胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例报道

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT或DNET）是一种属于少见的神经元和神经胶质混合性肿瘤，1993年被WHO收人神经系统肿瘤新分类（WHOI级）。

中国实验诊断学 - 胚胎，发育，不良，神经上皮，肿瘤 - 2018-05-17

X线诊断要点丨软骨发育不全、脊柱骨骺发育不良、半肢骨骺发育异常

太详细了，值得收藏学习！

熊猫放射 - 软骨发育不全，脊柱骨骺发育不良，半肢骨骺发育异常 - 2021-10-28

JOP：支气管肺发育不良婴幼儿的出院实践

国家专家小组建立了关于支气管肺发育不良（BPD）早产儿出院的共识。

MedSci原创 - 早产儿，支气管肺发育不良 - 2023-06-01

骨骼发育不良的孕妇产前评估和分娩专家共识解读

骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病，具有多样性和共性，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠，则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 组织13 名国际专家，

网络 - 骨骼发育不良，产前评估，分娩 - 2019-03-04

早产儿支气管肺发育不良营养管理专家共识

早产儿出生早期营养供给不足是支气管肺发育不良（BPD）发生的重要影响因素，并与其发生发展和最终临床结局密切相关。优化营养支持对降低BPD 发生率和严重程度，促进患儿肺发育和神经系统预后至关重要。现基于

中国当代儿科杂志.2020.22():1-10. - 早产儿 - 2020-07-29

Lancet：婴儿期全麻不会增加神经发育不良的风险

临床前数据表明，全麻药影响大脑发育。来自队列研究的混合证据表明，幼儿接触到麻醉剂增加了神经发育不良结局的风险。该研究的目的是研究婴儿全身麻醉是否对神经发育结果有任何影响。该报告的2岁时常规麻醉神经发育结局的次要终点与脊髓麻醉（GAS）试验进行了比较。

MedSci原创 - 婴儿，全麻，神经发育不良 - 2015-10-29

JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断

本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc

MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18

NEJM：DHA不能预防早产儿肺支气管发育不良

DHA不能预防早产儿肺支气管发育不良

MedSci原创 - DHA，早产，支气管异常 - 2017-04-05

肾动脉纤维肌性发育不良诊断及处理中国专家共识

纤维肌性发育不良是一种特发性、节段性、非炎症性、非动脉粥样硬化性的中小动脉疾病，最常累及肾动脉。中国人群肾动脉纤维肌性发育不良的临床特征与当前国际共识的数据相比较有诸多差异，本共识总结国际上已有研究结

中国循环杂志 - 肾动脉纤维肌性发育不良 - 2023-03-10

ARCH PATHOL LAB MED：肠道神经元发育不良B型

MedSci原创 - 肠道神经元，发育不良 - 2019-02-06

影像及临床诊断要点：Joubert综合征、视隔发育不良

Joubert综合征：以小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉、中央脑桥束和皮质脊髓束缺如为特征的后脑异常。

放射沙龙 - 小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉，中央脑桥束和皮质脊髓束缺如 - 2022-09-18