顿 - 2016-08-30

Cell Stem Cell：亨廷顿疾病新的治疗策略

亨廷顿疾病是一种神经退化疾病，这类疾病的部分特征是纹状体多棘投射神经元减少（MSNs）。Benraiss研究团队在这一疾病的治疗领域获得了突破。单次脑室内注射AAV4-BDNF和AAV4-noggin腺病毒能引发长期募集新的MSNs，而这种反应不管在野生型小鼠还是亨廷顿动物模型R6/2中都是一致的。直接BD

生物谷 - 亨廷顿疾病，腺病毒 - 2014-06-24

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