家族性乳糜血癥綜合征相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

J Rheumatol：早发性系统<font color="red">性</font>红斑狼疮的全外显子组测序

J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序

研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，外显子组测序，早发性，突变 - 2018-07-23

一文读懂小儿化脓<font color="red">性</font>胸膜炎的诊断与治疗

一文读懂小儿化脓性胸膜炎的诊断与治疗

患者，男性，8个月，广东人，因发热、咳嗽7天，气促2天于1月2日入院。

医谷 - 发热，儿童，化脓性胸膜炎 - 2020-08-23

小肠绒毛萎缩性疾病概述，临床医生重点关注这五类！

随着小肠镜、胶囊内镜的出现，开启了对小肠疾病的探索之旅，临床上逐渐出现一批以反复腹泻、体重减轻、营养不良为临床表现，小肠黏膜病理活检提示存在小肠绒毛萎缩甚至消失的一类人群。针对此类人群，临床医师需重点

消化界 - 小肠绒毛萎缩性疾病 - 2020-03-27

易混淆的心肌病类型如何正确分析出病因？

老年女性，反复胸闷、气短5年，因加重20天入院，初诊为扩张型心肌病，完善检查后，确诊为缺血性心肌病、慢性心力衰竭、肾功能不全。本例中，患者的超声心动图显示左心扩大、左心室收缩功能减弱，临床中怎样与扩张型心肌病鉴别诊断？如何根据超声心动图分析病因？详见本例要点——

超声心动图与临床决策：疑难病例解析 - 混淆，心肌病 - 2017-10-20

欧洲血脂指南主席：动脉粥样硬化性心血病的降脂治疗，强调早期、强化和联合三原则

ESC/EAS血脂异常指南主席、日内瓦大学医院Fran？ois Mach教授在报告中指出，欧洲指南强调了降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）治疗的三个基本原则，即通过降低LDL-C来实现的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险的比例降低取决于LDL-C的绝对降低幅度；LDL-C水平“越低越好”，降低LDL-C的强度要依据风险及基础LDL-C水平。

中国循环杂志 - 动脉粥样硬化性心血病，降脂治疗，早期，强化，联合 - 2019-11-03

突然腹痛进了ICU，结果<font color="red">血</font>黑如墨水！

突然腹痛进了ICU，结果血黑如墨水！

不按时吃三餐且顿顿有肉的年轻快递小哥，血黑如墨；为了奶水充足而每日喝猪蹄汤的孕妇，血如奶油；他（她）们究竟怎么了？

医学界急诊与重症频道 - 腹痛，高脂血症，胰腺炎 - 2017-03-28

异常血红蛋白病的围术期麻醉处理1例

术前检查：胸部Ｘ线片、心电图及三大常规、血生化、凝血五项等实验室检查结果均正常。术前麻醉访视时发现患者皮肤、口唇及甲床呈现明显紫绀，但指端皮温正常，无杵状指，心肺腹查体未见异常。

南昌大学学报(医学版) - 异常，血红蛋白病，围术期，麻醉 - 2019-03-21

不明原因<font color="red">乳糜</font><font color="red">性</font>腹水患者的真实病因探讨

不明原因乳糜性腹水患者的真实病因探讨

因"间断性下肢肿10年，加重伴腹胀3个月余"于2015年6月9日收入北京世纪坛医院消化内科。

消化空间 - 乳糜性，腹水，真实，病因，探讨 - 2018-07-13

全球最贵基因药将无奈退出市场！

格利贝拉（Glybera）是第一个在西方国家获准上市的基因药物，用于治疗罕见性遗传病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，这一历经25年研发才艰难问世的药物，即将因定价太高和需求不足而退出市场。

科技日报 - 基因药，格利贝拉 - 2017-04-27

COVID-19“快乐<font color="red">性</font>”低氧<font color="red">血</font>症的病理生理学

COVID-19“快乐性”低氧血症的病理生理学

本综述描述了COVID-19的病理生理学异常，这可能解释了为何患者严重低氧血症，却只有相对轻度的呼吸不适。

重症医学 - 低氧血症，Covid-19 - 2023-03-31

Circulation：CRISPR/Cas9基因编辑或可用于治疗LDLR突变型<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font>症

Circulation：CRISPR/Cas9基因编辑或可用于治疗LDLR突变型家族性高胆固醇血症

低密度脂蛋白(LDL)受体(LDLR)突变是家族性高胆固醇血症的主要原因之一，可诱发动脉粥样硬化，使携带者具有较高的终生心血管疾病风险。通过CRISPR/Cas9系统对体内体细胞进行基因编辑是否可治愈由Ldlr突变引起的家族性高胆固醇血症？本研究在小鼠模型中对此进行研究。研究人员基于相对应的家族性高胆固醇血症相关基因突变建立了

MedSci原创 - 动脉粥样硬化，家族性高胆固醇血症，CRISPR/Cas9，LDLR - 2020-01-04