2023年9月18日，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，共纳入86种罕见疾病。加上2018年发布的《第一批罕见病目录》121种，目前，我国共有207种罕见病被列入目录。
当然，实际罕见病超过8000种，仍然有大量罕见病处于缺医少药之中。对于罕见病，可以在此登记：罕见病患者登记
更多罕见病信息，请访问：罕见病网
此次发布单位增加了中央军委后勤保障部，表明罕见病的管理得到更广泛的重视。收录的《第二批罕见病目录》的疾病共涉及17个学科，主要包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。
《第二批罕见病目录》的出台，将有助于进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。
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