Nat Commun：重磅！科学家成功绘制出人类DNA中的“暗物质”信息
图片来源：medicalxpress.com 最近，一项刊登于国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自西安交通大学、萨尔兰大学等机构的研究人员通过研究在深入理解人类基因组上取得了突破性的进展，在250个荷兰家庭中鉴别出大型的DNA突变后，研究人员发现了基因组中部分DNA“暗物质”，相关研究或可帮助全球的研究人员对DNA突变体进行研究，并且利用相关研究结果更好地理
生物谷 - 人类DNA - 2016-10-09
白血病精准医疗再进一步
中外科学家合作对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的基因组学研究获得重大进展，全方位解析了该病的分子发病机理，为精准医学提供了新模式。相关研究成果近日发表于《E生物医学》。 B-ALL是一类常见急性白血病，多见于儿童，同时占成人急性白血病的20%。我国儿童B-ALL的长期生存率达到70%左右，但仍有20%~30%治疗失败，而成人长期生存率仅约20%。 联合课题组在国际上第一次应用全外显子组、全
中国科学报 - 白血病，精准医疗 - 2016-05-25
【盘点】LncRNA近期重要研究进展一览
长链非编码RNAs（lncRNAs）是一类非编码RNA转录本，它们的长度超过200个核苷酸，并且不太保守。到目前为止，只有几条功能性lncRNA已经得到很好的表征，据证明它们在多种细胞过程中起重要的调控作用。鉴于lncRNA功能的确切机制仍有待于发现，一种被广泛提出的模型是，对于其他调控蛋白来说，lncRNAs可能发挥信号、诱饵、指导或支架的作用。这里梅斯小编整理了近期关于lncRNAs的重要研究
MedSci原创 - lncRNA - 2017-10-03
【盘点】关于细胞自噬重磅研究精华汇总
就在今天10月3日“2016年诺贝尔生理或医学奖”得主为日本科学家大隅良典（Yoshinori Ohsumi），他的研究推动了对自噬的分子生物学机制以及自噬的生理功能的认识。大隅良典，1945年2月9日生，日本分子细胞生物学家。现任综合研究大学院大学名誉教授、基础生物学研究所名誉教授、东京工业大学前沿研究机构特聘教授。大隅教授是细胞自噬研究的先驱，曾获得京都奖、盖尔德纳国际奖及日本人第2座威利
MedSci原创 - 细胞自噬 - 2016-10-03
Blood：原发性纵隔大B细胞淋巴瘤全基因组分析揭示新的致病变异
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种侵袭性肿瘤，通常表现为大纵隔肿块，好发于年轻女性。PMBLs的临床、转录和分子特征均与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的相同，包括NF-κB、JAK/STAT信号和PD-1组成性激活所介导的免疫逃逸。
MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，ZNF217，cHL，PMBL - 2019-10-29
Am J Resp Crit Care：PTPRO是伴严重的气流阻塞的肺气肿的一种新候选基因！
其他的候选基因如znf816可以作为未来研究的重点。
MedSci原创 - PTPRO，伴严重的气流阻塞的肺气肿 - 2017-02-17
Ann Rheum Dis：全基因组关联研究揭示了无症状高尿酸血症加重为痛风的新型基因座
这项荟萃分析首次揭示了与晶体诱发炎症相关的基因座，这是由AHUA加重为痛风的最后一步。
MedSci原创 - 痛风，无症状高尿酸血症，全基因组关联研究，基因座 - 2019-07-11
JCEM：发现新的与骨质疏松与肥胖相关的多效应基因
众所周知全基因组关联研究（GWASs）已经成功确定与骨质疏松和肥胖相关的基因位点，然而这些发现仅仅是解释了总遗传方差的一部分。2017年11月14日在JCEM上发表的一篇文章则旨在确定新的多效性基因在骨质疏松和肥胖中的重要作用。
MedSci原创 - 多效性基因，骨质疏松，肥胖 - 2017-11-15
2019 NICE指南：成人脑性瘫痪（NG.119）
2019年1月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了成人脑性瘫痪指南，指南主要内容涵盖了成人脑性瘫痪护理和支持。目的是改善换的临床管理和结局。拓展指南：与瘫痪相关指南：儿童脑性瘫痪肉毒毒素治疗专家共识更多信息请点击：与瘫痪更多指南
NICE官网 - 瘫痪 - 2019-07-26
AGP：精神分裂症患者特定神经回路异常
日本研究人员最新报告说，他们在利用磁共振成像（MRI）技术分析脑部图像时，发现了与精神分裂症有关的脑内神经回路异常。这一发现将有助于研究精神分裂症新疗法。 京都大学的研究小组着重研究了连接丘脑和额叶的神经回路。丘脑位于脑的中心部，是产生意识的核心器官，被认为负责统管各种信息，而额叶是大脑皮层的一部分，被认为负责思维、演算和情感。 研究小组利用磁共振成像技术拍摄了37名精神分裂症患者和36名健康
新华网 - 精神分裂症，神经回路异常，磁共振成像技术 - 2012-09-27
痉挛型脑性瘫痪外科治疗专家共识
我国脑瘫的发病人数每年不少于600 万，其治疗也是当今医学的难点之一。痉挛型脑瘫作为脑瘫中最主要的类型，一直是医学研究的热点。脑瘫的外科治疗已经过30 余年的发展，鉴于国内脑瘫外科的治疗现状，并征求部分专家们的意见和建议，目前亟需一个规范脑瘫外科治疗的专家共识用于指导临床。受中国康复医学会骨与关节分会的委托，我们组织骨科、神经外科、矫形外科、小儿骨科、显微外科、康复医学科以及麻醉科、护理等各领域的
中国矫形外科杂志.2020.28(1):77-81. - 痉挛型脑性瘫痪，外科治疗 - 2020-02-22
2019 WHO指南：降低认知能力下降和痴呆的风险
2019年WHO最新指南强烈建议通过体育活动降低老年人群认知能力下降和痴呆的风险。指南共针对身体活动、戒烟、营养、酒精使用障碍、认知等干预措施，以及体重管理、血压管理、糖尿病管理、血脂管理、抑郁症管理和听力损失管理等内容提出指导建议。拓展指南：与痴呆相关指南：同型半胱氨酸与痴呆：国际共识声明2019 AAGBI指南：痴呆患者围术期管理重视痴呆的诊断和生活质量提高 ——2018 NICE《痴呆的评估
WHO官网 - 痴呆，认知 - 2019-07-26
2017 ESUR建议：阴囊MRI检查
2017年7月，欧洲泌尿生殖放射学会(ESUR)阴茎和阴囊影像工作小组发布了关于阴囊MRI检查的相关建议，建议主要内容涉及阴囊MRI检查的技术要求，临床适应症等。
Eur Radiol. 2017 Jul 11. - 阴囊MRI检查 - 2017-09-05
注射性肉毒中毒专家共识
近年来，随着肉毒毒素在临床应用的增加，出现了一些由于注射肉毒毒素(大多是非法注射了不正规制剂)造成的全身性中毒的事件，而这类情况在肉毒毒素制剂出现之前是没有的。相对于以往由于肉毒杆菌进入人体导致的肉毒中毒，这类注射性肉毒中毒的临床表现和诊治方法都有其不同的特点，临床医生在处理时常缺少指南。为此，根据多位专家在临床工作中的经验，编写了本共识，以供参考。
中华医学美学美容杂志.2019,25(5):351-353. - 注射性肉毒中毒 - 2019-12-30
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