变异；检测；相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

最全综述：HER2<font color="red">变异</font>非小细胞肺癌的分子<font color="red">检测</font>，治疗现状及前景展望

最全综述：HER2变异非小细胞肺癌的分子检测，治疗现状及前景展望

本综述总结了HER2生物学和HER2过表达、扩增和突变检测，以及从化疗到靶向药物（包括TKI、ADC和研究药物）里程碑式和正在进行的临床试验情况。

苏州绘真医学 - HER2变异非小细胞肺癌 - 2023-10-30

Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR<font color="red">检测</font>母体遗传单基因糖尿病<font color="red">变异</font>？

Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？

患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出

MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01

Science：全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因<font color="red">变异</font><font color="red">检测</font>更灵敏

Science：全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏

多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小的DNA序列变异，从而发

科技日报 - 全基因组，遗传病 - 2017-04-20

medRxiv：新冠病毒快速抗原<font color="red">检测</font>对奥密克戎等<font color="red">变异</font>株的敏感性如何？

medRxiv：新冠病毒快速抗原检测对奥密克戎等变异株的敏感性如何？

该试验显示，检测新冠病毒与包括奥密克戎在内的所有变异株之间的敏感性相当。

网络 - 奥密克戎 - 2022-03-16

PNAS:外显子<font color="red">变异</font><font color="red">检测</font>——全基因组测序比全外显子测序更强大

PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢

生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08

2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因<font color="red">变异</font>的单基因疾病产前和胚胎植入前基因<font color="red">检测</font>

2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测

本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。

BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24

基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因<font color="red">变异</font><font color="red">检测</font>试剂临床试验注册审查指导原则

基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临床试验注册审查指导原则

为加强医疗器械注册申报和技术审评指导，国家药监局器审中心组织制修定了《基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临床试验注册审查指导原则》等3项注册审查指导原则，现予发布。

国家药品监督管理局官网 - 非小细胞肺癌 - 2024-01-22

JAMA：病毒<font color="red">变异</font>后疫苗还有用吗？SARS-CoV-2感染和接种后的中和抗体<font color="red">检测</font>

JAMA：病毒变异后疫苗还有用吗？SARS-CoV-2感染和接种后的中和抗体检测

SARS-CoV-2变异引起了人们对中和抗体反应广度的关注。

MedSci原创 - 中和抗体，SARS-CoV-2感染 - 2021-03-20

JACC：新一代基因测序法用于<font color="red">检测</font>家族性先天性心脏病致病<font color="red">变异</font>体

JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体

澳大利亚，悉尼，Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的

MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10