JCLA:ELISA和斑点印迹法检测Graves病TSH受体抗体的比较
Graves病(Graves‘s disease，GD)是一种自身免疫性疾病，约占总人口的0.5%，女性发病率高于男性。
MedSci原创 - Graves病 - 2022-03-04
JAMA Neurol：强化降压治疗对脑出血和斑点征预后的影响不大
脑CT血管造影(CTA)原始图像斑点征与脑出血(ICH)血肿扩大有关，并可能标志着那些最有可能受益于强化降压治疗的患者。SCORE-IT研究（制约血肿扩大的斑点征评分）是一项预先计划好的前瞻性观察研究，它嵌套于急性脑出血的抗高血压治疗II (ATACH-II) 期随机临床实
MedSci原创 - 脑出血，斑点征，降压 - 2017-06-21
中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南
低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够，造成许多患者不能得到及时诊
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 - 骨软化症，低血磷性佝偻病 - 2022-07-28
SCI TRANSL MED：成骨不全症基因重大发现
研究人员采用了被称作“摇动小鼠”（swaying mouse）作为实验材料，这种小鼠本身就带有Wnt1突变，再通过骨特异性Cre-Lox系统进行有条件的Wnt1敲除和过表达。
MedSci原创 - 成骨不全症，基因敲除 - 2017-06-30
eLife：Osteolectin可逆转骨质疏松症相关的骨丧失
近日，来自达拉斯儿童医学中心研究所已经发现了一种新的成骨生长因子Osteolectin或Clec11a，可逆转骨质疏松症相关的骨丧失，该研究结果已发表于eLife。研究发现骨髓和骨细胞可产生Osteolectin，该研究首次证明Osteolectin可促进骨髓中干细胞形成新骨。研究中，研究人员发现删除Osteolectin小鼠成年后骨丢失加速。这些小鼠也表现出骨质疏松症的症状，如骨强度降低和骨折延
MedSci原创 - Osteolectin，骨质疏松症，骨丧失 - 2016-12-30
幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折1例
5岁男性患儿，因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d”入院。患者入院前2天，在家玩耍奔跑时不慎摔倒，颈部着地，当即出现颈部疼痛，活动受限，伴双手无力，精细活动受限，左边较重，无双下肢麻木感，
实用骨科杂志 - 幼儿，成骨不全症，Ⅱ型齿状突骨折 - 2019-05-18
J Bone Miner Res：成骨不全症患者死亡率更高
研究数据显示，成骨不全症患者与那些没有遗传性骨骼疾病的人相比，更容易因呼吸道、胃肠道和创伤而死亡。来自欧登塞大学医院内分泌学的Lars Folkestad博士对1977年到2013年的687名成骨不全症患者进行了研究，其中379名患者为女性；同时纳入了3435名对照组，其中1895名女性，探究两组人群的死亡风险对照组和成骨不全症组只有一个死亡的比例分别为34%和13.4%；成骨
MedSci原创 - 成骨不全症，呼吸道，遗传 - 2016-08-04
国家卫健委发布《地方性氟骨症诊断标准》
近日，国家卫生健康委发布了《地方性氟骨症诊断标准》等2项推荐性卫生行业标准，规定了地方性氟骨症的诊断依据、诊断原则和诊断分度。
MedSci原创 - 氟骨症 - 2021-07-20
下颌支矢状骨劈开术并发症防治的专家共识
下颌支矢状骨劈开术（SSRO）是正颌外科中最为常用的一类矫治下颌骨畸形的手术。由于局部解剖和操作步骤的复杂性，SSRO出现各类并发症的可能性较大，甚至可能造成严重的不良后果。诊疗策略的选择及转归与并发
华西口腔医学杂志 - 正颌外科，下颌支矢状骨劈开术，牙颌面畸形 - 2022-06-11
J Bone Miner Res：成骨不全症患者的骨折率研究
成骨不全症（OI）是临床表现多种多样的遗传性疾病，以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等。
MedSci原创 - 成骨不全症，骨折，OI - 2016-09-01
骨转换标志物助于骨质疏松症疗效监测
2013年6月21日，骨转换标志物临床应用研讨会在上海召开。来自美国新墨西哥大学医学院、新墨西哥阿尔伯克基临床研究及骨质疏松中心的迈克尔·莱维茨基（Michael Lewiecki）教授与国内多位骨质疏松治疗领域的知名专家齐聚一堂，共同对骨转换标志物的临床应用进展进行了深入探讨骨质疏松症的防治现状 随着生活方式改变及人口老龄化加剧，骨质疏松症已跃居中国最常见慢性疾病的第四位。目前，我国骨
dxy - 骨质疏松，骨转换标志物，IMPACT，P1NP，β-CTX - 2013-08-01
J Bone Miner Res：成骨不全症患者的骨折愈合了解
成骨不全症（OI）是遗传性骨发育不良，其特征是由于骨量低和骨骼质量受损而导致的骨畸形和骨折。OI是一种遗传异质性疾病，最常见是由编码I型胶原蛋白（COL1A1和COL1A2）的显性突变引起的。但是，据报道有24％的骨折和52％的截骨术不愈合或延迟愈合。此外
网络 - 2020-02-14
JBMR Plus：双膦酸盐暴露对成骨不全症中骨矿物质密度和其他健康结果的影响
成骨不全症（OI）的特点是骨量低和骨脆。使用来自成骨不全症基金会相关临床研究中心的大量OI个体的数据，我们研究了双膦酸盐（BPN）治疗（过去或现在）与腰椎（LS）面骨矿物质密度（aBMD），骨折，脊柱侧弯和活动性之间的关系。
网络 - 2020-02-13
2012 EMQN最佳实践指南：成骨不全症的实验室诊断
2012年1月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了成骨不全症的实验室诊断指南。
Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):11-9. - 成骨不全症，实验室诊断 - 2017-02-27
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