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国际<font color="red">罕见</font>病日：关注脊髓性肌萎缩<font color="red">症</font>(SMA)患儿的真实生活

国际罕见病日：关注脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的真实生活

如果没有看到草根坐着的轮椅，不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心在此呼吁更多人关注与了解罕

美通社 - 国际罕见病，脊髓性肌萎缩症 - 2019-02-27

十种<font color="red">罕见</font>病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈<font color="red">症</font>、糖原累积<font color="red">症</font>等研究进展

十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展

Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病

罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22

<font color="red">罕见</font>并发<font color="red">症</font>：黄金微针术后迟发性不良反应三例

罕见并发症：黄金微针术后迟发性不良反应三例

今天分享的罕见并发症来自@周展超等医生。

肉毒毒素btxa - 激光治疗，微针射频 - 2023-12-24

2.28国际<font color="red">罕见</font>病日：<font color="red">罕见</font>病指南合集

2.28国际罕见病日：罕见病指南合集

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀 所以珍惜」。为了增加人类

MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27

男童患<font color="red">罕见</font>石骨<font color="red">症</font>，医生爸爸：救无数人却救不了儿子

男童患罕见石骨症，医生爸爸：救无数人却救不了儿子

当石骨症儿童的骨骼钙化为岩石，他们的生命像石头缝里挤出来的花草，脆弱、艰难。”

成都商报 - 石骨症，遗传，骨髓移植 - 2018-01-15

FRONT NEUROSCI：<font color="red">罕见</font>病日 | 新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈<font color="red">症</font>

FRONT NEUROSCI：罕见病日 | 新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症

基因编辑CRISPR/Cas9技术的新版本用以治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具体，此项研究结果发表在近期的《Frontiers in Neuroscience

药明康德 - 罕见病，新版CRISPR技术，根治，亨廷顿舞蹈症 - 2018-02-28

<font color="red">罕见</font>无脉<font color="red">症</font>患者给出启示

罕见无脉症患者给出启示

今日，护士小A遇到一位奇怪的患者，呈现出过山车式高血压，甚至接连测不到血压，这是怎么回事儿呢？

中国护理管理 - 血压，无脉症，波动过大 - 2018-12-28

Neurology：静脉溶栓桥接血管内治疗后的<font color="red">罕见</font>并发<font color="red">症</font>

Neurology：静脉溶栓桥接血管内治疗后的罕见并发症

53岁，男性。既往服用ACEI降压药物。

脑血管病及重症文献导读 - 静脉溶栓，血管内治疗，并发症 - 2018-02-16

<font color="red">罕见</font>病药品开发的重重困难：尿黑酸尿<font color="red">症</font>临床试验

罕见病药品开发的重重困难：尿黑酸尿症临床试验

在非常罕见的疾病中进行成功的临床试验是具有挑战性，往往需要周密的计划和跨国协调。

MedSci原创 - 2023-05-21

Ann Neurol：SARS-CoV-2<font color="red">罕见</font>并发<font color="red">症</font>-小儿缺血性卒中

Ann Neurol：SARS-CoV-2罕见并发症-小儿缺血性卒中

与成人一样，卒中是SARS-CoV-2患儿罕见的并发症，仅4.7％的缺血性卒中患儿检出SARS-CoV-2阳性。

MedSci原创 - 缺血性卒中，并发症，SARS-COV-2 - 2020-12-22

<font color="red">罕见</font>联觉<font color="red">症</font>，他对别人痛苦完全感同身受…这小哥索性当起了医生

罕见联觉症，他对别人痛苦完全感同身受…这小哥索性当起了医生

在马萨诸塞州综合医院，一位病人经历了她人生中最美好的看病经历，接待她的是一位名叫Joel Salinas的年轻男医生。Salinas医生态度非常和善，他会仔细倾听完病人对自己病情的描述，表情随着她的描述生动地起伏，Salinas医生安慰着她，表示自己完全理解她的痛苦，之后，他甚至向病人描述出了她自己都无法表达出来的感觉，最后，他满怀深刻的同情给病人开了药方。 在整个看病的过程中，S

英国那些事儿 - 联觉症，医生，痛苦 - 2018-04-07

ASD封堵术后险丧命 <font color="red">罕见</font>并发<font color="red">症</font>源于封堵器戳伤心脏？

ASD封堵术后险丧命 罕见并发症源于封堵器戳伤心脏？

患者，女，39岁，因“胸闷、气短、头昏10年，检查发现ASD，为行ASD介入封堵术”入院。入院后术前常规化验检查未见明显异常。心脏彩超：ASD 6～7mm。常规手术操作，顺利成功植入12mm ASD封堵器，术后即刻超声检查封堵器位置正常。

规避陷阱:心血管疾病介入并发症防治攻略 - ASD封堵术，丧命，罕见，并发症，心脏 - 2018-07-09

关注<font color="red">罕见</font>病“红斑性肢痛<font color="red">症</font>”：FDA授予ATX01孤儿药称号

关注罕见病“红斑性肢痛症”：FDA授予ATX01孤儿药称号

欧洲生物技术公司AlgoTherapeutix今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予ATX01（阿米替林凝胶）孤儿药称号，用于治疗红斑性肢痛症（erythromelalgia）。

MedSci原创 - 红斑性肢痛症，ATX01 - 2020-06-09

<font color="red">罕见</font>病不再“<font color="red">罕见</font>”？孤儿药市场前景良好

罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好

导语：罕见病泛指一类发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，包括Alpers综合征、软骨发育不良、甲基丙二酸血症、白化病、戈谢氏病……罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这

生物探索 - 罕见病，药物 - 2016-09-20

盘点——那些越来越不<font color="red">罕见</font>的“<font color="red">罕见</font>病”

盘点——那些越来越不罕见的“罕见病”

所谓罕见病，即非常少见的疾病。各国的疾病种类不尽相同，对罕见病的界定标准也存在差异。

蝌蚪五线谱 - 罕见病 - 2020-05-29

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