Hum reprod update:21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。
21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生(NCAH)是一种常见的常染色体隐形疾病,其特点是雄激素过多,表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤(痤疮、多毛症等)和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状
MedSci原创 - 21-羟孕酮,非典型先天性肾上腺皮质增生,分子遗传分析,17-羟孕酮 - 2017-08-03
Endocrinol Metab:肾上腺的形态可以作为经典21-羟化酶缺乏症成年患者长期疾病控制的指标
先天性肾上腺增生是一种由类固醇生成受损引起的常染色体隐性疾病,21-羟化酶缺乏症(21OHD)约占病例的95%。
MedSci原创 - 经典21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-26
2018 TES临床实践指南:类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月,美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南,是对2010年版指南的更新,专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏,先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
JCEM:21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点
先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病,其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。
MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台,检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血,对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合生物信息分析,计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征:唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。1997年,Lo等人(Lo Y. M. et al.
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
J Clin Periodontol:种植体周围粘膜炎和种植体周围炎的21-26年随访研究
确定种植体周围粘膜炎和种植体周围炎的患病率和发展情况,并评估随着时间推移的风险因素。
MedSci原创 - 种植体周围粘液炎,种植体周围炎,患病率,危险因素 - 2018-02-22
2023 AATS专家共识:13三体或18三体儿童伴先天性心脏病的护理建议
13三体或18三体儿童先天性心脏病的手术修复建议仍然存在争议,本文主要针对13三体或18三体儿童伴先天性心脏病的护理提供指导建议。
J Thorac Cardiovasc Surg - 先天性心脏病 - 2024-04-18
JCEM:在患有21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺增生的成人中,Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物
先天性肾上腺增生症(CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传病,导致肾上腺类固醇合成紊乱,包括皮质醇合成受损。
网络 - 先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
Nat Commun:外泌体miR-21或是治疗神经性疼痛的潜在靶点
本研究中,研究人员发现DRG神经元细胞体在受刺激后可释放胞外囊泡,包括含有miRs的外泌体。研究人员发现,辣椒素激活TRPV1受体后,培养的DRG通过外泌体释放miR-21-5p。由辣椒素刺激的纯感觉神经元释放的外泌体容易被巨噬细胞吞噬,其中miR-21-5p表达的增加促进了促炎症表型。小鼠神经损伤后
MedSci原创 - 外泌体,miR-21,神经性疼痛 - 2017-12-03
Science:科学家让性染色体三体小鼠繁殖出健康后代
8月17日发表在Science上的一篇研究文章中,英国Francis Crick研究所和日本京都大学的科学家们利用三体染色体丢失现象,去除多余的性染色体,让性染色体数目异常综合征模式小鼠繁殖出健康后代。
生物探索 - Klinefelter综合征,不育,TCL - 2017-08-21
医共体,三甲医院的新机会
多位同行和三甲医院管理者,就医院在成本下降及产业整合阶段如何做引领医联体市场标杆、怎样进行三甲医院的医共体整合等问题,与笔者做了交流。
健康号 - 医共体,三甲医院,机会 - 2019-04-22
JAMA:儿童13和18染色体三体的手术干预和生存率
13和18染色体三体是一种有特征性体征,器官异常和神经发育障碍的遗传诊断。大部分患病儿童在出生后不久便死亡,尽管有少量数据显示有些儿童的生存期较长。手术治疗是有争议的,而且几乎没有关于结局的可靠证据。
MedSci原创 - 13,18三体,染色体异常 - 2016-07-27
这21人入选国务院医改小组第三届专家名单
5月30日,国家卫健委发布通知,组建了国务院深化医药卫生体制改革领导小组第三届专家咨询委员会(以下简称专家咨询委员会)。
国家卫健委 - 国务院医改小组,专家名单 - 2019-05-31
2018 TES临床实践指南:类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月,美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南,是对2010年版指南的更新,专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Sep 27. - 类固醇21-羟化酶缺乏,先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
2010美国内分泌学会指南:类固醇21- 羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生症
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, September 2010, Vol. 95(9):4133–4160. - 2010-01-01
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