J Glaucoma：钕掺杂钇铝石榴石激光外周虹膜切割术后引起慢性葡萄膜炎！
纽约医学院眼科学系的Ali A 近日在J Glaucoma 发表了一篇文章，他们对使用钕掺钇铝石榴石（Nd：YAG）激光外周虹膜切割术后非糖尿病患者的慢性葡萄膜炎进行了研究。
MedSci原创 - 钕掺杂钇铝石榴石激光外周虹膜切割术，慢性葡萄膜炎，非糖尿病患者 - 2017-09-03
“三道防线”预防出生缺陷
在昨天召开的2018年全市妇幼健康工作会议上，北京市卫计委公布，去年全市户籍围产期出生缺陷发生率为14.22‰，在预防出生缺陷“三道防线”的作用下，约77%的严重出生缺陷避免出生。
北京日报 - 三道防线，孕产妇，出生缺陷，产检 - 2018-04-18
癫痫药物可能引起出生缺陷风险
一项新的研究警告说，一种常见的抗癫痫药物可能会对孕妇造成出生缺陷问题。研究人员发现，患有癫痫的孕妇在怀孕的前三个月服用托吡酯，这可能会增加他们的孩子出生时唇裂或腭裂的风险。
MedSci原创 - 癫痫药物，出生缺陷 - 2017-12-28
说说国内医学顶层架构的缺陷
今年对我来说很特别，八月初专业学会来函邀请任职某委员会的组委，上星期首次参加月会，说实话突然发现已经登堂入室，进入专业的顶层，颇有一览众山的感觉。 讨论的议题是将本专业领域的各种疾病厘清分类，说来简单而实际上极为复杂，牵涉到各种最新研究进展，一个议题的辩论可以写一篇长篇的综述，回头看专业权威教科书似乎成了小学教材。这种专业骨架对上将成为立法机构及联邦医保，及各大保险公司的依据，对下将
科学网博文 - 已改，医闹，伤医 - 2015-08-24
Mol Psychiatry：王晶研究组等发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder
心理研究所 - ADHD，易感基因，MICALL2 - 2017-05-31
PLOS ONE：出生缺陷与癌症有关
据华盛顿大学-圣路易斯布朗学院和医学院的一项最新评论，一些出生缺陷的儿童可能患特定类型癌症的风险增加。他们发现出生缺陷的儿童患某些癌症的风险增加。《
MedSci原创 - 出生缺陷，癌症 - 2017-08-15
先天性瞳孔残膜、瞳孔膜闭，虹膜前隆、马凡综合症、警惕半脱位混浊
瞳孔膜闭，虹膜前隆：一般为虹膜炎并发症，可激光或手术治疗。马凡综合症、警惕半脱位混浊：严重者和比较复杂者植入晶体。
MedSci原创 - 先天性瞳孔虹膜综合症 - 2016-03-06
AUTOPHAGY：自噬缺陷诱导骨流失
在最近的一项研究中，来自西安交通大学的研究人员使用成骨细胞特异性Atg7（自噬相关7）条件性敲除（cKO）小鼠研究了ATG7在体内发育和重塑阶段的直接作用。
MedSci原创 - 自噬，骨流失 - 2018-07-03
NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
BMJ：SSRIs与出生缺陷不相关
本研究使用国家出生缺陷预防研究中心的扩展数据集跟进先前报道的孕期使用SSRIs和具体的出生缺陷之间的相关性。研究人员通过出生证明或出生的医院对17952名有出生缺陷的患儿母亲和9857名无出生缺陷的患儿母亲（分娩时间1997-2009年）确定出生缺陷。在怀孕的三个月前使用艾司西酞普兰、氟西汀、帕罗
MedSci原创 - SSRIs，出生缺陷 - 2015-08-04
深圳确诊国内首例XMEN免疫缺陷病
记者从深圳儿童医院获悉，近日，该院临床免疫团队历经半年成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病（XMEN），经过基因检测确诊后症状明显好转已出院。
健康界 - 深圳，XMEN免疫缺陷病，儿童医院 - 2017-08-24
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。 碳水化合物转化成能量的能力是人类和其
生物谷 - 肌肉疾病，代谢 - 2012-05-28
2014 美国免疫缺陷基金会：免疫缺陷患者及其接触者接种活病毒细菌疫苗推荐意见
The present uncertainty of which live viral or bacterialvaccinescan be given to immunodeficient patients and the growing neglect of societal adherence to routine immunizations has prompted the Medical
J Allergy Clin Immunol. 2014 Apr;133(4):961-6. - 疫苗 - 2014-02-28
降低出生缺陷 “爱孕”科普行启动
美通社 - 2017-09-14
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