NATURE：核包膜组装缺陷引起癌症相关染色体碎裂
微核，一种常见的核畸变，是染色体碎裂的一种起源，而染色体碎裂是一种在癌症中常见的灾难性突变过程。
MedSci原创 - 癌症，染色体，核膜 - 2018-09-22
Neurology：X染色体相关肌管性肌病自然史
X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病，患者病程稳定，大部分患者处于婴儿期以及儿童早期，尽管疾病负担十分严重，但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望
MedSci原创 - 自然史，X染色体相关肌管性肌病，神经肌肉疾病 - 2017-08-28
中国科学院赵允/周金秋发现哺乳动物染色体结构具有高度的弹性，染色体区域的重组可以兼容
染色体在间期细胞核中占据的离散空间，称为染色体区域。染色体区域的结构和功能相关性仍然难以捉摸。
iNature - 染色体 - 2023-01-27
Clinica Chimica Acta：从胎盘到胎儿的染色体嵌合逐渐变化导致NIPS检测T18假阴性
在目前的研究中，我们对一个T18胎儿的遗传基础进行了调差，该胎儿三体5 (T5)阳性和NIPS结果为三体18 (T18)阴性。
MedSci原创 - NIPS，检测 - 2019-09-22
Science：科学家让性染色体三体小鼠繁殖出健康后代
8月17日发表在Science上的一篇研究文章中，英国Francis Crick研究所和日本京都大学的科学家们利用三体染色体丢失现象，去除多余的性染色体，让性染色体数目异常综合征模式小鼠繁殖出健康后代。
生物探索 - Klinefelter综合征，不育，TCL - 2017-08-21
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
人工智能与医生谁更“专” 染色体有话说
最终患者的诊断，依然会由专业医生把关，不会造成影响。人工智能的出现，的确能很大程度避免人类重复性劳动。
科技日报 - 人工智能，染色体，医疗数据 - 2018-04-23
Cell：癌症标志：分离染色体的3D细胞环境
Howard Hughes医学研究所调查员Angelika Amon和同事发现从原生环境中提取的细胞很难正确地分割染色体。
生物通 - 癌症标志，染色体，肝细胞 - 2018-08-28
Cancer Cell：染色体异常的癌细胞依然活着，咋实现？
导读：2017年1月9日，《Cancer Cell》、《Cancer Discovery》期刊分别发表一篇文章，共同揭示了癌细胞在染色体异常的情况下持续分裂、扩散的过程。一旦染色体不稳定性超过“底线”，癌细胞也会死亡。研究团队解析了癌细胞规避死亡的机制。我们知道，正常细胞基因出现不可逆转的错误时，通常细胞会启动自我凋亡程序。而癌细胞则会携带这些突变继续生存。
生物探索 - 染色体异常的癌细胞，依然，存活 - 2017-01-11
JAMA：儿童13和18染色体三体的手术干预和生存率
13和18染色体三体是一种有特征性体征，器官异常和神经发育障碍的遗传诊断。大部分患病儿童在出生后不久便死亡，尽管有少量数据显示有些儿童的生存期较长。手术治疗是有争议的，而且几乎没有关于结局的可靠证据。
MedSci原创 - 13，18三体，染色体异常 - 2016-07-27
Cell：癌症突变多半发生在X染色体上
我们知道，大多数癌症的遗传物质都会发生突变。在人的一生中，这通常发生在患者自身细胞中的“体细胞突变”，而不是从父母遗传。随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 现在，来自德国癌症研究中心和海德堡大学等多机构科学家们通过四百多个癌症全基因组序列比对，揭示了一种是肿瘤发生过程中的早期事件。这一发现有助于我们理解，细胞
手牵手博客站 - 癌症，X染色体，突变 - 2013-10-23
染色体微阵列分析在产前诊断中的应用
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术是一项高分辨率的全基因组筛查技术，可以检出大多数通过传统核型分析可以检出的染色体不平衡性改变，以及那些被称之为拷贝数变异
协和妇产科文献月报.20162(9):27-31. - 染色体微阵列分析，产前诊断 - 2017-02-09
Nat Genet：Y染色体丢失使男性患癌风险升高
根据瑞典乌普萨拉大学遗传学家Lars Forsberg博士领导的研究团队开展的一项新研究发现，血细胞发生Y染色体丢失的男性更可能罹患癌症和早逝，该研究发现可能有助新的筛查机制产生。Y染色体丢失和癌症之间的这种关联性，可能有助于解释，男性为什么比女性寿命短，同时罹患性别非特异性肿瘤的比例更高。
生物谷 - Y染色体，男性患癌 - 2014-11-04
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
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