《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病
鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20
Otol Neurotol：神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究
最近，有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）患者的耳蜗移植（CI）结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者，并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。
MedSci原创 - 耳蜗移植，听力损失，神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08
【PHILIPS每日一例】颈椎骨神经纤维瘤一例
图1为横断面CT增强后软组织窗动脉期显示颈6棘突病灶内散在斑片状轻度强化；图2为CT矢状面骨窗，示椎体及附件
中华放射学杂志 - 颈椎骨神经纤维瘤，椎体及附件膨胀性骨质破坏，椎体内病灶见明显硬化边 - 2022-09-07
【PHILIPS每日一例】颈椎骨神经纤维瘤一例
图1为横断面CT增强后软组织窗动脉期显示颈6棘突病灶内散在斑片状轻度强化；图2为CT矢状面骨窗，示椎体及附件
中华放射学杂志 - 颈椎骨神经纤维瘤，椎体及附件膨胀性骨质破坏，椎体内病灶见明显硬化边 - 2022-09-07
AJRCCM：什么是1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压？
与 1 型神经纤维瘤病 (NF1)相关的肺动脉高压（PH）是一种罕见但严重的 NF1 并发症。PH-NF1 患者的特征和结果在很大程度上是未知的，该研究集中报道了其表型和转归情况。
MedSci原创 - 肺动脉高压，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2021-10-31
“绘”解读真报告丨基因检测如何辅助神经纤维瘤病精准诊疗？
神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。
苏州绘真医学 - 神经纤维瘤病 - 2023-11-13
“绘”解读真报告丨基因检测如何辅助神经纤维瘤病精准诊疗？
神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。
苏州绘真医学 - 神经纤维瘤病 - 2023-11-13
NEJM：多发性舌黏膜神经瘤
取舌病变样本组织学分析结果显示与粘膜神经瘤一致，支持多内分泌腺瘤病2B型（MEN）的诊断。甲状腺超声检查显示有两个高回声结节。腹部的CT扫描显示大结肠扩张的迹象。实验室检查结果显示，降钙
MedSci原创 - 神经瘤，癌，马方综合征 - 2015-08-30
Nat Med：卡博替尼（cabozantinib）对于丛状神经纤维瘤的疗效
在大约7,000种已知的罕见疾病中，只有不到10％的疾病有可用的疗法或正在开发。在这些罕见的疾病中，最常见的疾病之一是
MedSci原创 - cabozantinib，卡博替尼，1型神经纤维瘤病（NF1），丛状神经纤维瘤（PNs） - 2021-01-19
NEJM：Selumetinib用于无法手术的I型丛状神经纤维瘤的治疗
Selumetinib对无法手术的I型丛状神经纤维瘤患儿临床有益
MedSci原创 - selumetinib，丛状神经纤维瘤 - 2020-03-19
Stroke：神经纤维瘤病1型患者发生脑血管疾病的风险增加
背景和目的：尽管神经纤维瘤病1型（NF1）可能与不明原因的血管病变相关，但是这人群众发生卒中的几率尚不清楚。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病，缺血性卒中，出血性卒中 - 2015-12-22
JAMA Psychiatry：神经纤维瘤病和自闭症有啥关系？
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。近期有研究表明，1型神经纤维瘤病(NF1)和自闭症之间存在联系。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病，自闭症，NF - 2016-10-20
儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）
为进一步提高儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范化水平，保障医疗质量与安全，按照《关于进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围的通知》（国卫办医函〔2021〕107号）要求，我委组织国家儿童医学中心（北京
卫健委 - 神经纤维瘤 - 2021-05-13
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