NEJM：肾脏中的斑马体-病例报道

法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病，由突变引起，导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚，从而形成了特征性的斑马体。

MedSci原创 - 肾脏，斑马体 - 2020-07-02

NEJM：支气管瘘引起的颅腔积气-病例报道

颅腔积气被认为是源自支气管瘘的空气栓塞所致。该患者后来在重症监护室内死亡。

MedSci原创 - 支气管瘘，颅腔积气 - 2020-05-21

NEJM：空肠憩室所致的肠系膜扭转-病例报道

在探查性手术期间，发现Treitz韧带下方30厘米至130厘米处有空肠憩室，该憩室导致肠系膜肠扭转。

MedSci原创 - 空肠憩室，肠系膜扭转 - 2020-06-26

NEJM：青少年黄斑变性-病例报道

ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚，从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。

MedSci原创 - 青少年，黄斑变性 - 2020-06-11

Int J Cardiol：肾功能不全患者被忽视！中国急性冠脉综合征临床路径项目新分析

在中国急性冠脉综合征患者中，肾功能不全的患者较少接受指南推荐的治疗策略，其临床预后也较差。

中国循环杂志 - 急性冠脉综合征，肾功能不全，冠脉综合征 - 2020-08-20

NEJM：尿毒症性口腔炎-病例报道

尿毒症性口腔炎是长期尿毒症的罕见表现，患者经过三个血液透析疗程，可以看到舌头病变缓解。

MedSci原创 - 尿毒症，口腔炎 - 2020-06-26

NEJM：线性IgA大疱性皮肤病-病例报道

这种自身免疫性水疱病可发生于儿童和成人。与成人相比，儿童的口周和会阴区更为常见。

MedSci原创 - 线性IgA，大疱性皮肤病 - 2020-06-04

NEJM：转移性透明细胞肉瘤-病例报道

患者为一名62岁的男子，因腹胀、腹泻和体重减轻（8公斤）5个月而就诊。病史中主要有2年前切除局部口腔透明细胞肉瘤，且未经进一步治疗。

MedSci原创 - 转移，腹泻，透明细胞肉瘤 - 2020-07-23

NEJM：播散性镰刀菌病-病例报道

血液培养物革兰氏染色发现了菌丝和孢子，并且培养基中发现了单隔镰孢菌。

MedSci原创 - 发热，播散性镰刀菌病，复发性B细胞白血病 - 2020-05-21