Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
孕妇25岁，孕1产0。其配偶28岁，否认近亲婚配，否认家族遗传性疾病史。本次妊娠在本院进行规律产前检查。孕12周+3，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural tube defect，ONTD)均低风险。因NT增厚，建议于中孕期行羊膜腔穿刺、羊水
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
【盘点】自闭症近期重要研究汇总
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病。患者生活基本不能自理，可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症已经成为儿童精神类致残的重要疾病，随着发病率的持续升高，自闭症患儿让无数家庭为之焦心。这里梅斯小编整理了近期关于自闭症的重要研究进展与大家一同分享。【1】孕期疱疹新生儿会患自闭症近日，一项新研究显示，单纯性疱疹病毒Ⅱ型（HSV-2）感染可能导致自闭症。科学家发
MedSci原创 - 自闭症 - 2017-08-18
Science+Sci Transl Med：中南大学在Science及其子刊揭示精神疾病发病机理
这些研究发现加深了我们对精神分裂症、双向情感障碍和自闭症发病机制的理解，为今后的致病机制的深入研究、寻找疾病的药物治疗靶点提供重要基础。
中南大学新闻网 - 精神分裂症，双向情感障碍，自闭症 - 2018-12-16
【盘点】2月NEJM杂志不得不看的亮点研究
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，梅斯医学小编整理了2月十分重要的热点研究，分享给大家，希望一起学习进步。【1】NEJM：Pembrolizumab作为晚期尿路上皮癌二线治疗疗效如何？ 经铂类为基础的化疗后进展的晚期尿路上皮癌患者的预后不佳以及治疗选择十分有限。近日，顶级医学期刊NEJM上发表了一篇研究文章，研究人员旨在评估Pembrolizumab（高度选择性
MedSci原创 - NEJM杂志 - 2017-02-27
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
孩子歪嘴哭，不只是心里委屈这么简单
作为新生儿科和产科医生，还是需要仔细检查每个孩子的体征，不能漏过任何一个可疑的细节，哪怕只是哭闹时与别人的一个细微的差别！
医学界儿科频道 - 歪嘴哭，病因 - 2018-07-13
美丽心灵：脑内吵翻天的 microRNA 现形记
约翰.纳什，诺贝尔经济学得主，其博弈理论被誉为二十世纪影响最深远的学说之一，在如此聪慧的头脑下，却饱受折磨，思觉失调症 (Schizophrenia，即：精神分裂症) 让他无法区分现实和妄想，进而影响他的研究
生物360 - microRNA，约翰‧纳什，思觉失调症，精神分裂症 - 2017-09-22
GENOME BIOLOGY：解剖自闭症相关的16p11.2轨迹揭示vault蛋白在男性中的特异性作用
本研究强调了神经解剖学表型中的多个基因驱动因素，通过复杂的关系相互作用。它还为主要金库蛋白参与大脑大小和神经解剖学的调节提供了初步证据，特别是在雄性小鼠中。
MedSci原创 - 自闭症，男性，vault蛋白 - 2023-11-16
Nat Commun：研究发现蛋白Ecscr与代谢疾病有关
本期Nature Communications上发表的一篇论文报告说，蛋白Ecscr的删除增强胰岛素敏感性，防止采用高脂肪饮食的小鼠患肥胖症。这项工作表明，这一蛋白的失活对于2-型糖尿病及与肥胖相关的代谢疾病的控制可能具有治疗潜力。 胰岛素抗性与肥胖密切相关，是2-型糖尿病的最早症状之一。
Nature Communication - 蛋白Ecscr，代谢疾病，糖尿病 - 2013-10-15
Lancet子刊：唐氏综合征患者与常染色体显性阿尔茨海默病患者 tau 蛋白扩散的比较
虽然唐氏综合征患者和常染色体显性遗传阿尔茨海默病患者的淀粉样蛋白和tau蛋白的一般进展相似，但这两类患者的tau蛋白负荷在空间分布、时间和程度上存在细微差别。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，唐氏综合征 - 2024-04-19
节后综合征，你中枪了么？这里有小妙招！
春节假期逐步结束，以防止重返工作岗位，无精打采、注意力无法集中、工作效率低、进入不了状态……不少人患上了“节后综合征”。因经过长假的吃喝、娱乐，身体
网络 - 节后综合征 - 2021-02-13
【盘点】1月NEJM杂志不得不看的亮点研究（TOP10）
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，在过去的1月份里面又有哪些值得我们关注的重磅研究？梅斯医学小编整理了过去的一个月里十分重要的热点研究，分享给大家，希望一起学习进步。【1】NEJM：院内心脏骤停后的儿童低温治疗一定好吗？ 近日，顶级医学期刊NEJM上针对这一临床问题发表了一篇研究文章。研究人员在37家儿童医院进行了一项试验，比较了院内心脏骤停后儿童的两种体温干预
MedSci原创 - NEJM - 2017-02-06
儿童神经发育疾病——诊断有新招
基因微阵列技术的不断发展促进了一些重要的儿童神经发育疾病的诊断，包括脆性X综合征、微缺失综合征和Klinefelter综合征。
爱唯医学网 - 儿童神经发育疾病，脆性X综合征，微缺失综合征，Klinefelter综合征，基因微阵列技术 - 2012-05-06
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