NEJM：罕见病Madelung病----案例报道
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1503861
MedSci原创 - 脂肪瘤，对称性，颈部 - 2016-02-11
AGING CELL：免疫细胞更新逆转老年认知缺陷
小胶质细胞是大脑的常驻免疫细胞，可以通过对集落刺激因子1受体（CSF1R）的药理学抑制来消除。撤回CSF1R抑制然后刺激小胶质细胞再增殖，可以有效地取代小胶质细胞室。
MedSci原创 - 小胶质细胞，神经，衰老 - 2018-10-15
人类免疫缺陷病毒感染/艾滋病合并结核分枝杆菌感染诊治专家共识
2017年,中华医学会感染病学分会艾滋病学组和中华医学会热带病与寄生虫学分会艾滋病学组共同制订并发布了第一版《HIV合并结核分枝杆菌感染诊治专家共识》。2021年,中国性病艾滋病防治协会HIV合并结核
新发传染病电子杂志 - 艾滋病，艾滋病合并结核分枝杆菌感染 - 2022-03-15
晕厥不能忽视“罕见病”！
晕厥是由于短暂的全脑低灌注导致的短暂意识丧失（Transient loss of consciousness，T-LOC），特点为发生迅速、短暂、自限性、并能够完全恢复的意识丧失。
医学之声 - 晕厥，心源性晕厥，心房粘液瘤 - 2020-06-30
【直播预告】共画罕见病最大同心圆 | 国际罕见病日
国家首批罕见病目录影响力评估报告发布会暨2022全国罕见病诊疗与保障研讨会将于02月28日13：30-18：00召开。
网络 - 罕见病，罕见病目录，蜗牛快跑 - 2022-02-28
中国罕见病参考名录（含147种罕见病名单）
罕见病，也称“孤儿病”，绝大部分属于先天性疾病、慢性病，发病率极低且常常危及生命。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准
新康界 - 罕见病 - 2016-10-01
Blood：免疫缺陷相关的淋巴增生性疾病
免疫缺陷相关的淋巴增生性疾病（IA-LPDs）具有病理和临床异质性。在不同的临床环境下，IA-LPDs患者反复出现相似的特征。
MedSci原创 - 免疫缺陷，淋巴增生性疾病 - 2018-08-07
Science：抗癌药物能治疗免疫缺陷症吗？
发现、并且开发出一款新型药物是一项非常艰辛的工作，这需要先在实验室（bench）里找到与某种疾病，比如肿瘤相关的分子异常，然后对这种异常分子的功能进行研究，再根据这个异常的分子设计、开发出一款相应的药物，最终通过临床试验的验证才能让这款新药走向临床，走进病人的床边（bedside）。这也就是一个标准的从试验台到病床的流程。很少有反过来（从病床边向试验台）的情况出现，即根据一大群患有同样疾病的患
Lifeomics - 抗癌药物，免疫缺陷症 - 2013-12-05
Lancet：免疫疗法可以缓解罕见妊娠癌症
妊娠滋养细胞疾病代表一系列与妊娠相关的疾病，从恶变前的葡萄胎到恶性肿瘤，统称为妊娠滋养细胞肿瘤。
MedSci原创 - 肿瘤，免疫，妊娠 - 2017-11-25
我国罕见病治疗诊断现状
不久前风靡一时的"挑战冰桶"，让社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。罕见病是指那些患病率较低的疾病，又称"孤儿病"。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病
王宗珊 - 罕见病 - 2015-04-03
国际罕见病日专题|我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布
2019年2月27日，在国际罕见病日即将到来之际，由中国罕见病联盟、北京协和医院、中国医药创新促进会共同主办的“罕见病药物评估和市场准入研讨会”在北京召开。会议主要围绕罕见病与孤儿药方向药物经济学当下研究的主要框架、国内外研究进展以及如何制定适合中国国情的罕见病卫生技术评估方法与体系展开探讨。同期举行了我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会。研讨会由中国罕见病联盟副秘书长、中国医药创新促
网络 - 罕见病诊疗 - 2019-03-05
NEJM：抗干扰素-γ自身中和抗体与艾滋病样免疫缺陷症相关
Browne博士等人发现，抗干扰素-γ自身中和抗体与亚洲艾滋病样免疫缺陷症有关，他们的论文发表于国际权威杂志NEJM 2012年8月23日在线版上。
丁香园 - 抗干扰素-γ自身中和抗体，艾滋病，感染 - 2012-08-30
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：
罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-27
罕见病医保文件出台！浙江将定期启动罕见病特殊药品专项谈判
11月6日，浙江省医保局发布了《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知（征求意见稿）》（以下简称《通知》），拟建立罕见病保障基金，资金来源采用大病保险基金划转和省级财政适当补助的方式。作为从2015年起探索罕见病医保模式的省份，浙江此次的调整对未来其他地方罕见病医保模式的建立有着不小的参考价值。该文件意见征求时间截止11月14日。分段化解费用支出风险据了解，在调整前浙江的做法是把罕见病药物作为
医药经济报 - 罕见病，医保，浙江 - 2019-11-08
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南： 1、苯丙酮尿症（PKU） 在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发
MedSci原创 - 罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-28
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