避免生出“唐氏儿”,孕妈妈需要这么做！概率大大降低
唐氏综合征，该病又名“先天愚型、21-三体综合征或Down综合征”，是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即是受父母本身的遗传基因的影响，是目前人类医学还无法改变的因素。随着社会和经济的发展，唐氏儿的出生率越来越高。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、复杂的心血管疾病、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活和自理能力，需要家人的长期照顾，会给家庭造成
健康号 - 唐氏儿，孕妈妈，概率 - 2019-12-03
DeSanto-Shinawi综合征相关癫痫一例
患儿女，6岁，因“生长发育迟缓，反复抽搐发作3年”收治于中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）癫痫外科。随即双眼凝视、意识丧失、呼之不应、口唇青紫、流涎、四肢强直.阵挛，每次持续2-3min，2-3次/周在当地医院行短程EEG检查提示：异常睡眠脑电图，棘、棘-慢复合波（额、顶、枕部），随即予以左乙拉西坦抗癫痫治疗，强直.阵挛的发作症状有所好转，但常于
中华医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - DeSanto-Shinawi综合征，癫痫 - 2019-12-29
兴奋剂类药物可安全有效地治疗有ADHD的先天性心脏病儿童
兴奋剂药物可安全有效的治疗伴ADHD及先天性心脏病的儿童近日，来自辛辛那提儿童医院医疗中心的一项新的研究发现表明，先天性心脏病患儿以及ADHD患儿皆可服用兴奋剂药物治疗,而无需担心这些药物对心血管严重的副作用该研究结果于10月4日在拉斯维加斯举行的发育行为儿科学会年会上展示。研究人员发现，服用兴奋剂药物并不会增加死亡或心脏生命体征（如血压，心率）改变的风险，甚至是对于ADHD儿童以及严重心脏病患
MedSci原创 - ADHD，先天性心脏病，兴奋剂药物 - 2015-10-06
Dany-Walker综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker，丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形，会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的，意味
MedSci原创 - 罕见病，Dany-Walker综合征 - 2023-05-08
王艺教授：探索新方法，为“天使”宝宝带来新希望！
天使宝宝并非美好的代名词，倾听王艺教授给我们谈谈她与“AS”的邂逅之缘。
MedSci原创 - Angelman syndrome - 2023-06-20
JNNP：晚发性抑郁症：多巴胺能缺陷与帕金森病前驱症状的横断面研究
晚发性抑郁症（LOD）的定义是55岁以后首次发作的抑郁症，没有明显的抑郁症病史。据推测，与早发抑郁症相比，更可能是由于潜在的器质性脑疾病引起的。 LOD的病理学中已考虑到血管变化，LOD患者的白质病变
MedSci原创 - 横断面研究，多巴胺能缺陷，帕金森病前驱症状 - 2020-12-19
BMJ：罕见胼胝体发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道
体格检查及精神检查未见异常。进行磁共振成像（MRI）检查，矢状T1加权图像如下图所示。那么诊断是什么？答案：胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤（箭头），如下图所示。胼胝体发育不全的（DCC）可单独发生，但它通常伴有其他中枢神经系统或全身性畸形，如半球间脂肪瘤。据估计，一般人群中DCC的患病率为0.3-0.5%，发育缺陷的人群中为2.3%。一般
MedSci原创 - 胼胝体发育不全，半球间脂肪瘤，MRI - 2016-09-06
精神分裂症认知功能障碍疾病进展
认知功能障碍是精神分裂症独立的核心症状，在首次发病前或发病早期便已存在，85%以上的患者存在持久且严重的认知功能障碍。认知功能障碍会导致精神分裂症的复发风险增高、社会功能受损和生活质量降低，是影响预后
网络 - 精神分裂症 - 2022-12-27
可能造成儿童生长发育迟缓 、腺样体面容、认知障碍......
儿童鼾症，也就是我们平时所说的“打呼噜”，医学上称作儿童阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA），表现为多种原因导致的睡眠时上气道反复塌陷或阻塞，出现响亮的鼾声和呼吸暂停，可继发生长障碍、潜在的或明显的神经认知功
“交大二附院”公众号 - 发育，儿童鼾声 - 2021-06-16
Nat Biotechnol：新方法有望让造血干细胞移植更加安全
哈佛大学干细胞研究所（HSCI）的科学家们朝开发出一种让骨髓---造血干细胞---移植更加安全的方法迈出了第一步，也因此能够让数百万患有镰状细胞贫血、地中海贫血和艾滋病等血液疾病的人更加广泛地采用这种疗法当前，骨髓移植是这些血液疾病的唯一有效的疗法。但是如果要让新移植的造血干细胞发挥作用，那么存在缺陷的造血干细胞首先被“驱逐”或杀死。要做到这一点就必需要求患者忍受化疗和放疗---在体内的
生物谷 - 造血干细胞 - 2016-06-09
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
【盘点】近期自闭症重要研究一览
【1】核受体调节自闭症发生海马的齿状回（DG）是一个层状脑区域，该区域神经发生在胚胎发育早期开始，并持续到成年。已有的研究表明，DG区域的神经发生缺陷似乎与自闭症谱系障碍（ASD）样行为的发生有关。最近，肝X受体β（LXRβ）被发现可以作为参与层状CNS结构发育的重要转录因子，但至今为止，我们对其在DG发育中的作用还知之甚少。第三军医大学的研究人员发现，在小鼠中，LXRβ的缺失能够导致DG发育
网络 - 2019-02-25
Hum Mol Genet：FABPs缺陷可能与精神分裂症和自闭症有关
日本RIKEN脑科学研究所（RIKEN Brain Science Institute）的神经科学家们报道称，脂肪酸结合蛋白（FABPs）缺陷，可能有助于解释一些精神分裂症和自闭症谱系障碍的病理学在发现患者的FABPs突变后，Takeo Yoshikawa带领的研究小组确定，小鼠中的Fabps破坏，使其行为看起来像疾病患者。这项工作表明，FABPs缺陷可能
MedSci原创 - 精神分裂症，自闭症，FABPs - 2014-07-19
【盘点】抑郁症近期重要原始研究进展一览
【1】核受体调节自闭症发生海马的齿状回（DG）是一个层状脑区域，该区域神经发生在胚胎发育早期开始，并持续到成年。已有的研究表明，DG区域的神经发生缺陷似乎与自闭症谱系障碍（ASD）样行为的发生有关。最近，肝X受体β（LXRβ）被发现可以作为参与层状CNS结构发育的重要转录因子，但至今为止，我们对其在DG发育中的作用还知之甚少。第三军医大学的研究人员发现，在小鼠中，LXRβ的缺失能够导致DG发育
网络 - 2019-03-26
【盘点】自闭症近期重要研究一览
【1】核受体调节自闭症发生海马的齿状回（DG）是一个层状脑区域，该区域神经发生在胚胎发育早期开始，并持续到成年。已有的研究表明，DG区域的神经发生缺陷似乎与自闭症谱系障碍（ASD）样行为的发生有关。最近，肝X受体β（LXRβ）被发现可以作为参与层状CNS结构发育的重要转录因子，但至今为止，我们对其在DG发育中的作用还知之甚少。第三军医大学的研究人员发现，在小鼠中，LXRβ的缺失能够导致DG发育
网络 - 2019-02-25
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