PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
基因检测蓝海：微生物基因检测产业简析
抗生素产业衰落，耐药菌繁殖、快速裂变，为实现病原体精准用药，高通量病原微生物检测技术应运而生，且目前市场竞争较少。
火石创造 - 微生物基因检测，抗生素 - 2019-05-14
研究 | PE-cfDNA能否检测晚期NSCLC患者EGFR变异？
肿瘤组织样本一般被认为是分子病理检测的首选和“金标准”，但对于晚期NSCLC并非所有患者均能顺利获得检测所需的肿瘤组织样本。
肺癌青委会 - 2023-01-16
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？DNA测序技术的发展，使得同时筛查几十个风险基因的多元化检测panel的发展成为了可能，而且如今这种筛查也越来越常见，尤其是对于那些刚被诊断为癌症或者其他与癌症相关的疾病患者。这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
Nature：致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。
中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12
Nature报告揭秘基因检测最新基因检测
1月11日，Nature Biotechnology（影响因子：43.1）揭秘了基因检测的最新商业模式，这种模式的核心不是检测，也不是出售数据，而是为遗传信息的分享提供中介服务，公司通过经济补偿的方式来鼓励消费者分享数据
Nature Biotechnology - 基因检测，大数据，精准医疗 - 2017-01-13
基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临床试验注册审查指导原则
为加强医疗器械注册申报和技术审评指导，国家药监局器审中心组织制修定了《基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临床试验注册审查指导原则》等3项注册审查指导原则，现予发布。
国家药品监督管理局官网 - 非小细胞肺癌 - 2024-01-22
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
解读《非小细胞肺癌MET免疫组织化学检测和判读标准中国专家共识》
该共识致力于规范我国MET免疫组织化学检测和判读标准，推进高质量MET IHC检测，助力MET精准诊疗迈上新高峰。
衡道病理 - 非小细胞肺癌，MET免疫组织化学检测 - 2024-01-30
Nat Commun：影响早睡早起的基因变异
association analyses of chronotype in 697,828 individuals provides insights into circadian rhythms指出，遗传变异会影响一个人是否是晨型人这一大规模全基因组关联分析在之前研究的基础上进
Nature自然科研 - 睡眠，基因，遗传，心理健康 - 2019-02-01
ASCO 2014：克唑替尼治疗 c-MET-基因扩增型晚期NSCLC
背景： c-Met基因扩增型NSCLC为非小细胞肺癌的一个亚群，它可能对小分子酪氨酸激酶抑制剂克唑替尼的治疗敏感，该药在多个国家已批准上市，用于治疗晚期ALK阳性非小细胞肺癌。克唑替尼在晚期c-Met基因扩增型NSCLC疗效和安全性数据按照MET/CEP7比例分成三组：≥ 1.8 -≤ 2.2 （低水平组）、 >2.2-<5（中水平组）和≥ 5（高水平组） 。方法： C- MET扩增
dxy - 克唑替尼，c-Met - 2014-05-21
两个基因变异与胃癌相关
新华网华盛顿4月9日电（记者任海军）一个国际研究团队日前报告说，他们利用最新DNA（脱氧核糖核酸）测序技术，确认两个基因变异与胃癌具有较强关联。 他们筛选1.8万个基因后在胃部癌变组织中发现了600多个此前未知的基因变异，其中两个基因FAT4、ARID1A发生变异与胃癌关联性最强。 在一些胃癌患者中，包含这两个基因
新华社 - FAT4，ARID1A - 2012-04-14
基因变异导致中国人严重流感
据《自然—通讯》文章报道，科学家在个别中国严重流感患者的细胞的细胞膜中发现了蛋白质 IFITM3 的基因变异。该基因变异可能和在中国地区和华人后代中严重传染的流感密切相关。 IFITM3 变异，SNP rs12252-C 等位基因，曾被证明会造成严重的病毒性疾病。这种基因变异很少出现在白种人身上，但频繁地出现在汉族人中。
《自然—通讯》 - 基因变异，流感患者 - 2013-02-01
为您找到相关结果约500个
