JCLA：利用染色体微阵列分析检测拷贝数变异--用于先天性心脏缺陷的产前诊断
随着染色体微阵列分析(CMA)在先天性心脏病(CHD)诊断中的应用日益广泛，基因检测面临着新的挑战，其结果具有不确定的临床影响。因此需要进行研究来更好地确定遗传变异的外显率。
网络 - 先天性心脏缺陷，诊断 - 2019-05-16
J Clin Oncol：利用临床多基因panel检测，揭示早发性CRC患者中胚系致病变异的种族/民族差异
该研究是深入研究不同人群配对胚系和肿瘤全基因组测序的重要一步，有助于推动发现用于疾病管理的潜在基因组驱动因子和生物标志物。
测序中国 - 结直肠癌，CRC - 2023-08-01
Cancers：新生儿筛查TP53 R337H变异检测和监测儿童肾上腺皮质肿瘤的早期诊断
人群中TP53 R337H变异的存在导致了ACT和其他儿童肿瘤病例数量的增加。
MedSci原创 - 肾上腺皮质肿瘤 - 2022-01-14
齐全的肝脏变异（8种）
多位于左叶内侧段或（和）左叶外侧段前缘镰状韧带旁。机制：1、镰旁肝局部特殊血供因素；2、镰旁肝局部脂肪浸润。
华夏影像诊断中心 - 利德尔叶，獭尾肝，乳头状突 - 2023-01-26
影像诊断 | 静脉窦正常变异
上矢状窦前 1/3 未发育和发育不全是常见的变异，表现为上矢状窦前部缺如，由几条表浅皮质引流静脉在靠近冠状缝处汇合成上矢状窦。
影像诊断与科研 - 静脉窦，静脉窦正常变异 - 2023-11-13
MRD检测和ctDNA检测的应用
治疗后ctDNA可以由阳性转阴性，意味着手术或辅助治疗方案可以清除MRD，从而改变其疾病进展和生存。而ctDNA继续呈阳性或者是由阴转阳，可能预示着存在MRD，这可能是一个提示改变治疗方案的信号。
医世象 - 肺癌，MRD检测，ctDNA检测 - 2022-08-07
新型检测设备可在4分钟内出结果，同时感染两种变异株或发生基因重组丨新冠研究一周进展
近日，发表于《中国疾病预防控制中心周报》（China CDC Weekly）的一项研究表明，对于当前中国这种基本没有疫情的国家而言，如果放宽防疫限制措施，可能会在一年内出现超过2.34亿感染病例和20
“科技导报”公众号 - 阿尔兹海默症，疫情防控，新冠肺炎 - 2022-02-13
血液检测可检测8种肿瘤类型
一项新的癌症血液测试可检测八种常见疾病，这为普遍的癌症血液检测提供了可能。这种癌症检测方法从16个基因和8个蛋白质生物标志物中检测循环肿瘤DNA (ctDNA)，然后利用基于机器的学习来分析这些数据。研究人员对1，005名非转移性临床检测到的卵巢，肝脏，胃，胰腺，食管，结直肠癌，肺癌或乳腺癌患者进行了检测。在8种癌症中，癌症检测的中值为70%。对5种癌症类型(卵巢、肝脏、胃、胰腺和食道)的检测，灵
MedSci原创 - 癌症血液检测 - 2018-01-19
WHO SARS-CoV-2 变异风险评估
该文件提供了世卫组织将与各国专家合作使用的 SARS-CoV-2 变异风险评估方法，有助于解释证据，并提供考虑关键指标的风险评估框架。
WHO官网 - SARS-COV-2 - 2023-09-02
Medicine (Baltimore)：常见耳聋的变异谱分析
因为不同的遗传背景，这些常见的引起耳聋基因的变异谱在中国的不同地区不同。因为在中国南方Hakka人群中这些变异的数据还没有，因此有研究人员从1252名新生儿的血液样本中通过半导体测序对相关基
MedSci原创 - 耳聋，基因，变异谱，中国Hakka - 2018-09-28
多重定量检测方法检测多寄生现象
由于蠕虫感染的患病率和传播直接与感染的流行性和强度相关，这尤其需要使用改良的检测技术，如聚合酶链式反应（PCR）方法学，针对上述目的评估感染的强度。
检验视界网 - 多重定量检测，多寄生现象，寄生虫检测 - 2016-05-26
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