I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位：1例
出生时正常，儿童时期生长发育落后于同龄儿童，6岁时因发现脊柱畸形伴全身多发咖啡样斑点至医院就诊，行相关检查和基因筛查，具体结果及治疗不详，随后未引起重视。近十年来脊柱畸形逐渐加重并影响生活质量，但均未出现相应脊髓及神经损伤情况。入院前10d左右，患者晨起时感觉下肢无力及麻木，随后症状逐渐加重送至本院神经内科就诊，转诊前的2周内，患者下肢无力及麻木情况进行性加重。患者家族中无类似病
中国矫形外科杂志 - 神经纤维瘤病，脊柱，侧后凸，椎体，脱位 - 2019-06-12
神经纤维瘤病2型听觉脑干植入手术中唤醒麻醉三例
左耳耳鸣3年，3个月前因其母亲确诊为神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type 2，NF2），MRI检查示“双侧桥小脑脚（cerebellopontine angle，CPA）占位，以听神经为中心向CPA内生长，边界清，左侧19mm×22mm×17mm，右侧16mm×20mm×18mm，双侧内听道扩大”。
临床麻醉学杂志 - 神经纤维瘤病，听觉，脑干，唤醒麻醉 - 2019-02-03
2022 国际共识建议：2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病的诊断标准和命名（更新版）
2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病是遗传上不同的两种肿瘤易感综合征，具有重叠表型。本文结合遗传性、眼科学、神经病理学和神经影像学的最新进展，更新了这两种疾病的诊断标准。
Genet Med - 2型神经纤维瘤病，神经鞘瘤病 - 2022-06-11
Radiology：神经纤维瘤病I型皮质及皮质下异常结构的差异性
本研究旨在评价神经纤维瘤病I型（NF1）患者-一种多系统神经发育性病变，具有多种影像学异常表现（包括深部灰质核团、脑干和小脑局灶性短暂性髓鞘空泡形成），皮层和皮层下结构异常，尤其是病变主要在皮层下区域具有差异性
MedSci原创 - 神经纤维瘤病I型，皮质，皮质下 - 2019-04-04
【PHILIPS每日一例】颈椎骨神经纤维瘤一例
图1为横断面CT增强后软组织窗动脉期显示颈6棘突病灶内散在斑片状轻度强化；图2为CT矢状面骨窗，示椎体及附件
中华放射学杂志 - 颈椎骨神经纤维瘤，椎体及附件膨胀性骨质破坏，椎体内病灶见明显硬化边 - 2022-09-07
NEJM：多发性舌黏膜神经瘤
取舌病变样本组织学分析结果显示与粘膜神经瘤一致，支持多内分泌腺瘤病2B型（MEN）的诊断。甲状腺超声检查显示有两个高回声结节。腹部的CT扫描显示大结肠扩张的迹象。实验室检查结果显示，降钙
MedSci原创 - 神经瘤，癌，马方综合征 - 2015-08-30
NEJM：Selumetinib用于无法手术的I型丛状神经纤维瘤的治疗
Selumetinib对无法手术的I型丛状神经纤维瘤患儿临床有益
MedSci原创 - selumetinib，丛状神经纤维瘤 - 2020-03-19
女孩气管惊现神经纤维瘤 ，导致重度堵塞！医生智取“拦路虎”
11岁女孩小朵（化名），呛咳后出现咳嗽、气促及胸痛，经检查发现其右主支气管内有一个肿物，并且右肺不张。
39健康网 - 神经纤维瘤 - 2021-03-17
Nat Med：卡博替尼（cabozantinib）对于丛状神经纤维瘤的疗效
在大约7,000种已知的罕见疾病中，只有不到10％的疾病有可用的疗法或正在开发。在这些罕见的疾病中，最常见的疾病之一是
MedSci原创 - cabozantinib，卡博替尼，1型神经纤维瘤病（NF1），丛状神经纤维瘤（PNs） - 2021-01-19
MEK抑制剂Selumetinib获得FDA突破疗法指定治疗丛状神经纤维瘤
阿斯利康和默沙东宣布美国食品和药物管理局（FDA）授予其MEK1/2抑制剂selumetinib的突破性治疗指定（BTD），用于治疗3岁及以上1型神经纤维瘤病（NF1）且不能手术的丛状神经纤维瘤（PN）
MedSci原创 - MEK抑制剂，selumetinib，突破疗法，丛状神经纤维瘤 - 2019-04-02
FDA批准Koselugo作为美国首款治疗儿童1型神经纤维瘤的药物
FDA本周五（2020年4月10日）宣布，已批准阿斯利康（AstraZeneca）和默克（Merck＆Co.）的Koselugo（selumetinib）用于治疗1型神经纤维瘤。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤，Koselugo - 2020-04-11
克唑替尼减少了神经纤维瘤化疗过程中的听力损伤
将肿瘤靶向治疗药物克唑替尼加入到遗传性神经纤维瘤（NF2）的放射疗法中可以减少放射疗法导致的听力损伤。
MedSci原创 - 克唑替尼，神经纤维瘤，听力损伤 - 2018-02-26
Neuro-Oncology：用于1型神经纤维瘤病的MEK抑制剂的临床证据和共识
RAS 下游的丝裂原活化蛋白激酶 (MEK) 的抑制作用最近被证明可以缩小 NF1 相关的丛状神经纤维瘤 (PN)。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤病（NF1），1型神经纤维瘤病 - 2022-07-19
Acta Neuropathologica: 儿童1型神经纤维瘤病（NF1）低级别胶质瘤的分子和临床分析
患有1型神经纤维瘤(NF1)易感综合征的儿童发生脑肿瘤的风险显著升高，尤其是低级别胶质瘤（LGGs）。这些肿瘤通常发生在视神经通路/下丘脑（66-75%），其次是脑干（10-15%）。
网络 - 儿童，神经纤维瘤病，低级别胶质瘤 - 2021-03-17
Nat Commun：VEGF受体疫苗在2型神经纤维瘤病中显示出初步疗效
抗VEGF抗体贝伐珠单抗对治疗神经纤维瘤病2型（NF2）有效。理论上，血管内皮生长因子受体(VEGFRs)特异性细胞毒性T淋巴细胞(CTLs)可以杀死肿瘤血管细胞和表达VEGFRs的肿瘤细胞。在此，我
MedSci原创 - VEGF，神经纤维瘤病 - 2020-10-01
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