循证医学有缺陷 医学伦理帮把关
目前，我国仍有47%的医师不了解循证医学的内涵和理念，50%以上的临床医师更注重个人的临床经验和专业知识，忽略科学性、前瞻性研究成果在临床中的应用。也有一些临床医师既不收集相关临床试验结果加以分析，也不结合患者的具体情况加以评估，而是盲目轻信某项试验结果。这些也可视为罔顾科学、不对患者负责、不符合医学伦理的行为。
环球医学 - 循证医学，医学伦理 - 2017-06-09
JAMA：叶酸补充预防神经管缺陷
2017年1月，美国预防服务工作组发表在《JAMA》的更新的证据报道和系统回顾，考察了叶酸补充对神经管缺陷的预防作用。
环球医学 - 叶酸，神经管缺陷 - 2017-03-15
Cell：自闭症或与触觉缺陷有关
日前对小鼠进行的一项研究显示，自闭症或相关疾病患者表现出的社交障碍及高度焦虑可能在一定程度上缘于皮肤触觉神经的损伤。美国《细胞》杂志近日发表的一项研究提出，一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症一般被认为是一种大脑疾病，通常表现为沟通技巧和社会互动中的重复行为和缺陷。
中国科学报 - 自闭症，基因工程，触觉系统 - 2016-06-30
FDA批准Xembify治疗原发性免疫缺陷
Grifols是一家全球领先的血浆衍生药物生产商，近日宣布，其新的20％皮下免疫球蛋白Xembify®已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的批准用于治疗原发性免疫缺陷。
m - Xembify，原发性免疫缺陷，免疫球蛋白 - 2019-07-05
Science：自闭症背后的遗传缺陷
来自美国卡内基科学研究所的Ethan Greenblatt和Allan Spradling完成了这一研究。他们重点研究了一种基因——Fmr1（fragile X mental retardation 1），该基因突变会影响大脑和生殖系统，导致最常见的遗传性自闭症、脆性X综合征以及卵巢早衰。
生物探索 - 遗传缺陷，蛋白质表达，遗传病 - 2018-08-21
7家药企查出82条缺陷！
2017年06月19日，宁夏回族自治区食品药品监督管理局发布《药品生产、特殊管理药品监督检查信息通告》（2017年第2期），通告6家药品生产企业、1家特殊管理药品区域性批发企业的监督检查信息。
蒲公英 - 药企 - 2017-06-22
BMJ：出生缺陷的病因和临床表现！
这些发现强调了研究人员对出生缺陷原因认识的差距。对于已知的原因，如吸烟或糖尿病，分配病因在个别情况下仍然具有挑战性。
MedSci原创 - 出生缺陷，病因，临床表现 - 2017-06-02
eNeuro：钾通道缺陷或导致偏头痛
一项老鼠研究显示，参与疼痛检测的钾离子通道缺陷会增加头痛的几率，并可能与偏头痛有关。相关论文7月15日发表于eNeuro。
中国科学报 - 钾通道，缺陷，偏头痛 - 2019-07-17
Blood：T细胞缺陷是携带ARPC1B突变的联合型免疫缺陷患者的致病因素
中心点：ARPC1B缺陷可改变T细胞增殖、细胞骨架、细胞迁移和免疫突触组装。功能性缺陷在自然逆转和体外转导的T细胞中得到纠正。近期在6位联合型免疫缺陷患者的生殖细胞中发现ARPC1B等位基因突变，其中性粒细胞和血小板均被研究过，但T淋巴细胞尚未被研究过。研究人员推测ARPC1B缺陷可
MedSci原创 - T细胞缺陷，ARPC1B，联合型免疫缺陷 - 2018-09-26
Blood：CD137缺陷是一种新型先天性免疫缺陷，与早发型淋巴瘤相关
中心点：CD137缺陷是一种新发的先天免疫缺陷，伴有免疫失调和EB病毒相关的淋巴发育不良。本研究强调了CD137在免疫平衡中的关键作用，与免疫缺陷和癌症免疫治疗相关。摘要：免疫反应失调是导致癌症、自身免疫和免疫缺陷等多种疾病的本质原因。本研究对4位来自无亲缘关系的家庭的患者进行研究，这4位患者表现为免疫缺陷、自身免疫病和恶性肿瘤。
MedSci原创 - CD137，先天性免疫缺陷，淋巴细胞反应，EB病毒相关性淋巴瘤 - 2019-09-10
Genome Res：明晰癌症DNA修复缺陷的起源
尽管癌症突变和DNA修复机制之间的联系已经被很好地建立，但这些基本途径中突变的具体来源仍然是个谜。最近，欧洲生物信息学研究所( EMBL-EBI )、英国Dundee大学和Wellcome Sanger研究所的研究人员利用人类和线虫数据探索了癌症突变的原因。
生物探索 - 癌症，DNA，修复缺陷，起源 - 2018-05-04
Science揭示：自闭症背后的遗传缺陷
遗传信息存储在DNA分子中，后者紧密绑定于细胞核中，类似于一份“指令清单”。在蛋白表达过程中，RNA充当着“跑步者”的角色，负责将特定的DNA代码从细胞核带至细胞质中蛋白质制造的地方。
生物探索 - 自闭症，遗传缺陷 - 2023-02-19
Science：耳缺陷与儿童多动症行为有关
现在，来自美国阿尔伯特·爱因斯坦医学院的科学家们利用小鼠研究的一项最新发现显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。
耳缺陷，多动症 - 2013-09-06
CHANCE试验还需改进的缺陷有哪些？
中山大学附属第一医院 苏镇培 2013年6月26日，著名医学期刊新英格兰医学杂志报道了天坛医院副院长王拥军教授领衔、全国17个省市的114家医疗机构参与的 CHANCE研究结果[1]。杂志还同时发表了来自澳大利亚的Graeme J. Hankey教授撰写的社论[2]。6月30日在国家会议中心举行了重大研究成果发布会。近几天，中央电视台、人民网、科技日报等众多媒体均有报道。王拥 军教
MedSci原创 - 王拥军，双抗，卒中，CHANCE - 2013-07-16
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