Gastroenterology：循环核酸与胰腺癌患者的预后相关
循环核酸是否可以作为胰腺癌预后的预测指标一直存在争议，因此，本项研究旨在研究循环肿瘤细胞DNA（ctDNA）和外泌体DNA（exoDNA）在胰腺癌中的临床应用。
MedSci原创 - circulating，Nucleic，acids，Pancreatic，Cancer，outcome - 2019-01-06
阿尔茨海默症病理中星形胶质细胞和小胶质细胞的不同转录组分析
阿尔茨海默病(AD)淀粉样斑块周围可见激活的星形胶质细胞和小胶质细胞，与AD风险相关的基因在这两种细胞中表达较多，特别是在小胶质细胞中。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默症，星形胶质细胞，小胶质细胞 - 2022-12-11
Cancer Cell：基于6004名中国人全基因组分析肺癌的罕见易感突变分析
我们进行了迄今为止最大规模的非小细胞肺癌(NSCLC)全基因组测序(WGS)研究，研究对象包括6004名中国个体，以及23,049名通过SNP阵列进行基因分型的个体。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，肺癌 - 2022-10-08
CLIN CHEM LAB MED：使用液体活组织检查进行肿瘤突变定量的下一代测序
在非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线和二线治疗中，靶向治疗均会给患者带来益处。然而，目前很少进行首次疾病进展后的肺癌肿瘤的分子谱分析。
MedSci原创 - 肿瘤突变负荷，肿瘤突变 - 2020-03-17
SCI REP：全基因组测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的基因变异！
同样地，罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中，NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强，在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。
MedSci原创 - 全基因组测序，动脉粥样硬化，基因变异 - 2017-06-22
PLoS Medicine:ctDNA预测大肠癌肝转移患者复发风险
该研究证实了可切除CRLM患者术后和治疗后ctDNA对预后的影响。在辅助化疗期间，系列ctDNA分析作为治疗效果的早期标志的潜在效用也被证明。
MedSci原创 - 大肠癌，结直肠癌肝转移，ctDNA - 2021-05-17
【盘点】近期脑卒中重要研究进展一览
6月7日，北京天坛医院、北京市神经外科研究所王文志教授等在Neuroepidemiology杂志上发表了中国卒中流行病学调查（NESS-China）最新结果。该研究一共纳入476 156名调查对象，其中3398例死亡，758例死于卒中，占死亡人数的22.3%。364例死于缺血性卒中，373例死于出血性卒中，21例死于病理类型不明的卒中。在≥20岁的人群中，年龄标化的卒中总死亡率为114.8/十
MedSci原创 - 脑卒中 - 2017-06-14
外周血+脑脊液双样本验证：ctDNA和T细胞受体可预测NSCLC脑转移
接受颅内放疗的脑转移NSCLC患者的CSF和外周血样本中基因组和免疫状态的纵向特征。血液中的TCR提高了脑放疗后NSCLC患者ctDNA的预后能力，而CSF中的TCR可以独立预测iPFS。
测序中国 - 外周血，脑脊液双样本 - 2023-03-11
BMC Medicine：中日友好医院王辰/翟振国团队通过全基因组关联分析确定了汉族人群肺栓塞的新易感位点
作者发现与长链脂肪酸运输相关的FABP2增加了PE的风险，并为代谢途径在PE发展中的重要作用提供了更多证据。
“ iNature”公众号 - 肺栓塞，全基因组 - 2023-04-23
J Intern Med：与IgA肾病相关的罕见变异研究
8例信息丰富的案例和2例家庭案例，以及家庭内部对照组，进行WES。通过Sanger测序识别和验证相关区域的高优先级的风险变异。对16个家系、240例IgA肾病患者和113名健康对照者（独立队列）进
MedSci原创 - IgA肾病，遗传，WES - 2016-11-12
Blood：基因组学分析揭示骨髓瘤的致癌依赖性
了解癌基因和抑癌基因突变及其相互作用和对多发性骨髓瘤（MM）预后的影响，可提高我们对该疾病亚群的定义、识别对该病病理过程至关重要的信号通路。通过对1273位新确诊的多发性骨髓瘤患者进行基因组学分析鉴定出63个驱动基因，其中有些是新基因，包括IDH1、IDH2、HUWE1、KLHL6和PTPN11。
MedSci原创 - 骨髓瘤，致癌依赖性，基因组学 - 2018-06-11
RVAS（低频突变关联分析）成为研究新宠，超越GWAS
聊聊一个渐渐火热起来的疾病研究新方法：RVAS（低频突变关联分析）。展望之前，我们先来温习一下，啥叫GWAS。 辩证地看待GWAS 复杂疾病遗传学研究中有个神奇的名词：GWAS。就在刚刚过去的十年里，GWAS是这个星球上最热门的复杂疾病分析方法。从不知所云的MoyaMoya病到我们看得见、摸不透的身高、体重、甚至性格，都被GWAS研究了个遍。 图1 全基因组关联分析（
诺禾致源 - 突变关联，GWAS，RVAS - 2016-01-24
JCEM：何种PCSK9基因突变类型能降低LDL-C水平？
研究背景： 血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的升高是动脉粥样硬化和心血管疾病的一个重要危险因素。血清前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因的突变不仅与血浆LDL-C水平有关，还与缺血性心脏病有关。然而，对于美国印第安人种中PCSK9的遗传结构特征及其对LDL-C水平的影响还知之甚少。
MedSci原创译 - PCSK9，LDL-C，美国印第安人，罕见突变，常见突变 - 2014-11-25
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