2024 最佳实践指南:面肩肱型肌营养不良(FSHD)的基因诊断
2024-04-29 欧洲神经科学协会联盟 Clin Genet 发表于河南省
面肩肱型肌营养不良(FSHD)基因诊断程序的金标准于2012年发布。本文是对2012年版FSHD基因诊断指南的更新。
2024 最佳实践指南:面肩肱型肌营养不良(FSHD)的基因诊断
2024-04-29
面肩肱型肌营养不良(FSHD)基因诊断程序的金标准于2012年发布。本文是对2012年版FSHD基因诊断指南的更新。
2024-04-29 欧洲神经科学协会联盟 Clin Genet 发表于河南省
面肩肱型肌营养不良(FSHD)基因诊断程序的金标准于2012年发布。本文是对2012年版FSHD基因诊断指南的更新。
2024 最佳实践指南:面肩肱型肌营养不良(FSHD)的基因诊断
2024-04-29
面肩肱型肌营养不良(FSHD)基因诊断程序的金标准于2012年发布。本文是对2012年版FSHD基因诊断指南的更新。
肌营养不良症(MDs)是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的
尽管心肌病已经成为Duchenne肌营养不良(DMD)的主要死因,但是目前尚无有效治疗手段。本研究的目的旨在利用DMD患者特异性人诱导多能干细胞(hiPSC)来源的心肌细胞来探究可能的药物治疗手段。
目前,许多肌营养不良仍无法实现治愈。
Sarepta制药公司本周三透露,2型肢带型肌营养不良症(LGMD2E)基因治疗候选药物MYO-101在3名患者的I / IIa期研究中展现了积极的阳性结果。
近日,来自明尼苏达大学医学院的科学家们通过研究开发了一种新方法,能通过名为畸胎瘤的良性肿瘤为肌营养不良症的小鼠机体再生骨骼肌细胞,相关研究刊登于国际杂志Cell Stem Cell上。
以CRISPR/Cas9为基础的基因编辑技术在艾滋病、血液病、肿瘤等多种遗传性疾病的基因治疗领域中展现出极大的应用前景。杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病,医学界尚无有效疗法。近日,有研究人员指出,CRISPR/Cas9可用于杜氏肌营养不良症的基因治疗,打破该病无药可治无法可医的局面。
梅斯医学MedSci APP
医路相伴,成就大医