Clinica Chimica Acta:通过高分辨熔融分析检测出严重高甘油三酯血症患者的LPL和GPIHBP1基因的遗传变异?
在严重高甘油三酯血症患者中,发现脂蛋白脂肪酶(LPL)和糖基磷脂酰肌醇锚定的高密度脂蛋白结合蛋白1 (GPIHBP1)的致病性变异。研究人员对116例严重高甘油三酯血症患者进行了研究。将桑格测序是参考方法,优化HRM检测以扫描LPL和GPIHBP1中的外显子和连接。对5例患者包括1例家族性乳糜氨酸综合征(FCS)患者,进行
MedSci原创 - 高分辨熔融分析,高甘油三酯血症患者 - 2020-03-01
Metabolism:非酒精性脂肪性肝病患者载脂蛋白B脂代谢异常血症患病率高!
由此可见,是NAFLD而不是晚期的肝纤维化与乳糜微粒+极低密度脂蛋白(VLDL)残留物、VLDL、LDL和VLDL+LDL脂代谢异常血症独立相关。ApoB脂代谢异常血症可能有助于增加与NAFLD相关的心血管疾病的风险。
MedSci原创 - NAFLD,ApoB,脂代谢异常血症 - 2017-06-25
NEJM:volanesorsen治疗乳糜微粒血症的关键研究结果
Akisa制药公司近日宣布,来自III期APPROACH研究的最新结果显示,volanesorsen治疗乳糜微粒血症综合征(FCS)患者具有显著的有效性和安全性。
MedSci原创 - volanesorsen,乳糜微粒血症,LPL - 2019-08-08
2018长城会(GW-ICC) :叶平教授:甘油三酯新进展——以富含甘油三酯脂蛋白为靶点的血脂异常管理
高甘油三酯血症(HTG)是我国最常见的血脂异常类型之一。
《国际循环》编辑部 - 血脂异常管理 - 2018-10-19
临床医生如何正确判断血常规RBC相关参数的正确性
RBC释放到外周血后,平均寿命约120天,RBC有交换和携带气体的功能,这个功能主要是通过胞内的血蛋白来实现的。
检验医学网 - 临床检验,血常规,RBC - 2018-01-05
Gorham-Stout综合征累及多个胸椎、肋骨一例
胸椎CT:胸段脊柱以T7椎体为中心后凸,T6~9椎体及附件骨、双侧第6~9肋骨对称性多发斑片状、虫蚀状骨质破坏,边界不清,T7椎体变扁,同水平椎管狭窄,椎旁软组织未见异常(图1、2)。
临床放射学杂志 - Gorham-Stout综合征,胸椎,肋骨 - 2019-10-17
龙华医院临床研究中心肖宁课题组揭示中西医结合抗白血病新机制
揭示中药提取物喜树碱衍生物及临床抗肿瘤靶向药拓扑替康的抗急性淋巴白血病作用新机制。
网络 - 急性淋巴细胞白血病,发病机制,中西医结合,医学资讯 - 2022-07-29
指南共识 | 2022 ESGE指南:小肠疾病中胶囊内镜和器械辅助小肠镜的诊断和治疗指南
小肠作为承担人体消化吸收功能的重要器官,曾因内镜难以企及而被称为“消化内镜诊疗的盲区”。
消化界 - 小肠疾病中胶囊内镜,器械辅助小肠镜的诊断 - 2023-02-11
【病例】小儿腹部膨隆3年治不好,到底是什么病?
今天的案例是一个5岁男童,3年里一直有腹泻、腹部膨隆等情况,曾在多个医院就诊,然而一直没能得出一个明确的诊断,也没能获得有效的治疗,那么他纠结得了什么病呢?
MedSci原创 - 病例,PIL - 2018-05-21
医学制药词汇C
索引:医学制药词汇A 医学制药词汇B 医学制药词汇C 医学制药词汇D 医学制药词汇E 医学制药词汇F 医学制药词汇G 医学制药词汇H 医学制药词汇I 医学制药
医学制药 - 2010-07-07
动脉粥样硬化性心血管疾病防治中的七个误区
心血管疾病是目前影响人类寿命的最重大疾病,就慢性疾病而言,全球近50%的人口死于心血管疾病。2010年北京市户籍居民心血管疾病死亡已占总死亡的48.2%,与国际水平相近。动脉粥样硬化是心血管疾病的最主要病因,如何抑制动脉粥样硬化病变的发生发展,降低动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的发生率和死亡率成为全球医务工作者所面临的最重大课题。 国际动脉粥样硬化学会(I
心血管网 - 动脉粥样硬化,心血管 - 2014-03-13
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