Cell Rep：表观基因组可作一种治疗策略来预防视力丧失
导言：近日，国立卫生研究院的一部分，美国国立眼科研究所（NEI）的研究人员对光感小鼠感光细胞的表观基因组变化进行了分析，从而更加清晰地了解了与年龄相关的眼部疾病可能与年龄相关的基因表达调控的变化相关联
转化医学网 - 视力丧失 - 2020-04-24
Clinica Chimica Acta：利用全外显子组测序对中国骨发育不良患者进行产前诊断
目前，在超声检查发现的胎儿结构畸形中，骨骼发育不良占近10%。这种临床异质性的遗传异常包括至少461种具有极端临床、表型和遗传异质性的遗传骨骼疾病，增加了准确诊断的复杂性。
MedSci原创 - 骨发育不良患者；产前诊断 - 2020-06-24
Sci Rep：静脉癌栓肾细胞癌患者的基因组特性分析
最近，有研究人员观察到静脉血栓包含了数量可观的可视肿瘤细胞，他们利用多区域全外显子组测序手段对37名原发肿瘤和VTT样本，同时包括了来自5名连续性患者的正常组织样本。研究发现，原发肿瘤和VTT之间的变异异质性存在483个相关基因中的106个（22%），这些基因在原发肿瘤或者血栓中要么存在SNVs，要么存在插
MedSci原创 - 肾细胞癌，静脉血栓，基因组 - 2018-05-19
单细胞转录组测序，揭示动物发育过程“古老”和“年轻”基因的表达模式
这一研究揭示了不同细胞类型在转录组年龄上的显著差异，有助于对不同细胞的进化起源进行估计，为理解驱动物种进化的遗传机制提供了新的视角。
生物探索 - 单细胞转录组测序，转录组年龄指数 - 2023-05-16
Nature子刊：深度挖掘人类肠道宏基因组的古菌病毒
人类微生物组的组成和功能与宿主的健康密切相关。除了细菌外，肠道微生物群中的非细菌成员（古菌、真菌和病毒）也在微生物群落的动态演替以及人类的生理、免疫、疾病等方面发挥着重要作用。
网络 - 肠道宏基因组，古菌病毒 - 2023-01-02
JAMA：循证基因组医学的漫长道路上没有捷径可走！
2017年6月，发表在《JAMA》的一篇由美国科学家撰写的文章，论述了基因检测的当前状态、临床诊疗中基因检测使用的决策框架和基因组学的未来发展。
环球医学 - 循证基因组医学，精准医学 - 2017-07-06
Nature关注：基因组编写计划因资金缩减，转向制造病毒抗性细胞
当地时间5月1日，在马萨诸塞州波士顿召开的会议上，基因组编写计划（GP-write）的国际合作者宣布，由于资金短缺，项目的重点不再是合成所有人类基因组的30亿个DNA碱基对，而是试图重新编码基因组以产生对病毒感染免疫的细胞
生物探索 - 基因组 - 2018-05-03
PNAS：侵袭性前列腺癌的人类基因组研究
据一项在线发表在PNAS杂志上的研究证实：前列腺癌的发展相关联的人类基因组中存在两个遗传基因的缺失。研究人员发现一个影响已知基因功能的基因缺失，以前认为其他基因的缺失是“垃圾DNA”，但基因组非编码区似乎控制基因的级联。 研究结果表明蛋白质编码或非人
生物谷 - 肿瘤，癌症，前列腺癌 - 2012-04-20
吕建新：基于线粒体基因组的糖尿病分子分型
在生物谷举办的2014糖尿病及代谢性疾病转化医学论坛上，来着温州医科大学的吕建新教授分享了基于线粒体基因组的糖尿病分子分型。
生物谷 - 线粒体基因组，糖尿病 - 2015-05-11
基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异
大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。
网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17
Nat Methods：定位基因组的调控序列的三种方法
科学家们利用染色质对DNase消化和Tn5转座的敏感性，对基因组的调控序列进行定位和解读。近来越来越多的证据显示，许多遗传学差异并非直接影响基因，而是改变控制基因开/关的调控序列。近期Nature Methods杂志上发表了三篇文章，介绍了在基因组中定位调控序列的新技术，阐述了进行数据分析时面临的主要问题。活化的调控序列上结合有转录因子，转录因子是识别特定DNA序列的蛋白。
MedSci原创 - 基因组，DNase-seq - 2014-01-04
Science：基因组水平CRISPR-Cas9基因敲除文库构建成功，可定向敲除18000余个基因
张峰教授自从今年3月份在Science发表文章应用CRISPR/Cas实现基因编辑以来，在一年内基因编辑技术取得重大突破。接下来一步法实现小鼠多基因突变方法发表在今年5月份Cell上。接着夏天张峰教授又实现消除CRISPR-Cas的脱靶效应，实现完美基因编辑的新方法，发表在Nature Biotech上。
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR，Cas9 - 2013-12-29
利用个性化基因组信息成功治疗肝内胆管癌
一名47岁的肝内胆管癌（ICC）美国女子获得了基于她基因谱的独特个性化治疗。使用我们癌症病人的基因构成信息，我们能够制定一个个性化的治疗。这是首次有研究报告，利用个性化基因组信息成功治疗ICC，以及第一次使用dabrafenib和trametinib组合疗法来治疗这种疾病。
生物谷 - 基因治疗 - 2014-11-12
Nature：詹启敏院士发现与食管鳞癌基因组中8个重要基因突变
日前，英国《自然》杂志在线发表由中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士团队与华大基因、汕头大学医学院等合作取得的一项科学成果。 研究人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临 床预后相关
MedSci原创 - 食管，鳞癌，基因组，詹启敏 - 2014-04-07
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