先天性锁骨假关节一例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形，1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3，约10%累及双侧，左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块，随年龄逐渐增大，多数不影响上肢功能。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下。
临床小儿外科杂志 - 先天性，锁骨，假关节 - 2018-12-28
JAHA：先天性心脏病术后康复治疗的预测因子
近一半接受先天性心脏病手术的患者在术后进行康复治疗。康复治疗的使用频率和治疗类型根据患者特征而有所不同；然而，某些术前和术中因素与康复治疗的需要相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，功能，儿童，康复，手术 - 2018-05-13
【盘点】2月NEJM杂志不得不看的亮点研究
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，梅斯医学小编整理了2月十分重要的热点研究，分享给大家，希望一起学习进步。经铂类为基础的化疗后进展的晚期尿路上皮癌患者的预后不佳以及治疗选择十分有限。近日，顶级医学期刊NEJM上发表了一篇研究文章，研究人员旨在评估Pembrolizumab（高度选择性
MedSci原创 - NEJM杂志 - 2017-02-27
【盘点】1月NEJM杂志不得不看的亮点研究（TOP10）
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，在过去的1月份里面又有哪些值得我们关注的重磅研究？梅斯医学小编整理了过去的一个月里十分重要的热点研究，分享给大家，希望一起学习进步。【1】NEJM：院内心脏骤停后的儿童低温治疗一定好吗？ 近日，顶级医学期刊NEJM上针对这一临床问题发表了一篇研究文章。研究人员在37家儿童医院进行了一项试验，比较了院内心脏骤停后儿童的两种体温干预
MedSci原创 - NEJM - 2017-02-06
Circulation：多国研究提示，五个简单指标可预测艾森曼格综合征患者死亡风险
艾森曼格综合征是各种左向右分流的先天性心脏病出现肺动脉高压、形成右向左或双向分流的病理生理综合征，患者死亡风险较高。近期公布在《Circulation》杂志上的一项大规模国际多中心研究提示，5个简单、无创指标可预测艾森曼格综合征患者的死亡风险，包括年龄、三尖瓣前分流、静息时血氧饱和度、窦性心律、心包填塞。多因素Cox回归分析表明：年龄每增加10岁，死亡风险增加41%；存在三尖瓣前分流者死亡风险增
中国循环杂志 - 艾森曼格综合征，心脏病 - 2016-12-29
AJOG：百万人研究揭示重度子痫前期、子痫和HELLP综合征的发生率及危险因素
重度先兆子痫在足月妊娠时的发生风险较低，但足月妊娠时发生子痫的风险相对升高，早产和足月妊娠时HELLP综合征的发生风险相似
MedSci原创 - 妊娠，子痫，HELLP综合征，重度子痫前期 - 2021-05-17
JAHA：唐氏综合症患儿心脏移植术后结局如何？
被列入移植等待名单的唐氏综合征儿童在移植后结局方面与HTx患者总体上是相当的。鉴于可接受的结局，仅伴有唐氏综合征不应该被认为是HTx的绝对禁忌症。
MedSci原创 - 唐氏综合症，心脏移植术 - 2022-05-20
这个269万孕妇参与的超大型研究，提供最新证据！
JAMA Netw Open：妊娠早期使用质子泵抑制剂与先天性畸形风险的关系
MedSci原创 - 质子泵抑制剂，PPI，妊娠用药，先天畸形 - 2023-01-17
欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。自从首个基因测序的无创产前检测在2011年推出以来，这些检测被迅速采用，以筛查21、18和13三体，以及性染色体非整倍体和微缺失综合征。“NIPT有望更好地实
生物通 - 无创产前筛查（NIPT），基因测序，遗传咨询 - 2015-03-26
【盘点】先天性心脏病近期重要研究进展一览
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，先天性心脏病发病率不容小视，约占出生活婴的0.4%～1%。先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。这里梅斯小编整理了近期关于先天性心脏病的研究进展与大家分享。【1】Circulation：叶酸水平与先天性心脏病的相关性近期，为了检查汉族人群中叶
MedSci原创 - 先天性心脏病 - 2017-07-10
Cell Reports︱汤富酬研究组与合作者绘制人类肾脏发育单细胞转录组图谱
肾脏是人体最重要的内脏器官之一，对维持机体的酸碱平衡，调节水盐代谢，排泄代谢废物以及调节血压等方面都具有重要作用。过去几十年来基于小鼠模型的研究，已经相对完整地揭示了哺乳动物胚胎期肾脏的发育过程。然而由于小鼠和人类物种间差异的存在，长期以来对于人类胚胎期肾脏发育过程始终没有得到很好的说明，特别是关于肾脏发育过程中一些重要细胞类型的起源及其功能、以及参与完整肾单位发育成熟的分子调控机制等方面都亟待进
细胞 - 绘制，人类，肾脏，发育单细胞，转录组图谱 - 2018-09-28
2016 中国颅颈交界区畸形诊疗专家共识
致病原因在于延颈髓受压和颅颈间不稳定，既有先天胚胎发育因素，又有后天病理生理学及生物力学改变的影响。在许多情况下多种畸形同时共存，表现形式多样，解剖变异复杂，给疾病的诊断和治疗带来困难，一直是国际脊柱神经外科学界的难题。中华医学会神经外科学分会和中国医师协会神经外科医师分会基于广大国内专家的临床经验，借鉴国外文献，制定此诊疗共识。
中华神经外科杂志.2016,32(7):659-665. - 颅颈交界区畸形 - 2016-08-19
汪道武/韩钟霖：短QT综合征：因为鲜见，更需认知
短QT综合征（SQTs）是一种相当罕见的遗传性离子通道病，是导致青少年及婴幼儿猝死的原因之一。迄今为止，SQTs总共发现6种类型，其中SQTs1～3为钾通道突变，而SQTs4～6为L-型钙通道突变，SQTs遗传基因分型和功能特征（如下表）。短QT综合征（SQTs）的发生机制 该病的发生机制就分子层面而言，是离子通道功能的改变导致外向电流密度的增强或激活
中国心血管医师 - 短QT综合征（SQTs） - 2013-11-14
为您找到相关结果约500个
