Ophthalmology： 1000例家族遗传性视网膜疾病的临床指导的分层测试策略研究
爱荷华州卡夫医学院眼科与视觉科学系的Tucker BA团队近日在最新的Ophthalmology杂志上发表他们的一项重要工作，对1000例家族遗传性视网膜疾病进行了临床指导的分层测试策略研究。
MedSci原创 - 眼科，家族遗传性视网膜疾病，临床指导的分层测试策略 - 2017-06-04
2021 BSH指南：成人和儿童遗传性血小板疾病的临床和实验室诊断
2021年10月，英国血液病学学会(BSH)发布了成人和儿童遗传性血小板疾病的临床和实验室诊断指南。
Br J Haematol - 实验室诊断，髓系疾病，遗传性血小板疾病 - 2022-01-20
JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关
近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种显性的遗传性血管疾病；
MedSci原创 - 贝伐单抗，遗传性血管疾病 - 2012-03-08
碱基编辑可恢复遗传性视网膜疾病损害的视觉功能！
遗传性视网膜疾病（IRD）是由250多种不同基因的突变引起的一组致盲性疾病。Leber氏先天性黑蒙症（LCA）是IRD最常见的一种，多数LCA患者在整个儿童时期都会有严重的视力障碍。
生物探索 - 遗传性，视网膜疾病，视觉功能，碱基编辑 - 2020-10-29
AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异
顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
Circ Genom Precis Med - 心脏病，基因变异 - 2023-04-02
PNAS：禁食期间特殊遗传开关的开启或可帮助阻断机体炎性疾病
图片来源：medicalxpress.com 近日，发表于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究发现，个体禁食期间大脑中被激活的一种分子途径或可抑制肠道细菌向血液中扩散，进而可以有效阻断炎症的发生。文章中，研究者发现，禁食期间，大脑同胃肠道之间进行交流的一种分子途径可以通过强
生物谷 - 禁食，遗传开关，炎症 - 2016-05-19
Nature：揭秘线粒体遗传变异：对神经退行性疾病治疗的新启示
这项研究不仅为我们提供了关于mtDNA异质性的深入了解，也为未来可能的治疗策略提供了理论基础。
生物探索 - 神经退行性疾病，mtDNA碱基编辑技术，DdCBE - 2024-04-28
Nature：李进团队揭示RNA编辑是常见炎症性疾病遗传风险的基础
RNA编辑蛋白ADAR介导的腺苷-肌苷（A→I）RNA编辑是防止细胞自身双链RNA（dsRNA）引发先天免疫干扰素应答的重要转录后事件，因遗传因素引起的双链RNA编辑水平降低是导致炎症性疾病遗传风险。
“生物世界”公众号 - 遗传风险，炎症性疾病 - 2022-08-11
中国16种遗传性代谢疾病的概况：对372255例临床病例的回顾性分析
对16种最常见的氨基酸紊乱和有机酸血症的IMDs分布进行了统计分析，并重点分析了不同IMDs的年龄和地区分布。
MedSci原创 - 遗传代谢障碍 - 2023-10-07
Circulation | 发现遗传性心律失常治疗靶点，首次建立人心脏微器官芯片疾病模型
由哈佛医学院波士顿儿童医院心脏科主任William T. Pu 教授和哈佛大学John A. Paulson工程与应用科学学院心脏微器官创始人Kevin Kit Parker教授研究组合作在Circulation杂志上发表文章Insights into the Pathogenesis of CatecholaminergicPolymorphic Ventricular Tachycardia
BioArt - 遗传性，心律失常，治疗靶点，心脏微器官芯片疾病模型 - 2019-07-29
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
2015 ICSH指南：非免疫遗传性红细胞膜疾病的实验室诊断
2015年3月，国际血液学标准委员会(ICSH)发布了非免疫遗传性红细胞膜疾病的实验室诊断指南。
Int J Lab Hematol. 2015 Mar 18. - 血液，非免疫遗传性，红细胞膜疾病，实验室 - 2015-03-18
感染性疾病分子遗传学报告规范（STROME-ID）：STROME声明拓展
分子数据现在广泛用于流行病学研究，以调查病原体的传播、分布、生物学和多样性。我们的目标是提出建议以支持分子流行病学研究的良好科学报告，以鼓励作者考虑对有效推理的特定威胁。加强传染病分子流行病学报告 (
Lancet Infect Dis . 2014 Apr;14(4):341-52 - 报告规范 - 2021-09-01
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
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