Neuron:基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究,在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中,一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。
生物谷 - 基因疗法,先天性耳聋,小鼠 - 2012-08-13
NEJM:先天性巨结肠症-病例报道
患者为一名3天大的男婴,因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品;经组织学检查,未见神经节细胞,这一发现证实了诊断。
MedSci原创 - 呕吐,先天性巨结肠症 - 2020-11-19
先天性锁骨假关节一例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形,1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3,约10%累及双侧,左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下。
临床小儿外科杂志 - 先天性,锁骨,假关节 - 2018-12-28
Ear Hear:先天性CMV相关的听力损失:脑成像能够预测听力结果么?
先天性巨细胞病毒(cCMV)感染不仅是儿童非遗传性感音神经性听力损失的主要原因,还与中枢神经系统异常有关。影像学诊断在对cCMV感染患儿听力损失的无创诊断中具有潜在价值。近日发表在Ear Hear期刊
MedSci原创 - 巨细胞病毒,听力损失,脑成像 - 2020-08-27
骨肿瘤“模仿者”之先天性/发育性异常丨影像图例~
示意图显示Struthers韧带及肱骨髁上突如何形成一个通道从而压迫正中神经及肱动脉。
熊猫放射 - 骨肿瘤,发育性异常,图例 - 2022-12-15
先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因和防治要点
掌握先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因、病理特点及早期确诊技术的局限性,有助于明晰先天性胆管扩张症的诊治要点,降低术后不良治疗事件发生率,规避继发恶性肿瘤的医源性风险。
中国普外基础与临床杂志. - 胆管扩张,先天性胆管扩张症 - 2022-11-28
先天性胎毛性多毛症一例
患儿,男,3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月,于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发,最长约 5 cm,呈兽皮样外观;胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落,就诊时已大部分脱落;左上肢毛发较出生时略有减少,毛发长度稍变短;但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常,面部形态正常,有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形,无色素痣,无其他伴随疾病
实用皮肤病学杂志 - 先天性,胎毛性,多毛症 - 2019-06-24
BMJ:先天性弓形虫病——病例报道
脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现(80%)。病变通常会累及黄斑(46%)。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态,其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。原始
MedSci原创 - 先天性弓形虫病,脉络膜视网膜炎 - 2016-10-02
先天性镜像运动障碍(CMM)| 疑难探究
CMM与皮质脊髓束的异常交叉有关,皮质脊髓束是自主运动的主要运动束。已知RAD51在同源重组中起关键作用,在DNA修复中具有关键功能。虽然首次提出RAD51单倍充分性来解释CMM,但也可能涉及其他机制
神经科学论坛 - 先天性镜像运动障碍 - 2023-09-17
先天性食管闭锁和食管气管瘘
先天性食管闭锁和食管气管瘘 - 2022-07-20
2019 IPOG共识建议:先天性胆脂瘤
2019年12月,国际小儿耳鼻喉科小组(IPOG)发布了先天性胆脂瘤指南,主要面向耳鼻喉科及相关医生针对儿童先天性胆脂瘤的综合管理提出指导建议。
Otol Neurotol. 2019 Dec 16. - 先天性胆脂瘤 - 2019-12-24
常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识五、先天性心脏病复合畸形的介入治疗
介入放射学杂志 - 先天性心脏病,介入治疗 - 2011-05-01
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形(Syndactyly)是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和(或)骨骼不同程度的融合,可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。为进一步规范并指畸形的诊疗,更新治疗策略,中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13(6):303-309.312. - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
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