Clinica Chimica Acta:新生儿短链和长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷患者的筛查和遗传特征
酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一组线粒体脂肪酸氧化疾病,在中国大陆很少报道。本研究评估了通过新生儿筛查发现的短链和极长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷(SCADD/VLCADD)患者的生化和遗传特征。
MedSci原创 - 筛查;遗传特征 - 2020-08-09
绘真约大咖 | 李昕教授:肺癌罕见亚型也需要关注基因检测吗?肺癌需要评估遗传风险吗?
随着精准医学的不断发展,以及遗传肿瘤理念的推进,基因检测在肺癌患者管理中的作用与日俱增。
苏州绘真医学 - 肺癌,基因检测,遗传风险 - 2024-04-03
AACR 2020:伯瑞替尼治疗MET异常NSCLC,ORR达30.5%
伯瑞替尼治疗c-Met 异常的晚期非小细胞肺癌的I期临床试验结果公布这是一个开放性、多中心的I期临床研究,共纳入37例经治但未接受过c-Met抑制剂或HGF靶向治疗的局部晚期或转移性晚期NSCLC患者
找药宝典 - AACR 2020,伯瑞替尼 - 2020-04-29
Genome Biology:基于长读长RNA测序鉴定RNA编辑位点的新算法L-GIREMI
研究团队提出了一种无需基因组信息即可在长读长RNA-seq中检测和分析RNA编辑位点的新方法——L-GIREMI。
测序中国 - RNA测序,L-GIREMI - 2023-08-24
80岁的老人两个肺部肿瘤病灶,两类基因突变的诊断和治疗启示!
如果影像学CT检查发现了2个或更多的肿瘤病灶,那么这些病灶是源自一个病灶的?还是互相不干涉地独立发生的?今天我们给大家解读的一篇研究就是这种情况,希望给到癌度病友一些启发。
癌度 - 肺癌,腺癌,鳞状细胞癌 - 2024-04-25
刘小红主任谈DMD:多学科管理为治疗基石,3种基因疗法推进上市实为后盾!
本期专访有幸邀请到来自西安交通大学第一附属医院儿科刘小红主任,让我们一起倾听他对杜氏肌营养不良症诊疗的感悟与思考。
网络 - 2023-06-20
文献荐读|胡兴胜教授:罕见肺癌靶向治疗的现状、挑战及前景
在缺乏标准治疗的情况下,罕见肺癌患者的治疗主要遵循非小细胞肺癌患者的治疗指南,但肿瘤间异质性可能导致其临床疗效不佳。随着罕见肺癌分子图谱内容不断丰富,遗传改变和免疫检查点成为了高效的靶点。
医悦汇 - 非小细胞肺癌,罕见肺癌 - 2023-10-18
2019年盘点:非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展
作者: 刘晓晴 解放军总医院第五医学中心 李晓燕 首都医科大学附属北京天坛医院 伴随着北京洋洋洒洒飘落的雪花,送别圣诞,即将迎来2020年元旦,肿瘤治疗的林林总总又进入了年终盘点时刻。话说今年是肺癌治疗进展之小年,然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比,几年前还乏人问津,驻足不前
医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12
Mol. Cancer | 免疫相关基因的胚系多态性决定了肺癌患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂的持久反应
该研究旨在评估免疫相关基因的胚系多态性在肺癌患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂的持久反应中的影响,免疫细胞表达的基因中的SNPs可能会影响对靶向治疗的反应,需要进一步的的研究来确定这种影响的确切机制。
MedSci原创 - EGFR,SNP,酪氨酸激酶抑制剂 - 2023-08-15
2023年Q1 NMPA批准新药上市汇总
2023年1月,NMPA批准上市了14款新药,2月,NMPA批准上市了9款新药,亮点有:国内诞生了首款获批双适应症的钾离子竞争性酸阻滞剂、首个溃疡性结肠炎口服JAK抑制剂小分子靶向药、经验性抗真菌治疗
MedSci原创 - 新药,NMPA - 2023-03-24
默克在ASCO21上呈报的肿瘤产品阵容数据突显癌症治疗的重大进展
关键性研究的新分析强调BAVENCIO®在晚期尿路上皮癌不同亚组治疗中的独特临床获益
网络 - 肿瘤,癌症,癌症治疗 - 2021-05-24
指南更新 | 非小细胞肺癌MET临床检测中国专家共识
非小细胞肺癌中MET异常,针对MET异常的3种主要类型(MET 14跳突、MET基因扩增和MET蛋白过表达)制定了本共识,以期指导临床MET检测的实践。
肺癌青委会 - 非小细胞肺癌 - 2022-12-08
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