IVD前沿丨纳米孔DNA测序技术在单分子蛋白质组学中的应用
在这篇综述中，作者描述了纳米孔DNA测序的生化创新，并讨论了基于纳米孔的肽测序的技术现状并探索这些进展如何推动未来纳米孔蛋白质测序的发展。
小桔灯网 - 纳米孔DNA测序，肽测序，纳米孔蛋白质测序 - 2024-05-04
病例分享：发现一年了的肺亚厘米结节，为何我们认为可以开刀了？手术时机的选择很重要！
今天分享的这个病例虽然查出的肺结节只是亚厘米的，但到杭州市第一人民医院吴山院区肺癌多学科门诊就诊后却让在场不同专业的医生一致认为该手术干预了，且对手术方式的选择也一致认为病灶完全切除就可以了。
叶建明说结节 - 肺癌，肺结节 - 2024-05-04
【BJH】无17p缺失、免疫化疗的一线CLL中基因异常的预后影响
学者通过细胞遗传学和靶向二代测序，对536例接受一线免疫化疗治疗(CIT)的CLL患者进行了基因异常的综合分析，旨在评估主要异常的预后意义，并特别关注根据IGHV状态分层时的相对影响。
聊聊血液 - CLL，基因异常，慢性淋巴细胞白血病 - 2024-05-04
Cancer research：张会来教授团队揭示CD58基因变异调控抗肿瘤免疫反应的新机制
该研究揭示了CD58缺失或突变通过LYN/CD22/SHP1-JAK2/STAT1轴上调PD-L1及IDO表达，促进细胞毒性T细胞和CAR-T细胞免疫杀伤能力减弱，最终导致肿瘤免疫逃逸的全新机制。
聊聊血液 - DLBCL，肿瘤免疫，CD58基因变异 - 2024-05-04
Cell Genomics：同济大学刘琦/严钢教授团队开发面向TCR和T细胞转录谱多模态整合的免疫数字解码AI框架
该论文提出了一种前沿、普适、低质数据适配的多模态整合AI框架——UniTCR，旨在推动T细胞转录组和TCR的跨模态整合分析，以进行组学驱动的免疫系统数字化解码和定量化解析。
测序中国 - TCR，UniTCR，T细胞转录 - 2024-05-04
Cell子刊：中山大学王军舰/刘培庆/袁燕秋开发治疗骨肉瘤的潜在新策略
该研究表明核受体RORγ可能作为OS的潜在治疗靶点，OS表现出过度活化的氧化磷酸化(OXPHOS)程序，该程序为促进肿瘤进展的碳源提供燃料。
iNature - 骨肉瘤 - 2024-05-04
Nat Commun：西湖大学郭天南/孙耀庭团队等基于蛋白质的儿童青少年甲状腺乳头状癌个体化预后分层模型
本研究构建了基于蛋白质的个性化预后预测模型，可将PPTC患者分为高复发或低复发风险组，为临床决策和个体化治疗提供参考。
iNature - 甲状腺乳头状癌，PPTC - 2024-05-04
2024 最佳实践指南：面肩肱型肌营养不良（FSHD）的基因诊断
面肩肱型肌营养不良（FSHD）基因诊断程序的金标准于2012年发布。本文是对2012年版FSHD基因诊断指南的更新。
Clin Genet - 肌营养不良症 - 2024-05-04
肠胃不适，并不是简单的肠胃炎，只能血浆置换才能救命，……原来是这种罕见病
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种少见的临床危急重症，是一种累及全身多器官多系统
MedSci原创 - 血栓性血小板减少性紫癜，iTTP - 2024-05-04
论文解读｜Sandrine Marquet/Pascal Rihet教授团队新研究揭示对抗脑型疟疾的新策略
研究人员识别出一种双重靶向方法，显著降低了脑型疟疾的风险，并有效抑制了红细胞内恶性疟原虫的增殖。
Genes and Diseases - 脑型疟疾，PIEZO1基因，E756del突变 - 2024-05-04
李高峰教授组稿｜李瑞蕾：食管罕见恶性肿瘤——食管黑色素瘤诊疗进展
原发性食管黑色素瘤是发生于食管黏膜上皮基底层中的成黑色素细胞的恶性肿瘤，临床极为罕见,占食管恶性肿瘤的0.1%-0.3%。病人的预后都很差，只有个别病人经手术或放射治疗后可以长期生存。
医悦汇 - 食管黑色素瘤，PPME - 2024-05-04
Neurology：小胶质细胞密度及其与发作性睡病患者的病程、严重程度和Orexin水平的关系
并没有证据提示 NT1 患者体内小胶质细胞密度增加，即使是在接近发病时也是如此，甚至出乎意料的是，这些患者的整个大脑中的小胶质细胞密度都在下降。
MedSci原创 - 发作性睡病，小胶质细胞 - 2024-05-04
IVD前沿丨1型糖尿病异质性特征的精确诊断工具
在这篇系统综述中，作者探索并总结了胰岛自身抗体在用于识别疾病表现和进展的证据。研究结果表明，在诊断前应用自身抗体特征，特别是与年龄和遗传风险相关的抗体特征，更能理解T1D进展。
小桔灯网 - 1型糖尿病，抗体特征 - 2024-05-04
Mol Cancer：浙江大学郑祥毅/刘犇/罗金旦揭示R环驱动晚期前列腺癌的生长迟缓和多西他赛化疗敏感性增强
该研究表明共转录R环介导的表观遗传调控驱动晚期前列腺癌的生长迟缓和多西他赛化疗敏感性增强。
iNature - 前列腺癌，多西他赛，R环 - 2024-05-04
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