Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
肾脏和泌尿道（CAKUT）先天性异常时是小儿肾衰竭的主要原因。最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。肾脏畸形（KA）案例主要富集在外显子CNVs上，包含GD-CNVs和新的缺失；阻塞性尿路并（OU）则具有更低的CNV负
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
KIDNEY INT：肾脏捐赠者可能出现矿物质和骨代谢异常
因此，肾脏捐赠改变了骨代谢的血清标志物，这可能反映了骨骼健康受损。在肾脏捐赠者，进一步评估骨骼的架构和完整性是很有必要的。
MedSci原创 - 肾脏捐赠 - 2016-09-28
骨肿瘤“模仿者”之先天性/发育性异常丨影像图例~
示意图显示Struthers韧带及肱骨髁上突如何形成一个通道从而压迫正中神经及肱动脉。
熊猫放射 - 骨肿瘤，发育性异常，图例 - 2022-12-15
超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖变异1例
查体：腹部未见明显异常，检验结果显示：血培养阳性（布鲁氏杆菌属某种），TBPT （虎红凝集实验）：（＋），SAT布鲁氏杆菌病抗原滴度）：1∶200（＋＋），谷丙转氨
中国超声医学杂志 - 超声诊断，先天性，左肝，发育，异常，多器官，解剖变异 - 2018-11-29
臀纹不对称，是婴幼儿髋关节发育异常的早期信号！
医生给宝宝体检的时候会发现，有的宝宝臀纹或大腿纹左右两侧不对称，要么纹路长短不一，要么深浅不一，或者数目不一样，这是怎么回事呢？
生物探索 - 髋关节 - 2021-06-17
2022 ERKNet共识声明：非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理
2022年6月，欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)发布了非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理共识建议。肾脏发育不良是儿童慢性肾功能衰竭的最常见原因之一，本文主要提出了与肾功能损害相关的非梗阻性肾
Nephrol Dial Transplant - 非梗阻性肾脏发育不良 - 2022-07-02
Oral Dis：研究揭示颅骨发育不良患者牙囊细胞骨重建异常的原因
本研究旨在探讨新型颅骨发育不良（CCD）致病基因RUNX2基因突变（DFCsRUNX2 +/m）在恒牙延迟萌出中的作用。 纳入具有典型临床特征的CCD患者。
MedSci原创 - 颅骨发育不良，牙囊细胞，骨重建 - 2018-06-23
European Radiology：胎儿MR中的胼胝体完全发育不全和单侧皮质形成异常
众所周知，CFA与部分缺失或CC发育不全有关。然而，完全性ACC的定义相对简单，不受残余节段高变异性可能造成的模糊影响。
MedSci原创 - 胎儿MRI，胼胝体完全发育不全 - 2023-02-13
中华医学会肾脏病学分会 2013 ：慢性肾脏病矿物质和骨异常诊治指导1
CKD患者PTH靶目标理想范围的探讨 中日友好医院 张凌 SHPT是CKD常见的严重并发症之一。PTH分泌增加可通过多种途径升高CKD患者的心血管死亡率和全因死亡率。 大量文献表明，明显升高的iPTH水平与透析患者死亡率上升相关。然而，目前对于CKD患者PTH靶目标的理想范围尚存争议，各大指南的界定也有所不同(表2)。 中国目前有关CKD-MBD的随机对照研究尚缺，指导关于PTH靶目标
医学论坛网 - 慢性肾脏病，骨异常 - 2013-12-06
中华医学会肾脏病学分会 2013 ：慢性肾脏病矿物质和骨异常诊治指导2
今年发表于《美国肾脏病学杂志》(Am J Nephrol 2013，37：239)的一项系统综述和荟萃分析表明，活性Vit D及其类似物治疗与降低CKD患者，尤其是伴有继发性SHPT患者的死亡率有关。
医学论坛网 - 慢性肾脏病矿物质 - 2013-12-06
中华医学会肾脏病学分会 2013 ：慢性肾脏病矿物质和骨异常诊治指导3
透析治疗方案调整：治疗CKD患者钙磷代谢紊乱的有效措施 解放军总医院 蔡广研 指导指出，透析治疗是CKD 5D 期患者赖以生存的治疗方式，充分的透析不仅帮助患者清除多余水分及各种代谢废物，还可以促进患者实现水和溶质平衡。近年研究发现，透析液离子成分的调整及透析处方的改变有助于改善患者钙磷代谢紊乱。因此，对于CKD 5D 期患者，在充分透析的基础上进行个体化的透析治疗方案的调整也是治疗其钙磷代
医学论坛网 - 慢性肾脏病矿物质，骨异常 - 2013-12-06
病例讨论：发现第二性征发育异常11年，血糖升高5年
发现第二性征发育异常11年，血糖升高5年。患者足月顺产，出生时体重2.7 kg，出生后按男孩养育，母乳喂养，自幼身高增长速度快于同龄人，成绩中等。
病例讨论 - 2010-08-28
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