AJHG: YY1半剂量不足导致先天性发育异常
该研究证明了YY1的半剂量不足导致了YY1对关键转录调节子的异常调节，进而导致先天性的发育异常。
MedSci原创 - 发育异常，YY1 - 2017-06-08
SCI REP：中国先天性/发育性白内障的临床特点！
这些研究结果提供了中国先天性/发育性白内障患者的特征信息，并且有可能协助提出对这些患者的综合治疗策略。
MedSci原创 - 先天性/发育性，白内障，临床特点 - 2017-06-26
PRS：YAG 激光辅助耳廓矫正模型治疗先天性耳廓畸形成功有效
先天性耳廓畸形包括耳廓畸形和耳廓畸形。传统的治疗方法主要是手术修复，但手术效果差、创伤大、复杂度高。但现如今，激光辅助软骨重塑与耳部矫正模型相结合，已成为提高先天性耳廓畸形无创矫正成功率的有效方法。
MedSci原创 - 先天性耳廓畸形，YAG 激光辅助耳廓矫正模型 - 2022-10-22
Neurology：妊娠早期使用普瑞巴林会增加先天性畸形的风险吗？
研究结果并没有证实普瑞巴林具有致畸作用，尽管不能排除其影响的可能性。
MedSci原创 - 妊娠，普瑞巴林，致畸 - 2017-04-28
Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940
MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15
超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖变异1例
患者女，51岁。回族，出生并长期生活在农村，与羊有密切接触史，否认接羔，宰杀史，否认饮用生牛奶，及食用生肉类食品史，既往无病毒性肝炎、肺结核、高血压、糖尿病等病史，2017年7月30日以“全身关节游走性疼痛2个月，加重20d”收住入院。查体：腹部未见明显异常，检验结果显示：血培养阳性（布鲁氏杆菌属某种），TBPT （虎红凝集实验）：（＋），SAT布鲁氏杆菌病抗原滴度）：1∶200（＋＋），谷丙转氨
中国超声医学杂志 - 超声诊断，先天性，左肝，发育，异常，多器官，解剖变异 - 2018-11-29
NEJM：TBX6基因突变可能是先天性脊柱侧凸病因
吴南、左宇志、明轩 世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine，简称NEJM，影响因子54.42)以原创性论著(Original Article
北京协和医院 - 脊柱侧凸，基因，TBX6 - 2015-01-10
骨肿瘤“模仿者”之先天性/发育性异常丨影像图例~
示意图显示Struthers韧带及肱骨髁上突如何形成一个通道从而压迫正中神经及肱动脉。
熊猫放射 - 骨肿瘤，发育性异常，图例 - 2022-12-15
SCI TRANS MED：先天性寨卡病毒感染，不只是小头畸形那么简单！
寨卡病毒感染在灵长类中的表现形式不只是头小畸形一种，许多先天性寨卡病毒感染胎儿可能只是看起来正常而未被重视
MedSci原创 - 寨卡病毒，小头畸形 - 2017-06-16
Lancet Neurol：比较8种常见孕期抗癫痫药物的重大先天性畸形风险差异
研究认为不同抗癫痫药物的新生儿致畸风险存在种类及剂量差异，其中拉莫三嗪、奥卡西平以及左乙拉西坦的重大先天性畸形的风险较低。这一研究为孕期抗癫痫药物的合理性选择提供了依据
MedSci原创 - 癫痫，先天畸形，孕期 - 2018-04-19
半椎体所致早发先天性脊柱侧凸评估与治疗中国专家共识
经全国脊柱外科专家组多次讨论，在循证医学的基础上，针对半椎体所致早发先天性脊柱侧凸的自然史、评估及治疗方法达成共识，供广大脊柱外科医师在临床工作中参考和应用。
中华骨与关节外科杂志 - 先天性脊柱侧凸 - 2023-06-15
2016 先天性脊柱裂的常见类型及手术对策专家共识
先天性脊柱裂种类很多，同一种类型还有各种亚型。脊柱裂根据病变的程度不同，大体上将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。
中华神经外科杂志.2016,32(4):331-335. - 先天性脊柱裂 - 2016-04-30
2013 ESHRE/ESGE先天性女性生殖道发育异常分类共识
Hum Reprod. 2013 Aug;28(8):2032-44. - ESH - 2013-06-14
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