抗“罕见病”，治疗应与科普并重
“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字，背后的真相却是罕见病。据《工人日报》报道，对罕见病诊治这一国际性难题，我国正摸清罕见病发病“底数”，迈出加强诊疗体系建设的关键一步。目前，国家卫健委已成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，并要求从下月起新诊断病例，发现一例，登记一例，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。
广州日报 - 罕见病，治疗，科普 - 2019-10-29
罕见病救命药为何总缺货？
卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者小雪，可以踏实地回家了。就在不久前，她的家人、医生和更多爱心人士还在焦急万分，因为救命药平阳霉素，全国断货了。一个月前，安徽省肿瘤医院迎来一位特殊的病患——12岁女孩小雪，罹患晚期卵巢生殖细胞肿瘤，若不接受有效的系统治疗，年轻的生命将会在青春期前夭折。卵巢恶性生殖细胞肿瘤过去几无治愈可能，直至医学界发现平阳霉素等药物，患者生存率达到85%。由于需求渺茫，厂家纷纷停产，市
人民日报 - 孤儿药，罕见病，缺货 - 2015-12-16
神经科罕见病大盘点！
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29
国际罕见病日 | 罕见病患儿家长：不怕药贵，就怕药没了
成骨不全症、先天性肾上腺皮质增生症、高胰岛素血症性低血糖症……这些让大部分人感到陌生的名词背后，其实承载着一个个家庭的辛酸。
金羊网 - 罕见病，生存状况，困境 - 2018-02-28
那些针对罕见病的重磅药
Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。
网络 - 孤儿药，罕见病 - 2023-03-16
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。
生物通 - 罕见病，外显子组测序，新生儿筛查检测 - 2015-04-10
国际罕见病日 阿里健康升级罕见病中心为患者找药
今年2月28日是第十四个国际罕见病日。据统计，截止2020年2月，我国罕见病患者总数超2000万人，每年新增患者超过20万。
医谷网 - 患者，阿里健康，罕见病日 - 2021-03-07
罕见病例：少见部位的木村病
木村病（Kimura'sdisease）是一种少见的慢性炎性增生性异常。一般表现为头颈部皮下的无痛性包块。最好发于颈部1,2区淋巴结。它的存在表明木村病可能是一种过敏反应。不过，木村病的真正的致病原因仍不清楚。木村氏病通常仅限于皮肤、淋巴结、和唾液腺。但有报道木村病和肾病综合症患者存在可能的关联。木村病好
华斌的超声世界 - 木村病 - 2016-12-29
罕见病病例报告写作规范专家共识
制订发表清单以提高罕见病病例报告质量。方法通过文献复习,制订罕见病病例报告备选发表清单14款48项条目;对备选发表清单条目以背靠背方式征询专家意见。结果通过实名邀请制方式发放专家意见征询单65份,在限
临床儿科杂志 - 罕见病病例报告，写作规范 - 2022-03-15
这种病不仅罕见而且极易误诊！
原发性肺动脉肉瘤是一种罕见的疾病，在临床上极易与肺血栓栓塞症（肺栓塞）相混淆。以下3例是经手术证实的原发肺动脉肉瘤病例。
肺血管病 - 罕见，误诊 - 2018-03-06
罕见病：改变从了解开始
编者按：有多少人还记得去年夏天狂欢风靡的冰桶挑战，又有多少人还记得这些需要帮助的罕见病患者。正如罕见病发展中心主任黄如方所言，我们做的还远远不够。生物谷也尽一己之力，呼吁发起更多的学者关注罕见病，借助2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛推动罕见病研究，提高诊治水平，并希望以此为契机，促进社会对罕见病患者的关爱，推动相关法律政策的制定原标题
生物谷 - 罕见病，冰桶挑战 - 2015-02-28
【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集
每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，口号是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误诊率高，本专题
血友病，常染色体显性多囊肾病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血症 - 2017-02-28
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