瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
中国糖原累积性肌病诊治指南（一）
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
【盘点】眼科最新研究进展！
眼科基础研究 J Glaucoma：开角型青光眼与脑卒中的关系：2010年至2012年韩国全国健康与营养调查！首尔大学医学院眼科的Lee WJ近日在J Glaucoma杂志上发表了他们的一项工作，他们确定了韩国人群中开角型青光眼（OAG）与卒中之间的关系。
MedSci原创 - 眼科，临床治疗，病例报告，手术进展 - 2017-12-18
世界帕金森病日|陈生弟教授谈帕金森病的诊疗现状和最新进展
每年的4月11日是世界帕金森病日。帕金森病是一种常见的中老年神经系统退行性疾病，我国65岁以上人群帕金森病的患病率为1700/10万1，与西方国家相似。由于我国人口基数大，因此，帕金森病患者群体庞大。
医谷网 - 帕金森病 - 2021-04-12
婴幼儿哮喘和毛细支气管炎 还傻傻分不清？
喉部可闻及“咝咝”声，夜间及晨起发作明显，剧烈活动、哭闹或吃奶后喘鸣加重，无发热。既往反复患湿疹。胸部X线检查示肺气肿改变。最终诊断为急性毛细支气管炎。
儿科急重症与疑难病例诊治评述 - 婴幼儿，哮喘，毛细支气管炎 - 2018-06-21
Editas基于CRISPR-Cas12a的β-地贫疗法获FDA孤儿药认证
β-地中海贫血可分为输血依赖型（TDT）和非输血依赖型（NTDT），输血依赖型地贫患者需要终生定期输血以防止器官衰竭和死亡，而长期输血导致的铁过载会导致多个器官功能障碍和衰竭。
“生物世界”公众号 - FDA孤儿药，β-地贫疗法 - 2022-05-17
腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究
CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03
想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！
泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。
MedSci原创 - 罕见病，泌尿系统失调 - 2024-05-14
国际癫痫关爱日
癫痫发作（ES）和非癫痫性发作（NES）两者临床表现相似，鉴别诊断具有一定困难，有 20% ~ 30% 经癫痫中心诊断的癫痫为误诊。
梅斯医学综合整理 - 癫痫 - 2023-06-29
【病例】这种胸腔积液切勿漏诊，不然后果非常严重！
导致胸腔积液的原因有很多种，常见的有炎症、结核或者肿瘤等，而今天的案例则是一种容易被误诊漏诊的病因。那么到底是什么呢？
MedSci原创 - 病例，胸腔积液 - 2018-05-17
建议将"痴呆"更名
英文是这样解释dementia的：是一种广泛的脑疾病引起的长期的、逐渐思维和记忆能力下降而影响了个人日常功能的疾病(Dementia, is a broad category of brain diseases
神经空间 - 痴呆 - 2016-12-21
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