Neurology：表现为严重吞咽困难和上睑下垂的C1-2复合骨赘
67岁男性，病程7月余，表现为吞咽困难，声音嘶哑，构音障碍，左侧上睑下垂和体重减轻30磅，行经皮内镜下胃造瘘（PEG）置管。
神经科病例撷英拾粹 - 吞咽困难，骨赘，构音障碍 - 2020-03-31
NEJM：青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚，从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年，黄斑变性 - 2020-06-11
NEJM：异位肾-病例报道
先天性后外侧膈肌缺损可导致Bochdalek疝。偶然发现最为常见，疝气通常很小，仅含有脂肪。该患者Bochdalek疝中含有肾脏较少见。
MedSci原创 - 异位肾，Bochdalek疝 - 2020-07-30
NEJM：坏血病的皮肤粘膜表现-病例报道
该患者随后接受了一系列的食管扩张术以治疗食道狭窄，此后恢复了正常饮食。在四个月的随访中，皮肤和牙龈的病变均已解决。
MedSci原创 - 表现，坏血病，皮肤粘膜 - 2020-05-21
NEJM：血友病性假瘤-病例报道
血友病性假瘤是血友病的一种并发症，通常是在VIII因子替代疗法不足的患者中反复出血并随后引起骨头破坏所致。
MedSci原创 - 血友病性假瘤，行进困难 - 2020-05-21
NEJM：肾脏中的斑马体-病例报道
法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病，由突变引起，导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚，从而形成了特征性的斑马体。
MedSci原创 - 肾脏，斑马体 - 2020-07-02
NEJM：腭溃疡-病例报道
活检标本的组织病理学分析发现淋巴样增生，CD3、CD56和颗粒酶B染色阳性，并且在原位杂交中检测到爱泼斯坦-巴尔病毒，诊断为鼻型结外自然杀伤性T细胞淋巴瘤。
MedSci原创 - 淋巴瘤，腭溃疡 - 2020-07-30
Int J Cardiol：肾功能不全患者被忽视！中国急性冠脉综合征临床路径项目新分析
在中国急性冠脉综合征患者中，肾功能不全的患者较少接受指南推荐的治疗策略，其临床预后也较差。
中国循环杂志 - 急性冠脉综合征，肾功能不全，冠脉综合征 - 2020-08-20
NEJM：粘膜和手指黑色素瘤转移-病例报道
该患者接受了dabrafenib和曲美替尼治疗，在5个月的随访中观察到了病灶的部分消退。
MedSci原创 - 手指，粘膜，黑色素瘤转移 - 2020-07-09
NEJM：手部创伤性血管损伤-病例报道
这种血管异常可能是由先天性、感染后或外伤性原因引起的。如果切开不当，则存在大量出血的风险。
MedSci原创 - 动脉瘤，手部，创伤性血管损伤 - 2020-08-20
NEJM：粘膜下腭裂-病例报道
粘膜下腭裂通常是由于腭板与鼻中隔在硬腭层面的不完全融合以及软腭的腭肌与硬腭后缘的不正常附着所引起的。
MedSci原创 - 粘膜下腭裂，鼻音过重 - 2020-05-28
为您找到相关结果约360个
