中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）——家族遗传性前列腺癌
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。
中国肿瘤临床 - 泌尿生殖系肿瘤，家族遗传性前列腺癌 - 2022-02-24
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌
在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤，家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24
2021临床共识声明：遗传性肾细胞癌的遗传风险评估
种系遗传学对肾细胞癌 (RCC) 发展的贡献早已得到认可。然而，缺乏指南来定义对已知或疑似遗传性 RCC 患者进行遗传风险评估的方式和时间。没有指南，临床医生很难确定谁需要进一步评估、何时进行风险评估
Cancer . 2021 Aug 3 - 肾细胞癌 - 2021-08-05
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病，参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（总第 297 期）
网络 - 2023-10-23
阻断遗传性耳聋试管婴儿迎来周岁
本报北京2月3日讯（记者丁佳 通讯员罗国金、尹自芳）记者今天从中国人民解放军总医院获悉，由该院耳鼻咽喉研究所等单位攻关完成的我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿一年前顺利诞生，日前这名叫聪聪的孩子迎来了一周岁生日解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊说，聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴为重度遗
中国科学报 - 耳聋，试管婴儿 - 2016-02-14
ips细胞新研究揭开遗传性耳聋成因
日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞（ips细胞）培养出内耳细胞，并与健康人的内耳细胞相比较，发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。甲状腺肿—耳聋综合征是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和感音性耳聋为主要特征。患者往往从小就出现听力障碍，并可能语言发育迟缓。
中国科学报 - 干细胞，诱导 - 2017-01-09
J Gastroen Hepatol：克拉霉素耐药遗传性研究
克拉霉素耐药及CYP2C19多态性是根除幽门螺杆菌治疗失败的危险因素，近日研究人员考察了父母克拉霉素耐药对后代克拉霉素三联疗法失败的影响。
MedSci原创 - 克拉霉素耐药，幽门螺杆菌，遗传性 - 2020-01-12
2021 WAO/EAACI指南：遗传性血管性水肿的管理
2021年修订版遗传性血管性水肿的管理国际指南主要针对遗传性血管性水肿的诊断和治疗提供了最新指导。遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的致残性疾病，本文基于现有证据，针对HAE的管理形成了28条推荐意
Allergy - 遗传性血管性水肿 - 2022-02-18
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
2012 WAO 遗传性血管性水肿管理指南
World Allergy Organ J. 2012 Dec;5(12):182-99. - 2012-11-01
基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。当前的研究针对Leber先天性黑矇（LCA），
MedSci原创 - 基因治疗，遗传性失明 - 2012-02-10
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
2023-09-11
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