中国成人戈谢病诊治专家共识（2020）
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebmsid
中华医学杂志.2020.100(24)：1841-1849. - 戈谢病 - 2020-07-17
美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗迟发型庞贝氏病授予了突破性治疗指定
Amicus Therapeutics今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予Amicus一项突破性治疗指定（"BTD"）给AT- GAA用于治疗迟发型糖原贮积症II型(Pompe氏病)。
MedSci原创 - 迟发型庞贝氏病，酸性α-葡糖苷酶，突破性治疗指定 - 2019-02-25
知识卡片 | 成人晚发型蓬佩病的诊断流程图
糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ，OMIM232300），又称蓬佩病，是由于编码溶酶体内酸性α葡糖苷酶（GAA），即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。
“神经时讯”公众号 - 2021-11-17
Frontiers in Pharmacology：首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白
中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好
“生物世界”公众号 - 庞贝病 - 2022-08-06
药明生物祝贺Amicus新一代庞贝氏症疗法获FDA突破性疗法认定
庞贝氏症是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏而引起的一种遗传性溶酶体贮积症（LSD）。AT-GAA是首个获
美通社 - 药明生物，庞贝氏症 - 2019-02-28
美国批准庞贝病药物Nexviazyme
赛诺菲近日宣布，其酶替代疗法 (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) 已获得美国食品和药品监督管理局 (FDA) 的批准，用于治疗迟发性庞贝病 (LOPD)。
MedSci原创 - 庞贝病，Nexviazyme - 2021-08-09
NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
新生儿筛查可以及时发现患病，并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT），这能够改善患者的结局，但在病情严重的婴儿中，在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。
“生物世界”公众号 - 罕见病，庞贝病，糖原累积病Ⅱ型 - 2023-01-04
FDA拒绝加速审批Amicus公司的庞贝病新药AT-GAA
Amicus Therapeutics今日披露，FDA认为该公司开发AT-GAA药物的临床包装"不足以"支持其获得加速审批治疗庞贝病（Pompe disease）。该公司表示将进行这一关键性研究，以进一步提供数据支持FDA在2019年加速批准的该候选药物。
MedSci原创 - 庞贝病，加速审批，FDA - 2018-09-10
一个月2万多就能治好吗？这些“软绵绵”宝宝需要更多支持
5个月大宝宝四肢软如面条，不治疗最多活到一岁半，虽然有药物治疗，但一个月要花2万多块钱，尽管家庭条件一般，妈妈却无论如何不忍放弃……这是一个婴儿型庞贝病病例，也是一个“有药却治不起”的扎心案例。
网络 - 罕见病，庞贝氏症，婴儿庞贝病 - 2024-01-28
AUTOPHAGY：海藻糖改善溶酶体贮积症症状
在许多由溶酶体水解酶功能缺陷引起的溶酶体贮积症（LSD）中，未降解的分子材料的积累会导致进行性神经退行性病变。
MedSci原创 - 自噬，溶酶体贮积症 - 2018-06-26
国外罕见病药物入华提速：可有条件批准上市再补做研究
近日，全球首个治疗庞贝氏病的首个罕见病药物“美而赞”（注射用阿糖苷酶α），在上市十年后，宣布正式进入中国大陆市场。
澎湃新闻 - 罕见病药物，上市 - 2017-05-16
2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
Can J Neurol Sci. - 庞贝氏病 - 2022-12-19
重视口服降糖药物的不良反应
临床常用口服降糖药包括磺脲类以及非磺脲类（格列奈类）胰岛素促泌剂、双胍类、α糖苷酶抑制剂、噻唑烷二酮类（TZD）和二肽基肽酶Ⅳ（DPP-4）抑制剂等。
中国医学论坛报 - 口服降糖药，不良反应 - 2012-04-27
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
中国戈谢病诊治专家共识2011
该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucoeerebrosidase，又称酸性B葡萄糖苷酶，acid B．glucosidase)活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside
中华医学杂志，2011，91（3）：665~668 - 戈谢病 - 2011-03-15
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