当黄头发遇上了鼠尿味，竟是神经科这种病？你清楚吗？
今天的神经病例时间，我们来看看神经科的一种常见遗传代谢疾病，患者可表现为智力低下、癫痫发作、行为异常等症状，还能表现为湿疹、鼠尿味、皮肤白皙、毛发浅黄干燥等症状，下次遇到这些症状的患者，我们就能得心应
医学界神经病学频道 - PKU - 2020-07-06
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。高浓
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求，提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点，旨在进一步改善患者的预后。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
苯丙酮尿症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病
MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2022-08-20
2022 英国共识文件：成人苯丙酮尿症的饮食管理
苯丙酮尿症的主要治疗方法是限制苯丙氨酸饮食，本文主要针对成人苯丙酮尿症的饮食管理提供共识指导。
Nutrients - 苯丙酮尿症，遗传代谢性疾病 - 2022-03-18
2022 国际共识建议：青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理
早期治疗的苯丙酮尿症（PKU）患者往往会在青春期开始失去随访，关于青少年和青年苯丙酮尿症的管理证据有限。本文主要针对青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理提出可37条共识建议，内容包括一般身体健康，心理
Mol Genet Metab - 苯丙酮尿症 - 2022-09-21
新生儿足跟血筛查 自费筛查项目
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？
科技日报 - 新生儿，足跟血，筛查项目 - 2019-08-04
2024 意大利模式（专家意见）:酶替代疗法下苯丙酮尿症 (PKU) 患者的管理
本文综合了意大利专家中心的临床实践，描述了一种统一的 Pegvaliase（一种新型酶替代疗法 PKU）的给药方法。
Molecular Genetics and Metabolism Reports - 苯丙酮尿症 - 2024-04-10
新生儿足跟血筛查存乱象 自费筛查项目打包搭车
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？免费筛查项目必须引起重视青海大学附属医院产科主任吕志辉向科技日报记者介绍，常规的产
科技日报 - 血筛，新生儿，乱象 - 2019-08-02
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：
罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-27
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求，提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点，旨在进一步改善患者的预后。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南： 1、苯丙酮尿症（PKU） 在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发
MedSci原创 - 罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-28
治疗转移性结直肠癌的分子靶向药物爱必妥®获批
日前，青岛市社会保险事业局正式宣布默克雪兰诺又一产品爱必妥®——治疗转移性结直肠癌的分子靶向药物——获批纳入青岛市第二批13种特药救助项目。早在2012年，青岛市社会保险事业局就将默克雪兰诺治疗罕见的遗传病四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症的科望®纳入城镇职工和居民特药（特材）救助准入品种。
生物谷 - 结直肠癌 - 2014-12-24
"新生儿筛查为走好人生第一步保驾护航" 我国首部关注新生儿筛查公益视频发布
2013年4月22日，正值2013年全国新生儿筛查室间质量评价总结大会之际，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起，BD中国协办的“走好人生第一步”，关注新生儿筛查的公益视频正式在全国发布。瓷娃娃罕见病关爱中心是一家成立于2008年5月，正式在北京市民政局注册的非营利性公益组织。本中心主要为国内罕见病群体提供社会服务，同时在社会公众层面加强科普宣传。这也是我国首个通过展现身患苯丙酮尿症（PKU）这种罕见疾病的
丁香园 - 新生儿，筛查，公益视频，瓷娃娃，罕见病，脆骨病 - 2013-05-02
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