中国糖原累积性肌病诊治指南(一)
根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
主题图文-常见降糖药,中国人群疗效特点
全球有近50%的2型糖尿病(T2DM)成人患者在印度和中国。《自然》子刊Nature Reviews Endocrinology发表重磅综述,围绕印度/中国人群T2DM的流行病学、病理生理学、表型、血
2022-06-22
Cell子刊《IMMUNITY》:戈谢病神经系统症状加重的分子机制
联合药物治疗可能成为戈谢病(Gaucher disease,GD)可行的治疗方案。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2023-05-11
Allergy:患有屋尘螨过敏性鼻炎的病人中,MP29-02可以减少鼻过敏症和鼻介质
鼻过敏症(NHR)是过敏性鼻炎(AR)的一种重要的临床特性。MP29-02(盐酸氮卓斯汀(AZE)和氟替卡松丙酸酯(FP))鼻喷雾在AR中的局部炎症介质和NHR的治疗效果仍旧未知。最近,有研究人员测试了是否MP29-02可以减少AR中的炎症介质和NHR,并且探究了是否该作用的产生归因于鼻上皮屏障功能的恢复。研究人员在28名患有屋尘螨(HDM)AR的病人中进行了为期4周的双盲安慰剂-对照MP29-0
MedSci原创 - 过敏性鼻炎,屋尘螨,新药物 - 2017-11-14
PLOS ONE:ERT可部分恢复溶酶体贮积症中受损的自噬和线粒体功能
至今为止,关于戈谢病和法布里病患者的ALP病理学和线粒体功能,以及酶替代疗法(ERT)的影响知之甚少。
MedSci原创 - 溶酶体贮积症,酶替代疗法 - 2019-01-13
渴望阳光下奔跑的女孩,庞贝病
今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子,她说话有点不清楚,稍微活动一下就感觉很累,走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪,她连呼吸都是一件吃力的事。
网络 - 庞贝氏症 - 2024-01-27
CLIN CHEM:对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查
研究人员扩展了串联质谱联用液相色谱(LC-MS / MS)在干血清(DBS)筛查七种溶酶体酶的应用。
MedSci原创 - 筛查,细胞色素沉着症 - 2017-06-04
没必要那么羞答答,解读阴道分泌物检验的所有疑问!
关爱女性健康,关注生殖健康。女性生殖健康,不仅涉及自身的健康问题,而且对其家庭的幸福及社会的和谐与稳定都有着一定的影响。近年来,女性生殖健康问题一直倍受关注。研究表明,全球超过20%的女性患有妇科疾病
检验医学网 - 阴道分泌物 - 2020-05-30
J Diabetes Invest:糖尿病糖化血糖蛋白水平有望达到标准值
根据发表于《糖尿病调查》的研究所示,患者2型糖尿病的患者体内α-葡糖苷酶抑制剂控制不足,通过添加二肽基肽酶-4(DPP4)抑制剂可以更大限度的降低糖化血红蛋白(HbA1c)水平。
medicalxpress - 糖尿病,蛋白,标准 - 2017-10-06
2022 IWGGD指南:1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
Orphanet J Rare Dis - 1型戈谢病 - 2023-01-01
Diabetes:抑制SGLT2可增加空腹胰高血糖素,但不能恢复1型糖尿病患者对低血糖的逆向调节激素反应
治疗糖尿病虽有多种传统药物如二甲双胍、磺脲和非磺脲类胰岛素促泌剂、噻唑烷二酮类、胰岛素等可供选择,但多数患者血糖仍未达标。
MedSci原创 - 临床研究,糖脂代谢 - 2021-12-10
戈谢病:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
戈谢病(Gaucher disease,GD) 是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。
MedSci原创 - 戈谢病,罕见病 - 2023-12-23
Gastroenterology:一种新型益生菌——嗜热链球菌可以抑制结直肠肿瘤发生
大肠癌(CRC)是全球第三大常见癌症,也是第四大癌症相关死亡的主要原因。
MedSci原创 - 结肠癌,嗜热链球菌 - 2021-03-18
Cell:肠道菌帮助机体抗击疟疾
发表在著名科学杂志Cell的一项新研究中,Miguel Soares领导的研究小组发现,人肠道菌群中特异性细菌组分可以触发自然防御机制,高度保护预防疟疾传播。在过去的几年里,科学界开始意识到人类与居住在肠道的细菌和其他微生物处于共生关系。 这些微生物作为肠道菌群,不一定会导致人体发生疾病,反而可以影响多种生理功能,对于维持健康至关重要。一些特定菌株包括大肠杆菌是人类肠道的常住菌群,其表面表达糖分
生物谷 - 肠道菌,疟疾 - 2014-12-24
ACS Cent Sci:庞贝氏症治疗取得突破
庞贝氏症是一种由基因缺陷导致的遗传疾病,患者会缺乏被称为酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)的酶,体内肌肉和神经细胞受损,发生进行性肌无力。
生物谷 - 庞贝氏症,基因缺陷,遗传疾病 - 2016-05-04
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