Sci Rep：CYP2A6等位基因表型组广义相关研究：rs113288603与老龄抽烟者的听力损失相关
研究人员发现，CYP2A6 rs 113288603与听力损失综合征（p=5.75×10-5）具有显著的相关性。但是，在3245个非尼古丁暴露个体中，研
MedSci原创 - 听力损失，抽烟，基因 - 2017-04-26
J Periodontol：中国学者发现： Rs2228570可以调节成龈纤维细胞和牙周膜细胞中维生素D受体的转录活性
Rs2228570是目前唯一已知的可以改变蛋白结构的维生素D受体（VDR）的单核苷酸多态性。VDRs可以被限制性内切核酸酶FokI切割分为3种基因型：FF, Ff和ff。这篇研究是为了探讨rs2228570对人成龈纤维细胞（hGFs）和牙周膜细胞（hPDLCs）中VDR转录活性的影响。
MedSci原创 - 牙龈，牙周膜，基因型，维生素D，转录 - 2017-05-16
Behavioural Brain Research：代表性人口研究中DRD2rs6277多态性、环境和性别对冲动性的交互作用
冲动是一种多维度的行为和人格结构，其特点是缺乏思考，倾向于进行快速、无计划的行动。冲动行为被认为是执行功能受损引起的，是功能失调的抑制过程和强烈冲动（又称欲望、冲动或习惯）的结果，由情境和性格因素触发
MedSci原创 - 性别，环境，DRD2rs6277 - 2021-01-31
BMC Infect Dis：PNPLA3基因的rs738409多态性与巴西慢性丙型肝炎患者的肝脂肪变性和肝纤维化有关
PNPLA3 rs738409 GG基因型和肝脂肪变性和晚期纤维化相关。仍需进一步的研究阐明基因多态性对慢性丙型肝炎患者肝脂肪变性和纤维化程度的影响。
MedSci原创 - PNPLA3，rs738409，polymorphism，hepatic，steatosis，Fibrosis，CHC - 2018-01-28
Br J Cancer：CYP3A7 rs45446698 SNP：绝经前的雌酮和孕酮水平与激素受体阳性乳腺癌患病风险的相关因素
流行病学相关研究目前为体内激素在乳腺癌的病因学中的作用提供了有力的证据。
MedSci原创 - 乳腺癌，雌酮，孕酮，CYP3A7 - 2021-02-02
Asian Pac J Allergy Immunol：TLR4 rs1927911多态性与屋尘螨致敏在过敏性鼻炎中的相互作用及其预后情况
最近，有研究人员调查了HDM致敏和TLR4 rs1927911
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，鼻炎，屋尘螨 - 2021-01-06
J Periodontol：rs2228570位点单核苷酸通过维生素D受体对人牙龈成纤维细胞和牙周韧带细胞转录激活的影响
rs2228570是维生素D受体（VDR）唯一已知的可改变蛋白质结构单核苷酸多态性。可以使用限制性内切核酸酶FokI区分VDR，并因此分为三种基因型：FF，Ff和ff。在本研究中研究了rs2228570对VDRs在人牙龈成纤维细胞（hGFs）和牙周韧带细胞（hPDLC）中的转录激活的影响。
MedSci原创 - 牙周组织，多态性单核苷酸，受体，骨化三醇，转录激活 - 2017-08-31
Genes Nutr：CDKAL1 rs7747752多态性与血清l -肉碱和胆碱水平的相互作用与妊娠期糖尿病风险增加有关。
GDM是一种由遗传、代谢和环境因素相互作用引起的复杂疾病。先前的研究已经确定了一些对GDM的高遗传易感性。
MedSci原创 - 妊娠期糖尿病 - 2022-10-05
Hum Mutat：哮喘和过敏性鼻炎与rs2229542变异相关，并且能够诱导p.Lys90Glu突变和下调AKR1B1蛋白水平
哮喘和鼻炎是过敏临床表现的2个主要部分，其中活性氧或者氧化性物质的增加具有致病作用。醛糖还原酶（AKR1B1）参与了醛解毒和氧化还原平衡。之间来自动物模型的证据指出AKR1B1在哮喘和鼻炎中具有作用，但是它在人类过敏中的相关作用还没有很好的解释。最近，有研究人员通过对AKR1B1基因序列单链在526名健康参与者和515名过敏性鼻炎患者中的变异分析，探索了过敏性鼻炎和哮喘与AKR1B1变异潜在的相互
MedSci原创 - 基因变异，哮喘，鼻炎 - 2018-05-24
单核苷酸多态性 rs9277336 控制核α肌动蛋白 4-人类白细胞抗原-DPA1 轴和肺动脉高压中的肺内皮病理表型
通过炎症或遗传手段，这种 ACTN4-HLA-DPA1 调节轴的下调促进内皮病理表型，为这种SNP和PAH结果之间的关联提供了机制解释。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，肺动脉高压 - 2023-03-30
Acta Neuropathologica: ADNC-RS是一种临床遗传风险评分，在尸检证实的帕金森病和路易体痴呆症中预测阿尔茨海默病病理学
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）和帕金森病（Parkinson's disease, PD）是两种最常见的神经退行性疾病，共同影响全球超过600万人。
MedSci原创 - 阿尔兹海默病，帕金森病，痴呆，遗传学 - 2020-08-24
JCEM：非酒精性脂肪肝发病机制研究—— III型纤连蛋白质组件包含蛋白5 rs3480 A>G多态性、鸢尾素和肝纤维化之间的关系
关于非酒精性脂肪肝(NAFLD)发病机制，之前有研究报道关于鸢尾素的作用，它是由 III型纤连蛋白质组件包含蛋白5(FNDC5)基因编码的新型肌肉激素。近日，在医学权威杂志JCO上面发表了一篇研究文章，研究人员对非酒精性脂肪肝(NASH)患者检测了FNDC5变异、肝表达和肝损伤的循环鸢尾素，以F2-F4纤维化作为主要结果。研究人员还研究了在实验模型中鸢尾素是否调节肝细胞脂肪积累和星状细胞活化。
MedSci原创 - 非酒精性脂肪肝，III型纤连蛋白，rs3480，A>G，鸢尾素，肝纤维化 - 2017-08-28
CMI 山东大学齐鲁医院陈玉国/庞佼佼教授团队揭示ALDH2 rs671基因突变是脓毒症ARDS个体化防治靶点并深入阐明机制
该研究揭示其关键机制为该突变编码的ALDH2缺陷蛋白对中性粒细胞NETs形成过程的抑制作用明显下降，NETs组分导致血管内皮渗漏，从而促进ARDS发生，这为脓毒症ARDS个性化防治提供了新思路。
论道心血管 - 脓毒症，急性呼吸窘迫综合征，ALDH2 - 2024-03-18
当结膜炎、尿道炎、关节炎同时发生时，你想到了什么
Reiter综合征（RS）在遗传背景下感染诱发的免疫失调引起。成年男性多见，儿童、妇女、老人发病少见。儿童中也是男性发病率高，常发病于6—9月份。主要有两种起病形式：性传播型和痢疾型。
2022-03-17
国家标准《功能、残疾、健康分类的康复组合评定》践行指南
为了提高临床对国标 ICF-RS的认识，推进ICF-RS的临床应用，此国标编制组基于知行信理论，根据成功申报此国标的过程以及多年来的临床应用，制定了本指南。
中国康复医学杂志 - 康复组合评定 - 2023-06-11
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